Метилмалонова кислота в сечі - Синево
Загальна інформація
Метилмалонова кислота є проміжним продуктом у розкладанні аліфатичних амінокислот з розгалуженим ланцюгом: валіну, ізолейцину, треоніну та метіоніну 1 .
Для перетворення метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА необхідний фермент мутаза метилмалоніл-КоА і є коферментом 5-дезоксиаденозилкобаламіну, похідним, що синтезується в організмі з вітаміну В12 1. Блокада цього шляху супроводжується накопиченням в організмі метилмалонової кислоти та інших потенційно токсичних сполук 5 .
Метилмалонова кислота є специфічним маркером для групи спадкових метаболічних розладів, відомих як метилмалонова ацидемія, яка включає щонайменше 8 суб'єктів, визначених на основі біохімічного фенотипу. Частота цих розладів серед населення становить приблизно 1: 48000 народжених 4. Приблизно половина випадків пов'язана з дефіцитом ферменту метилмалоніл-кота мутази. Передача аутосомно-рецесивна. У постраждалих дітей спостерігається метаболічний ацидоз, гіпотонія, млявість, гепатомегалія, хронічне ураження нирок, інтелектуальний дефіцит, а у важких формах кома та шок у перші тижні життя 5; 6 .
Набуті причини метилмалонової ацидемії зустрічаються частіше. Нестача вітаміну В12 (кобаламін) через порушення травлення, порушення всмоктування або відсутність дієти пов’язана з підвищенням рівня метилмалонової кислоти в сироватці та сечі. У пацієнтів літнього віку з дефіцитом вітаміну В12 можуть спостерігатися периферична нейропатія, атаксія, втрата почуття положення та вібрації, погіршення пам’яті, депресія та деменція за відсутності анемії 4. Деякі дослідження припускають, що метилмалонова кислота в сироватці крові є більш важливим та раннім маркером дефіциту кобаламіну, ніж її визначення в сироватці 1 .
Рекомендації щодо визначення метилмалонової кислоти в сироватці та сечі - оцінка пацієнтів з клінічною підозрою на спадкову метилмалонову ацидемію; диференціальна діагностика ознак та симптомів, пов’язаних з дефіцитом вітаміну В12 (кобаламіну) 4 .
Зібраний зразок - спонтанна проба сечі 3 .
Збиральний контейнер - пробірка для сечі 3 .
Необхідна обробка після збору врожаю - проба зберігається при 2-8 ° С; не додаються консерванти 3 .
Мінімальний об’єм зразка - 10 мл сечі 3 .
Причини відхилення доказів - сеча, забруднена фекаліями 3 .
Стабільність зразка - 7 днів, при 2-8 ° C; тривалий час при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (GC/MS) 3 .
Довідкові значення - 3 .
Інтерпретація результатів