МЕТАБОЛІЗМ КОНБЕРІНОВОГО БІЛКА

ХВОРОБА КРЕНОГО СИРОПУ (MSUD)

ПРИЧИНА

MSUD - це спадковий метаболічний розлад, який впливає на білкові будівельні блоки лейцин, ізолейцин та валін. Ці амінокислоти потрапляють в організм з їжею, але організм не може або лише не повністю переробляє їх і накопичується в крові. Продукт метаболізму Сотолон надає сечі хворих на MSUD пряно-солодкий запах, що нагадує кленовий сироп. Звідси і назва захворювання.

СИМПТОМИ НЕЛІКУВАННЯ

Якщо хвороба залишається не виявленою у новонародженої дитини і якщо вона отримує нормальну, багату білками дієту, постійне пошкодження мозку може статися вже через кілька днів. Якщо його не лікувати, хвороба може призвести до смерті. Залежно від типу наявного MSUD, перебіг захворювання може відрізнятися за ступенем тяжкості.

ЛІКУВАННЯ

Терапія складається з суворої дієти з низьким вмістом білка. Щоб не було дефіциту білка, незважаючи на дієту, дієту необхідно доповнювати спеціальною амінокислотною сумішшю, яка містить усі амінокислоти, крім лейцину, ізолейцину та валіну. Потреба в цих трьох амінокислотах покривається невеликою кількістю природного білка в раціоні. Якщо хворобу розпізнати на ранніх термінах і неухильно дотримуватися дієти, уражена дитина розвинеться цілком здоровою.

Консультаційний центр Oase
Компанії, які пропонують дієтичні продукти з низьким вмістом білка

ГЛУТАРАЦІДУРІЯ ТИП 1

ПРИЧИНА

Глутарова ацидурія 1 типу - це вроджений метаболічний розлад, який впливає на розщеплення білкових будівельних блоків лізину та триптофану. Через генетичний дефект ці амінокислоти не можуть розщеплюватися належним чином і тому накопичуються. Зрештою, створюються небажані продукти деградації, які накопичуються в мозку.

СИМПТОМИ НЕЛІКУВАННЯ

Накопичення небажаних продуктів деградації може спричинити незворотні пошкодження мозку. Часто уражається область мозку, яка відповідає за координацію рухів. Ось чому часто виникають рухові вади. Однак вони можуть мати різний рівень складності.

ЛІКУВАННЯ

Для запобігання руховій інвалідності хворобу слід розпізнати якомога раніше. Лікування полягає у обмеженні надходження лізину спеціальною дієтою з низьким вмістом лізину, тобто з низьким вмістом білка. Дієту можна поєднувати з препаратом, який називається карнітин. Це призводить до того, що небажані продукти розпаду легше виводяться із сечею.

Консультаційний центр Oase
Компанії, які пропонують дієтичні продукти з низьким вмістом білка

ПОРУШЕННЯ ВЕЛОСИПЕДУ СЕЧЕЇ

ПРИЧИНА

Часто ми вживаємо більше білка - і, отже, більше амінокислот (які є "будівельними блоками" білка) - ніж потрібно організму. Організм, крім усього іншого, перетворює надлишок амінокислот в аміак. Але організм не може терпіти велику кількість аміаку, оскільки він шкідливий для мозку. Ось чому печінка перетворює токсичну речовину аміак у нетоксичну сечовину, яка потім виводиться із сечею. Це перетворення відбувається в так званому циклі сечовини. Спадкові генетичні дефекти можуть спричинити порушення окремих етапів циклу сечовини. В результаті в крові накопичується токсичний аміак (що називається гіперамоніємією).

СИМПТОМИ НЕЛІКУВАННЯ

Існують різні типи порушень циклу сечовини. Якщо важкі розлади залишаються нелікованими, це може загрожувати життю. Сонливість, прискорене дихання та блювота - перші ознаки. Крім того, підвищена концентрація аміаку в крові може призвести до дратівливості, зміни мови та сплутаності свідомості. Це ознаки того, що страждає мозок.

Однак, якщо розлад визнають і лікують на ранніх термінах, часто можна уникнути постійних пошкоджень.

ЛІКУВАННЯ

Основна мета лікування - уникнути збільшення концентрації аміаку в крові. У разі гострих скарг екстрені заходи зазвичай вживаються в рамках перебування в лікарні. У довгостроковій перспективі дієта з низьким вмістом білка та ліки допоможуть запобігти підвищенню рівня аміаку. Дієта полегшує цикл сечовини. Його потрібно регулювати таким чином, щоб організм отримував достатню кількість білка, включаючи незамінні амінокислоти, мікроелементи та вітаміни для нормального росту, але в той же час лише стільки білка, скільки він може переносити. У той же час завжди має бути забезпечено достатнє енергопостачання, оскільки інакше власний білок організму розщеплюється, і це може спровокувати гіперамоніємію.

Консультаційний центр Oase
Компанії, які пропонують дієтичні продукти з низьким вмістом білка