Метахроматична лейкодистрофія - симптоми та лікування

Метахроматична лейкодистрофія - рідкісне спадкове нейродегенеративне генетичне захворювання, яке призводить до накопичення ліпідів (жирів) у головному, спинному та периферичних нервах.

Це накопичення відбувається через дефіцит ферменту, який розщеплює ліпіди. В результаті нервова система втрачає здатність функціонувати. У рідкісних випадках до цього стану призводить дефіцит білка (активатора).

Метахроматична лейкодистрофія. симптоми

• прогресуючий неврологічний спад, що проявляється:
  • порушення зору до сліпоти
  • розлади особистості
  • рухові розлади: м’язова слабкість, скутість, нездатність координувати рухи, м’язові спазми
  • мовленнєві труднощі
  • втрата пам’яті
  • втрата набутих інтелектуальних здібностей
  • загальні порушення психіки
  • з еволюцією хвороби: сліпота, параліч, психоз та/або деменція

  Метахроматична лейкодистрофія. причини

  • накопичення ліпідів у головному, спинному та периферичних нервах через дефіцит ферменту, що розщеплює ліпіди, і рідко активізуючого білка.

  Метахроматична лейкодистрофія. Типи

  Залежно від віку, в якому це відбувається, цей стан може бути:

  • інфантильний: з’являється до віку 12 місяців
  • пізня немовля: від декількох місяців до 2 років
  • неповнолітній: від 3 до 16 років
  • дорослий: після 16 років

  Чого очікувати, звернувшись до лікаря?

  Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із перерахованих вище симптомів.

  Підготовка до консультації

  Що робити для первинної консультації:

  • запитує при плануванні, чи є якісь обмеження, наприклад, харчування
  • запишіть на аркуші паперу всі симптоми, які ви помітили у дитини
  • не забудьте згадати про будь-які серйозні зміни у вашому житті останнім часом або про стрес
  • складіть список ліків, які приймає ваша дитина, включаючи вітаміни або дієтичні добавки

  Для цього стану Ось кілька основних питань, які ви повинні задати своєму лікарю:

  • Який аналіз необхідний?
  • Які варіанти лікування існують?
  • Існують певні обмеження, яких повинна дотримуватися дитина?
  • Також у дитини є інші проблеми зі здоров’ям. Як ними керувати?

  Чого чекати від лікаря?

  Ваш лікар поставить вам більше запитань, і ви повинні бути готові відповісти на них якомога швидше. Ось що вони можуть запитати у вас:

  • Коли симптоми проявилися?
  • Які зміни ви помітили в поведінці дитини?
  • Те, що, здається, посилює симптоми?
  • Те, що, здається, заспокоює симптоми?

  Встановлення діагнозу

  • Аналізи крові
  • дослідження сечі
  • генетичне тестування
  • тест на електропровідність нерва
  • магнітно-резонансна томографія
  • психологічний тест
  • когнітивний тест

  Лікування метахроматичної лейкодистрофії

  Перший жест

  • зверніться до лікаря, щоб встановити діагноз і порекомендувати оптимальне лікування

  Класичне лікування метахроматичної лейкодистрофії

  На жаль, зараз цю хворобу не вилікувати. Лікування може допомогти впоратися з симптомами:

  • ліки для контролю симптомів
  • трансплантація стовбурових клітин

  ---