Мій; Лофіброз - Порушення крові - Посібник з МСЗ для споживачів
, Доктор медицини, Інститут раку Джеймса П. Вільмота, Медичний центр Рочестерського університету
Мієлофіброз може виникнути самостійно внаслідок певних генетичних мутацій або може бути наслідком інших захворювань крові.
Люди можуть почуватися втомленими та слабкими, мати інфекції та легко кровоточити.
Для діагностики необхідні дослідження крові та біопсія кісткового мозку.
Ліки та інші методи лікування зменшують ступінь тяжкості анемії, збільшують вироблення еритроцитів та борються з інфекціями.
Іноді застосовують трансплантацію стовбурових клітин.
У нормальному кістковому мозку клітини, що називаються фібробластами, виробляють фіброзну тканину (сполучну тканину), яка містить клітини, що утворюють клітини крові. При мієлофіброзі фібробласти виробляють надмірну кількість фіброзної тканини, яка з часом замінює стовбурові клітини. Коли це трапляється, деякі стовбурові клітини мігрують з кісткового мозку в селезінку та печінку. Загалом, вироблення еритроцитів зменшується, і анемія розвивається, поступово погіршуючись.
Крім того, багато з цих еритроцитів незрілі або ненормальні. Ряд білих кров'яних клітин і незрілих тромбоцитів також можуть бути присутніми в крові. У міру прогресування мієлофіброзу кількість лейкоцитів може бути збільшена або зменшена, але кількість тромбоцитів зазвичай зменшується (тромбоцитопенія).
Мієлофіброз зустрічається рідко. Вона може
Розвивається самостійно (первинний мієлофіброз)
Супроводжують інший розлад (вторинний мієлофіброз)
первинний мієлофіброз - це мієлофіброз, який розвивається спонтанно, внаслідок певних генетичних мутацій. Найчастіше це відбувається у людей у віці від 50 до 70 років, переважно чоловіків. Близько половини людей з первинним мієлофіброзом мають мутацію гена JAK2 (Янус-кіназа 2). Цей ген контролює певні ферменти, що беруть участь у рості клітин та імунну відповідь. Інші люди мають мутацію гена кальретикуліну (CALR), що бере участь у виробництві білків, необхідних для нормального функціонування клітин, або в гені рецептора тромбопоетину (MPL), що бере участь у зростанні клітин.
вторинний мієлофіброз виникає в результаті інших розладів, особливо крові, таких як хронічний мієлолейкоз, поліцитемія, тромбоцитемія, множинна мієлома та лімфома. Це також може траплятися у людей з туберкульозом, легеневою гіпертензією, системним червоним вовчаком (вовчак), системним склерозом, ВІЛ-інфекцією, а також у людей з раком, який поширився на кістки.
Симптоми
Мієлофіброз часто роками залишається безсимптомним. Однак у деяких людей мієлофіброз швидко призводить до анемії, низького рівня тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія) або лейкемії. Зрештою, анемія погіршується до слабкості, астенії, втрати ваги та загального самопочуття. Може спостерігатися лихоманка, нічне потовиділення та втрата ваги. Якщо кількість білих кров’яних тілець низька, організм має підвищений ризик зараження; саме тому люди, які страждають на цю хворобу, часто хворіють нею. Зменшення кількості тромбоцитів збільшує ризик кровотечі. Люди з вторинним мієлофіброзом також мають симптоми стану, що викликає мієлофіброз.
Печінка та селезінка збільшуються в розмірі, оскільки ці органи намагаються виконати певну роботу по створенню клітин крові, але вироблення клітин крові неефективно в цих органах і лише сприяє збільшенню селезінки. Збільшення печінки та селезінки може спричинити біль у животі та призвести до аномально високого кров’яного тиску в деяких венах (портальна гіпертензія) та кровотеч із варикозного розширення вен стравоходу (варикозне розширення стравоходу).
Злоякісний мієлофіброз (іноді його називають гострим мієлофіброзом) - це рідкісний тип мієлофіброзу, при якому рівень еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів знижується. У кістковому мозку збільшується кількість певних незрілих лейкоцитів (бластних клітин). Злоякісний мієлофіброз вважається різновидом гострого лейкозу.
Діагностичний
Аналізи крові
Біопсія кісткового мозку
Мієлофіброз викликається анемією та незрілими незрілими еритроцитами, що спостерігаються під мікроскопом у зразку крові. Однак для підтвердження діагнозу необхідна біопсія кісткового мозку. Проводяться тести, щоб показати мутації в генах JAK2, КАЛР або MPL. Іноді потрібні подальші тести, щоб визначити, чи є у людини інші захворювання крові, такі як хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) або мастоцитоз.
Прогноз
Близько половини людей з первинним мієлофіброзом виживають більше 5 років, проте тривалість виживання сильно варіюється від людини до людини. Лікарі використовують систему, яка призначає значення різним характеристикам захворювання, щоб дозволити їм визначати прогноз та керувати своїми рішеннями щодо лікування.
Оскільки мієлофіброз, як правило, повільно прогресує, тривалість життя зазвичай становить 10 років і більше, але прогноз залежить від ступеня порушення функції кісткового мозку. Однак іноді хвороба швидко загострюється. Лікування спрямоване на затримку прогресування захворювання та зняття ускладнень. Однак тільки трансплантація стовбурових клітин може вилікувати хворобу.
Прогноз у людей із вторинним мієлофіброзом багато в чому залежить від основного розладу. Мієлофіброз, що виникає після поліцитемії вірусної або есенціальної тромбоцитемії, як правило, має несприятливий прогноз. Прогностичні бальні системи розроблені, щоб допомогти визначити прогноз пацієнтів з первинним мієлофіброзом або мієлофіброзом, якому передує поліцитемія або есенціальна тромбоцитемія.
Лікування
Іноді трансплантація стовбурових клітин
трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) іноді застосовується у людей, які мають підвищений ризик первинного мієлофіброзу (залежно від їх віку, симптомів, рівня крові та генетичних мутацій). Трансплантація - це єдине лікування, яке здатне вилікувати мієлофіброз, але воно також пов’язане зі значними ризиками. Трансплантацію часто рекомендують молодим людям, які не мають інших серйозних медичних проблем і які мають відповідного донора.
руксолітиніб, ліки, яке розроблено для придушення мутації JAK2, часто є першим застосовуваним методом лікування. Він також ефективний у людей з мутацією генів CALR або MPL, оскільки ці гени також активують JAK2. Він ефективний у зменшенні розмірів селезінки, контролі симптомів і може збільшити загальну виживаність, але в більшості випадків не змінює фіброз і може призвести до анемії та низького рівня тромбоцитів. Лікарі іноді також призначають талідомід з преднізоном, який може допомогти підтримувати кількість тромбоцитів і зменшити розмір селезінки.
зменшення розміру селезінки має тенденцію до полегшення симптомів. Окрім руксолітинібу, гідроксисечовина, хіміотерапевтичний препарат, може зменшити розмір печінки або селезінки, але також може погіршити анемію та зменшити кількість тромбоцитів. Променева терапія може зменшити розмір селезінки, але має лише тимчасовий ефект і може спричинити сильне зменшення кількості білих кров'яних клітин та призвести до інфекцій.
У рідкісних випадках селезінка стає надзвичайно великою і болючою, і, можливо, її потрібно буде видалити. Однак видалення селезінки рекомендується проводити лише після випробування всіх інших варіантів лікування. Цю процедуру часто уникають у людей з первинним мієлофіброзом через потенційні ускладнення, такі як згустки крові, інфекції та перенесення виробництва клітин крові в інші життєво важливі органи, такі як печінка.
Поєднання андрогену (чоловічого статевого гормону), такого як даназол, з преднізолом тимчасово зменшує ступінь тяжкості анемії приблизно у третини людей, хворих на мієлофіброз, але це лікування не застосовується широко. Еритропоетин, гормон, який стимулює вироблення еритроцитів, може покращити анемію, але також призводить до збільшення селезінки. Іноді еритропоетин приймають з руксолітинібом, щоб запобігти збільшенню селезінки. Люди з важкою анемією іноді потребують переливання еритроцитів.
Інші препарати розробляються для лікування мієлофіброзу, тому можна розглянути можливість участі у клінічному випробуванні.