Міопатія: симптоми, діагностика та лікування
Міопатії - це захворювання м’язів, які можуть мати різні характеристики та причини. Які форми існують? Як лікар ставить діагноз? І яку терапію вимагає міопатія?
Міопатія - давньогрецьке слово для м’язових захворювань (від mys = м’яз і pathos = страждання). Тому міопатії належать до великої групи нервово-м’язових захворювань і проявляються обмеженнями руху та болем. Зазвичай страждають скелетні м’язи, які значною мірою відповідають за моторику тіла. Розрізняють спадкову та набуту форми міопатії. Оскільки діапазон міопатій широкий, немає оцінок загальної кількості випадків.
З одного погляду:
Спадкові міопатії
Прогресуючі (прогресуючі) м’язові дистрофії: Спадкові захворювання, які зазвичай призводять до дефекту або дефіциту м’язових білків.
Вроджені міопатії з особливостями будови: Унаслідок спадкового розпорядження, з самого народження відбуваються зміни в м’язовій структурі, що призводять до м’язової слабкості та низької м’язової напруги.
Метаболічна міопатіяn: М'язові розлади, в основі яких лежать генетичні метаболічні захворювання. Сюди входять мітохондріальна міопатія, ліпідна міопатія, а також накопичення глікогену та метаболічні захворювання окремих ферментів.
Міопатії іонних каналів: Рідкісні спадкові захворювання, які спричинені мутаціями та зазвичай помітні через порушення збудження серцевих м’язів або нервової системи.
З успадкованих міопатій найчастіше зустрічається невиліковна м’язова дистрофія ДМШ, яка статистично діагностується приблизно у 29 із 100 000 новонароджених (зазвичай чоловіків). Немалінова міопатія (НМ), яка належить до групи вроджених структурних міопатій, виявляється приблизно у двох із 100 000 людей, згідно з дослідженнями.
Набуті міопатії
Міозит: Запальні захворювання скелетних м’язів, які можуть бути спровоковані порушеннями імунної системи або патогенами.
Токсичні міопатії: М’язові розлади, спричинені токсичними речовинами (як правило, ліками, алкоголем або наркотиками).
Критичні хвороби міопатії: Хвороби периферичної нервової системи, пов’язані з іншими серйозними захворюваннями (такими як отруєння крові).
Ендокринні міопатії: Слабкість м’язів через гормональні порушення.
Набуті м’язові захворювання часто є тимчасовими та слабкими. Близько кожного із 100 000 людей у Німеччині страждає на запалення м’язів (міозит), хоча міозит, пов’язаний із патогенами, надзвичайно рідкий.
Як міопатія може давати про себе знати?
Кожне захворювання м’язів має специфічні симптоми. Наприклад, наступні симптоми можуть бути ознаками міопатії:
швидка стомлюваність м’язів або м’язових груп
загальна слабкість і втрата м’язів (поступовий регрес м’язових клітин)
відсутність м’язової напруги (гіпотонія) аж до симптомів паралічу
Деформації суглобів та кісток
у дітей: затримка (частково відхиляється від норми) рухового розвитку
Як лікар діагностує міопатію?
При підозрі на міопатію контактною особою є невролог. В рамках анамнезу він задає питання про локалізацію, тип, ступінь та перебіг симптомів, про моторний розвиток у дитинстві, хвороби в сім’ї та про зовнішні впливи, які можуть бути причиною.
Крім того, лікар проведе фізичне обстеження (загальне, неврологічне та ортопедичне). Якщо підозра на міопатію підтверджується, слідують різні інші діагностичні процедури. Найважливішими є:
Процес візуалізаціїn: Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може надійно виявити зміни м’язів і допомагає лікарю знайти підходяще місце для біопсії м’язів. Пацієнтам із кардіостимулятором замість МРТ проводять рентгенівську комп’ютерну томографію (КТ). Ультразвукове дослідження (сонографія) може допомогти виявити виснаження або збільшення м’язів.
Аналіз крові: Значущим параметром щодо міопатій є значення креатинкінази (значення КК) у крові. Креатинкіназа - це фермент, який зустрічається у всіх м’язових клітинах, а також у мозку та оновлює джерело енергії аденозинтрифосфат (АТФ). Збільшення (як мінімум) у десять разів значення СК свідчить про високу ймовірність захворювання скелетних м’язів. При деяких міопатіях креатинкіназа також залишається в межах норми. Перед тим, як взяти пробу крові, потерпілий повинен трохи відпочити протягом декількох днів: Тренування м’язів може збільшити значення КК. Для виключення ендокринної міопатії слід аналізувати інші параметри крові, такі як тиреотропний гормон (ТТГ), кортизол та електроліти натрію, калію, кальцію та фосфату. Залежно від симптомів може бути корисним збір додаткових показників крові або пошук специфічних антитіл у крові. При підозрі на спадкову міопатію зазвичай проводять молекулярно-генетичний аналіз крові (генетичний тест).
Електроміографія (ЕМГ): В ЕМГ електричну активність у вибраних м’язах вимірюють за допомогою голчастих електродів у стані спокою та при світлі та максимальному напруженні. Результат допомагає диференціювати нейрогенні (що виходять з нервів) та міопатичні (що виходять з м’язів) симптоми.
М'язовий стрес-тест (тест на лактатну ішемію): Метаболічну міопатію, зокрема, можна виключити, навантажуючи м’яз плеча, повторюючи вимірювання рівня лактату та аміаку в крові.
Біопсія м’язів: Пробу беруть із ураженої м’язи під місцевою анестезією, обробляють та досліджують у спеціалізованій лабораторії. Це часто може визначити причину пошкодження тканин. Ризики (вторинна кровотеча, інфекції) біопсії м’язів низькі.
Подальша діагностика в окремих випадках
Якщо є підозра, що серцевий м’яз також уражений хворобою, слід провести діагностику серця за допомогою (тривалої) електрокардіограми (ЕКГ) та серцевого ехо. Якщо є ознаки слабкості дихальних м’язів або діафрагми, має сенс перевірити функцію легенів за допомогою спірометрії. В окремих випадках можуть знадобитися подальші обстеження (наприклад, очей або черепа).
Як лікуються міопатії?
Хворі м’язи не слід перевантажувати, а рухати цілеспрямовано (під керівництвом експертів). В іншому випадку лікування міопатії залежить від основного захворювання: наприклад, ендокринну міопатію можна лікувати медикаментозно, токсичну міопатію з детоксикацією та метаболічну міопатію за допомогою дієти, пристосованої до метаболізму. У багатьох випадках це може покращити симптоми або навіть не мати симптомів.
У разі спадкових міопатій можна лікувати лише симптоми, наприклад, за допомогою фізіотерапії, ерготерапії, логопедії, допоміжних засобів, таких як ортези, ліки або хірургічні втручання.
Як діє міопатія?
Різні форми міопатії мають дуже різні прогнози. Навіть при одній і тій же хворобі перебіг часто дуже індивідуальний. Більшість усіх дорослих міопатій розвиваються повільно і не пов'язані зі зменшенням тривалості життя. Однак при деяких вроджених міопатіях фізичний спад швидко прогресує. Найважчий перебіг захворювання спостерігається тут у формах, в яких задіяна центральна нервова система (ЦНС) та очі. Спадкові міопатії в даний час не виліковні.
Чи можна запобігти міопатію?
Загалом, здоровий спосіб життя з дотриманням гігієни та збалансованим харчуванням допоможе запобігти набутим міопатіям. Слід уникати зловживання алкоголем та наркотиками та впливу інших токсичних речовин. Такі ліки, як кортизон або статини, які впливають на м’язовий обмін, слід застосовувати лише за призначенням лікаря. Якщо є підозра на розлад м’язів, бажано пройти швидке медичне обстеження, щоб в окремому випадку можна було розпочати відповідну терапію проти міопатії.