Мегавесія
1. Визначення:
Мега-сечовий міхур у першому триместрі визначається поздовжнім діаметром більше 7 мм на сагітальному відділі плоду та/або більше 10% від черепно-каудальної довжини (CRL).
Однак мегавесія може з’явитися у другому і третьому триместрі вагітності; на цьому терміні визначення не є чітко встановленим, а діагноз ґрунтується на суб'єктивних критеріях: "великий сечовий міхур", який не спорожняється після 30-45 хвилин обстеження.
2. Захворюваність:
Мегавесія - рідкісна патологія. Захворюваність оцінюється в 1/1700 вагітностей.
3. Антенатальна діагностика:
Мегавесія є доступною ознакою для раннього ультразвукового скринінгу.
Дійсно, сечовий міхур є органом, який можна ідентифікувати на початку з 10 тижнів (100% сечового міхура необхідно візуалізувати через 13 тижнів).
Отже, аномальне збільшення сечового міхура або мегаміхура може бути діагностовано на початку УЗД 1 триместру, проведеного між 11 та 13 тижнями. У цей термін нормальний поздовжній діаметр сечового міхура не повинен перевищувати 7 мм і завжди повинен бути менше 10% від LCC.
Морфологічне дослідження у другому триместрі повинно включати дослідження нирок та оцінку об’єму навколоплідних вод.
4. Диференціальний діагноз:
Виявлення анехогенного черевно-тазового зображення у плода ставить питання про його походження. Від якого органу це залежить? Окрім сечового походження, не можна виключати травне або яєчникове походження у жіночого плоду. Однак є деякі ознаки ультразвуку, які пов’язують кістозне зображення із розтягнутим сечовим міхуром. Дійсно, сечовий міхур є суто безехогенним, спорожняється і наповнюється циклічно кожні 20-30 хвилин. Відзначення цих циклів наповнення та спорожнення є важливою частиною ультразвукового дослідження сечовивідних шляхів.
Стінки сечового міхура тонкі і не перевищують 2 мм. Перш за все, перивезикальні пупкові артерії, помічені на кольоровому доплерографії, є цінною діагностичною допомогою. Це найнадійніший ознака для діагностики мегавесії.
5. Етіологічний діагноз:
Справжньою проблемою, що виникає при антенатальному відкритті мегавесії, є проблема етіологічного діагнозу. Насправді етіологія обумовлює прогноз та методи лікування.
Етіології різноманітні і поділяються на 2 групи: обструктивні та необструктивні причини.
* Обструктивні причини включають атрезію уретри, клапани задньої уретри.
- Задні клапани уретри - найпоширеніші причини обструктивної уропатії у плодів чоловічої статі. Це слизові складки в голубиному гнізді на veru montanum. Через частковий та переривчастий характер перешкоди патологія виявляється досить пізно (2 триместр). Вплив вгору за течією часто є значним і проявляється на УЗД через розтягнення сечового міхура, розширення сечоводів та двобічний гідронефроз. Вплив на об'єм навколоплідних вод також важливий для оліго, навіть анамніозу.
- Атрезія уретри - рідкісна причина обструктивної уропатії у самок плода. Це вада розвитку сечостатевої перегородки, складна аномалія, яка виникає рано. Аномалія виникає внаслідок неповноцінного розділення ембріональної клоаки неповною міграцією сечостатевої перегородки.
Найважча форма характеризується аноректальною непрохідністю та статевою неясністю. Пренатальний, діагноз пропонується до швидко прогресуючої появи кількох черевно-тазових рідин, що відповідають мега-сечовому міхуру з гідронефрозом, гідрокольпосом та розширенням травлення.
* Необструктивні причини включають синдром Prune Belly, хромосомні аномалії, синдром megavessis-megaureter та групу вісцеральних міопатій, включаючи синдром megavessia-microcolon, гіпоперистальтику кишечника.
- синдром мегавесії-мікроколон-кишкової гіпоперистальтики (MMIHS): це рідкісна вісцеральна міопатія, яка з’являється на початку внутрішньоутробного життя, іноді вже на 16 тижні. Аномалія описана переважно у дівчат і є наслідком пошкодження гладкої мускулатури травного тракту та сечовивідних шляхів. Цей синдром проявляється значно розширеним сечовим міхуром без анатомічних перешкод, мікроколоном із розширенням травного тракту, неправильним розташуванням кишечника та гіпоперистальсією всього травного тракту. Антенатальна діагностика складна. Перший ультразвуковий ознака - мегавесія, розширення сечоводу та пієлокалікуляра помірне, зазвичай видно шлунок.
Однак об'єм навколоплідних вод залишається нормальним. Остаточний діагноз ставиться під час патологічного обстеження плода після медичного переривання вагітності (IMG).
Мегавесії можуть свідчити про хромосомні аномалії, такі як синдром Тернера та анеуплоїдії (трисомія 13, 18 і навіть трисомія 21). Їх частота становить 20% усіх мегасляпостей, діагностованих у першому триместрі вагітності. Зазвичай це мегавесія середнього розміру (від 7 до 15 мм), пов’язана з іншими ультразвуковими ознаками, такими як густа нухальна напівпрозорість або кістозна гігрома.
- Синдром "Живіт з чорносливом" є рідкісною причиною розвитку мегавесії у хлопчиків і передається аутосомно-рецесивно. Це проявляється як аномалія передньої черевної стінки, починаючи від часткової гіпоплазії і закінчуючи повною агенезією. Здуття сечового міхура швидко прогресує. Вплив на верхні сечовивідні шляхи є значним при поступовій появі двостороннього розширення сечоводу, гідронефрозу та дисплазії нирок.
* Нарешті описані форми тимчасових мега штор без наслідків. Ці випадки стосуються мега-сечового міхура середнього діаметру (від 8 до 12 мм), ізольованого (без супутніх ультразвукових ознак) і з нормальним каріотипом. Еволюціонували випадки з діаметром сечового міхура більше 16 мм.
6. Прогноз:
Прогноз тісно пов’язаний з діаметром сечового міхура.
- Посилаючись на діаметр сечового міхура більше 7 мм між 10 і 14 тижнями, ми виявляємо 25% хромосомних аномалій та 90% спонтанного регресу в групі з нормальним каріотипом, якщо діаметр становить від 7 до 15 мм.
- Однак, коли діаметр більше 15 мм, хромосомні аномалії мають лише 10%, але спонтанної регресії не спостерігається, і еволюція йде до швидко прогресуючої обструктивної уропатії.
Тому ми можемо розглянути, за умови нормального каріотипу, середні випадки (8–15 мм) очікування та моніторинг ультразвуку, що проходить раз на два місяці.
7. Дородова допомога:
Каріотип рекомендується у всіх випадках мега-сечового міхура, незалежно від діаметра сечового міхура. Проводиться або біоптатом трофобластів у першому триместрі, або пункцією навколоплідних вод.
Діагноз слід завжди підтверджувати близько 15 ВА. УЗД має визначити стать плода, вивчити ранню морфологію (деталізуючи нирки для ранньої обструктивної дисплазії) та оцінити кількість навколоплідних вод.
У разі хромосомних аберацій IMG є правилом. За відсутності аномалії каріотипу прогноз стійких і швидко прогресуючих мегавесій є похмурим і невизначеним. IMG може захищатися колегіальним рішенням та після консультацій з батьками.
8. Висновок:
Антенатальне виявлення мега-сечового міхура, особливо в першому триместрі вагітності, повинно призвести до детального морфологічного дослідження та ретельного моніторингу УЗД з метою виявлення ознак, які можуть вказувати на етіологію та загальний прогноз.
Каріотип плода є систематичним.
Прогноз для ранніх і швидко прогресивних мегаблесів, як правило, поганий.