Міотонічна дистрофія 1 типу - причини, симптоми та лікування
міотонічна дистрофія 1 типу (синдром Куршмана-Штейнерта) є аутосомно-домінантним спадковим мультисистемним захворюванням з основними симптомами м’язової слабкості та помутніння кришталика (катаракта). Розрізняють дві форми захворювання: вроджену (вроджену) форму, при якій новонароджений помітний через м’язову слабкість («дискета»), і дорослу форму, яка проявляється лише на 2–3-му десятилітті життя. Міотонічна дистрофія 1 типу невиліковна і залежно від ступеня тяжкості та прогресування скорочує тривалість життя.
Зміст
Що таке міотонічна дистрофія 1 типу?
міотонічна дистрофія 1 типу є одним із так званих тринуклеотидних повторних захворювань. У генетичному коді на довгому плечі хромосоми 19 дублюється тринуклеотид з нуклеобаз цитозин, тимін та гуанін.
Хоча цей основний триплет повторюється 5-35 разів у здорових людей, у тих, хто має слабкі симптоми, він становить близько 50-200, у важких формах навіть понад 1000 повторень. Тринуклеотид безпосередньо не кодує білок, але впливає на синтез інших білків. Фермент, необхідний у скелетних та серцевих м’язах, протеїнкіназа дистрофії міотоніки (DMPK), виробляється зменшеним чином через генетичний дефект.
Але інші білки також зазнають впливу, наприклад SIX5, експресований в кришталику або рецепторі інсуліну. Тому міотонічна дистрофія 1 типу вражає багато різних систем органів. З частотою близько 1: 20 000, міотонічна дистрофія 1 типу є найпоширенішою міотонією і в той же час найпоширенішою м’язовою дистрофією, яка спостерігається у зрілому віці.
Що стосується успадкування, кількість повторів тринуклеотидів збільшується з покоління в покоління, так що початок захворювання у нащадків є більш раннім і важчим. Вроджена форма завжди успадковується від матері. Міотонічна дистрофія 1 типу вражає хлопців частіше, ніж дівчаток.
причини
У дітей, які виживають довше, слід очікувати затримки розвитку та важкої розумової відсталості. Тривалість їх життя становить близько 30-40 років. Якщо хвороба виникає лише у зрілому віці, постраждалі часто спочатку помічають м’язову слабкість у м’язах, віддалених від тулуба, особливо в ногах, а також в області шиї та обличчя. Лицьові м’язи атрофуються, змушуючи пацієнта виглядати в'ялим.
Також виникають розлади мови та ковтання. М'язова слабкість супроводжується уповільненим розслабленням м'язів, тому постраждалим важко, наприклад, знову послабити рух. Подальшими симптомами є помутніння кришталика, втрата слуху у внутрішньому вусі, підвищена потреба у сні, когнітивні обмеження та зниження толерантності до глюкози аж до цукрового діабету. Через порушення гормонального балансу атрофія і облисіння яєчок зазвичай виникає у чоловіків, а порушення менструального циклу у жінок.
Вплив на серцеві м’язи особливо небезпечний: часто виникають серцеві аритмії, а іноді навіть зупинка серця. Якщо м’язова слабкість досягає основних м’язів, наслідком цього є порушення дихання та підвищена сприйнятливість до інфекцій легенів. Міотонічна дистрофія 1 типу завжди прогресує, але вираженість та склад її симптомів надзвичайно змінюються. В середньому тривалість життя у дорослої форми міотонічної дистрофії 1 типу становить близько 50-60 років.
Симптоми, нездужання та ознаки
Основною характеристикою міотонічної дистрофії 1 типу є уповільнене розслаблення м’язів після м’язового скорочення. За цією характеристикою захворювання можна відрізнити від інших м’язових дистрофій. Особливо страждають м’язи, найбільш віддалені від тулуба, такі як обличчя, шия, передпліччя, кисті, гомілки та стопи. Є й інші симптоми, незалежні від скарг на м’язи.
Часто виникають серцеві аритмії або серцева недостатність. Через ураження серця анестезія часто призводить до інцидентів. Часто спостерігається катаракта і облисіння волосся у чоловіків. Рівень тестостерону занадто низький, що часто призводить до втрати яєчок. Існує підвищений ризик розвитку діабету.
Розмова і ковтання важкі для пацієнта. Крім того, пацієнт вдень постійно втомлюється, що може призвести до паузи дихання вночі. Однак апное уві сні присутній не завжди. Порушення травлення, проблеми з жовчним міхуром або порушення слуху також можуть виникати як додаткові симптоми. Хоча це спадковий стан, симптоми не з’являються у багатьох пацієнтів до досягнення ними 20 років.
Катаракта часто діагностується як перша ознака захворювання. Однак існує також така форма захворювання, яка існує з народження. Ця вроджена форма м’язової міотонії характеризується особливо важким перебігом із загрозою для життя дихальною недостатністю та порушеннями психічного та фізичного розвитку.
Діагностика та курс
Ускладнення
Якість життя значно знижується. Особливо у молодих людей можуть виникнути психологічні скарги або депресія, якщо вони мають раптові проблеми із зором або якщо вони сліпі. Також можуть виникати проблеми з серцем, так що пацієнт може померти від раптової серцевої смерті. Нерідкі випадки, коли постраждалі страждають на діабет.
М'язова слабкість значно обмежує повсякденне життя постраждалих, так що в деяких випадках їм також доводиться покладатися на допомогу інших людей. Певні види діяльності або заняття спортом більше не можна займатися без зайвих слів. Розвиток дітей істотно обмежується хворобою, так що ускладнення можуть виникнути у дорослому віці. Неможливо лікувати це захворювання причинно.
Однак багато скарг можна обмежити та пом'якшити, щоб повсякденне життя стало потерпілим для відповідної особи. Як правило, особливих ускладнень не спостерігається, і тривалість життя пацієнта хворобою не обмежується.
Коли слід звертатися до лікаря?
Візит до лікаря необхідний, як тільки зацікавлена особа зазнає порушень у повсякденному житті. Слабкість м’язової сили, зниження фізичної працездатності та втрата тканин є ознаками розладу здоров’я. Якщо звичайною спортивною діяльністю можна займатися лише обмежено чи взагалі, спостереження слід обговорити з лікарем. Потрібно розпочати різні обстеження, щоб можна було з’ясувати причину та скласти план лікування.
Турбує затримка добровільно контрольованого напруження м’язів та зниження зору. Якщо зір затуманений або кришталик помутнів, бажано відвідати лікаря. Порушення функції природного зчеплення - це попереджувальний сигнал від тіла, який вимагає дії. Підвищений ризик нещасних випадків та падінь необхідно обговорити з лікарем, щоб можна було розпочати контрзаходи. Порушення серцевого ритму, серцебиття або переривання сну повинні більш ретельно вивчатися лікарем.
Якщо виникає дефіцит концентрації уваги або якщо через порушення виявляються порушення розумової діяльності, необхідний візит до лікаря. Якщо чоловіки страждають від зниження статевого потягу або у них з’являється лисина, слід проконсультуватися з лікарем. Якщо існують також емоційні або психічні стресові стани, постраждалій людині загрожують наслідки. Їх слід вчасно запобігти.
Лікування та терапія
Причинне лікування міотонічна дистрофія 1 типу не може. Терапія фокусується на полегшенні симптомів, наприклад, шляхом хірургічного лікування катаракти, коригування препарату для серцевих аритмій або технічної підтримки дихання. Підтримка фізичної терапії може затримати прогресування міотонічної дистрофії 1 типу.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Перспективи діагностованої міотонічної дистрофії 1 типу погані. Страждає як тривалість життя, так і якість життя. Більшість пацієнтів навіть не досягають віку 60 років. Багато з них помирають від серцевої недостатності або піддаються інфекціям. Терапевтичні заходи часто можуть лише незначно полегшити симптоми захворювання. Сам генетичний дефект не виліковний відповідно до сучасного стану науки. Багато з уражених мають ознаки міотонічної дистрофії типу 1 до досягнення ними 20 років. Інші відвідують лікаря лише у похилому віці. У сім'ях підвищений ризик передачі хвороби у спадок.
Страждання продовжують збільшуватися, оскільки міотонічна дистрофія 1 типу невблаганно прогресувала за ці роки. Через слабкі м’язи постраждалим стає все важче справлятися з повсякденним життям наодинці. Тобі потрібна допомога. Кістково-м’язова система зупиняється. Через деякий час вивченою професією вже не можна займатися. Терапевтичні підходи ліків та фізіотерапії з часом все більше втрачають свою ефективність. Нерідкі випадки, коли фізичний спад міотонічної дистрофії 1 типу супроводжується психологічними проблемами.
профілактика
Так як міотонічна дистрофія 1 типу Якщо це спадковий генетичний дефект, профілактика неможлива.
Догляд
Міотонічна дистрофія 1 типу є спадковою. Згідно з сучасним станом досліджень, лікування неможливе. Хвороба зменшує тривалість життя приблизно на 50 років. Доцільний подальший догляд, щоб допомогти уповільнити прогресування дистрофії. Подальші цілі подальшої підтримки - полегшення симптомів та підтримка якості життя.
Під час подальшого догляду перевіряється переносимість ліків, якщо вони вводились пацієнту. Подальша допомога в першу чергу стосується фізичних скарг. Рухливість кінцівок повинна підтримуватися якомога довше за допомогою відповідних вправ. Супутня психотерапія також може бути доречною або навіть необхідною.
Неадекватна якість життя через дистрофію може вплинути на пацієнта психологічно. Ризик депресії дуже високий. За допомогою психотерапії є можливість поговорити про негативні почуття. На запущеному етапі може знадобитися інвалідне крісло. Під час догляду хвора людина дізнається, як користуватися пристроєм щодня.
Міотонічна дистрофія також впливає на роботу серця. Кардіостимулятор протидіє процесу. Подальше лікування проводить кардіолог. Він стежить за процесом загоєння після операції. Контроль буде припинено, коли загоєння триватиме належним чином.