Міотонічна дистрофія - Швейцарське м’язове товариство

Міотонічна дистрофія

Брошура від Швейцарського м'язового товариства

Інформація про групи підтримки доступна в Інтернеті та на веб-сайті
Кабінет Т. 044 245 80 30

язове

Додаткова інформація про вроджені м’язові дистрофії

  • Лікування вродженої м'язової дистрофії (CMD)
    Довідник для сімей
  • Флаєр CMDIR - Міжнародний реєстр вроджених м’язових захворювань (e)
  • Стандарт медичної допомоги CMD (e)
  • Колаген VI-CMD (e)
  • Підсумок керівних принципів на основі фактичних даних - CMD-2015 (e)
  • Посібник з респіраторної допомоги при нервово-м’язових розладах (e)
  • Природна історія легеневої функції при COL6 (e)
  • Міофатії, пов’язані з колагеном V6 (e)

Що таке міотонічна дистрофія?

Міотонічна дистрофія - це форма м’язової дистрофії, підгрупа м’язових захворювань. Це найпоширеніше захворювання м’язів у дорослих. Перші симптоми зазвичай з’являються в підлітковому або ранньому зрілому віці. Його також називають хворобою Штейнерта або Куршмана-Штейнерта (Curschmann-Steinert and PROMM) після її першого опису. Як і інші м’язові дистрофії, вона є спадковою.
Його можна відрізнити від інших м’язових дистрофій тим, що у пацієнтів спостерігається затримка м’язового розслаблення після м’язового скорочення. Це явище відоме як "міотонія". Крім того, існує характерна схема розподілу м’язового виснаження, яка відрізняється від багатьох дистрофій: м’язи, які вражаються в першу чергу і найчастіше - це м’язи обличчя, шиї, передпліч, рук, гомілок і стоп. Особливістю цього захворювання є те, що велика кількість інших розладів виникає незалежно від м’язів (катаракта, гормональні розлади, хвороби серця, розлади мови та ковтання, розлади травлення, розлади слуху, часті камені в жовчному міхурі та інші).

Симптоми

Приблизно у половини пацієнтів виявляються впізнавані ознаки захворювання до двадцятирічного віку. Ця кількість збільшується, якщо клінічну картину інтенсивно шукають, наприклад, якщо інший член родини хворий. У невеликої групи пацієнтів із вродженою міотонічною дистрофією симптоми вже впізнаються в дитинстві. Однак у значної кількості пацієнтів хвороба не стає впізнаваною, поки вони не старіють, хоча діагностика катаракти (помутніння кришталика) часто дає перший поштовх для подальшого уточнення обстежень.

Хвороба прогресує дуже по-різному, як у сім’ї, так і від родини до родини. Є пацієнти, які не мають суттєвих порушень до старості, а є ті, у кого в молодому віці виникає значна інвалідність. Потім це в основному спричинене м’язовою слабкістю в результаті втрати м’язів. Тільки рідко слабкість в ногах настільки виражена, що потрібен інвалідний візок.

Як і більшість м’язових захворювань, якість життя пацієнтів визначається в першу чергу їх загальним станом. Це погіршується не тільки втратою м’язів, але в деяких випадках також порушенням інтелектуальних та психологічних функцій, наприклад, зниженням драйву. Міотонія, яка особливо дратує при розтині руки після кулака, зазвичай добре справляється з пацієнтами, якщо це не заважає їм у роботі. На щастя, хвороба у більшості пацієнтів прогресує лише повільно.

Як правило, хоча і не без винятку, чим старше хтось стає помітним виснаженням м’язів, тим повільніше прогресує захворювання. Ступінь, якою хвороба прийматиме, явно залежить від віку, в якому помічаються перші ознаки м’язової слабкості. У більшості пацієнтів міотонічна дистрофія у більшості пацієнтів призводить до помутніння з обох сторін кришталика (катаракта або катаракта), що може серйозно погіршити зір. Імплантація штучних лінз відновлює зір.

формувати

Підтипів міотонічної дистрофії не так багато. Додаток “вроджений” у вродженій міотонічній дистрофії вказує на те, що захворювання можна розпізнати при народженні. Симптоми цієї важкої форми захворювання відрізняються від пізнішої форми тим, що міотонія відсутня принаймні до шкільного віку. Відсутність фізичних вправ під час вагітності часто призводить до проблем зі стопами ніг або стегон, дітей часто доводиться виводити на світ за допомогою кесаревого розтину через галіфе, вони дуже слабкі при народженні і важко дихають і ковтають. Розвиток двигуна сильно затримується. М'язова сила з часом покращується і лише знову погіршується в молодому зрілому віці. Когнітивний та мовний розвиток іноді може бути суттєво порушений. Ця форма практично завжди успадковується від матері, оскільки у ураженого чоловіка сперматозоїди з генетичними змінами зазвичай не функціонують.

На додаток до загальної міотонічної дистрофії Штейнерта або типу 1, існує також форма проксимальної міотонічної міопатії (PROMM) або типу 2, яка практично зустрічається лише у зрілому віці. Це зменшує міотонічні симптоми, частіше спричиняє появу м’язів тазового пояса та рук, менш сильний вплив на обличчя та біль у м’язах.

Спадщина

Генетична причина міотонічної дистрофії Штейнерта 1 типу полягає у дублюванні ділянки, що складається з трьох генних будівельних блоків (основ), так званого гена DM на хромосомі 19. Коли генетична модифікація передається наступному поколінню, відбувається подальше збільшення дублювання і, отже, до згаданого збільшення тяжкості клінічної картини. У кожної людини є 23 пари хромосом, одна з яких успадковується від батька та матері. Хромосоми складаються з генів, носіїв генетичної інформації. Якщо ген DM у хромосомі 19 мутується (тобто змінюється), це спричиняє міотонічну дистрофію. Якщо постраждалий батько успадковує мутований ген, потомство хворіє, навіть якщо другий ген, успадкований від іншого батька, не змінюється. Ця форма передачі захворювання називається аутосомно-домінантним успадкуванням. Однак якщо постраждалий батько успадковує інший, незмінний ген, хвороба більше не виникає у дитини та онуків. Отже, ризик успадкування захворювання від постраждалого батька становить 50 відсотків.

Типовим для міотонічної дистрофії Штейнерта є збільшення тяжкості клінічної картини та більш ранній початок захворювання у наступних поколіннях. Рідший тип 2, PROMM, спричинений зміною гена в хромосомі 3, і навряд чи спостерігається посилення симптомів із покоління в покоління.

Діагностика

Діагноз можна поставити під час огляду під час консультації, якщо є типова схема розподілу м’язового зменшення та слабкості та може бути визначена міотонія. Часто особливий зовнішній вигляд, спричинений атрофією та слабкістю м’язів обличчя, викликає перші підозри.

Це можна підтвердити за допомогою електроміограми (ЕМГ). Нерідкі випадки, коли пацієнти спочатку звертаються до фахівця (офтальмологи, спеціалісти з вух, носа та горла, спеціалісти з питань серця та шлунково-кишкового тракту) через симптоми, що супроводжують міотонічну дистрофію. Свідчення генетичних змін є доказом міотонічної дистрофії. Цей прямий генетичний тест можливий ще до появи симптомів. Дослідження можна провести на зразку крові. Виключення специфічної для захворювання модифікації гена однозначно говорить проти діагнозу міотонічної дистрофії, але залишає відкритою можливість проксимальної міотонічної міопатії (PROMM), яку також можна шукати в крові.

Лікувальні заходи

Медикаментозне лікування втрати м’язів поки що неможливе. Фізіотерапія та ортопедичні заходи - це варіанти лікування з метою полегшення інвалідності. Наприклад, падіння стопи, спричинене слабкою стопою, можна лікувати взуттям з високим валом або спеціальною вставкою, так званою малогомілковою пружиною.

Міотонія рідко вимагає лікування, оскільки пацієнти справляються з цим досить добре. Чи потрібно лікування міотонії у виняткових випадках? Аритмії серця можуть виникати в контексті міотонічної дистрофії. Тому рекомендуються регулярні ЕКГ-обстеження, а при необхідності додаткові тривалі ЕКГ та ЕКГ під навантаженням. Іноді потрібен кардіостимулятор. Помірну непрозорість кришталика можна усунути, імплантувавши штучні лінзи під місцевою анестезією. Підвищений ризик розвитку цукрового діабету, який слід регулярно контролювати.

При загальній анестезії існує ризик порушення провідності серця та надмірної реакції на деякі ліки. Лікар повинен знати, що деполяризуючі релаксанти не можна застосовувати, оскільки вони можуть спричинити важкі міотонічні стани. Неостигмін не слід застосовувати для полегшення розслаблення м’язів в кінці анестезії. Хоча немає надійних доказів накопичення злоякісної гіпертермії (перегрівання тіла, яке важко контролювати під час анестезії) при міотонічній дистрофії, рекомендується обережність. Пацієнтам рекомендується мати при собі екстрений паспорт і, перш за все, повідомити анестезіолога про своє основне захворювання (для отримання додаткової інформації, будь ласка, зв'яжіться з м'язовим товариством).

Соціальна допомога пацієнтам

Консультування з питань кар’єри повинно мати можливість враховувати особливості захворювання навіть до початку навчання, оскільки найкращий можливий вибір професії перед навчанням кращий, ніж перекваліфікація пізніше. Достроковий вихід на пенсію через неправильний вибір професії має значні негативні наслідки. Якщо є підозра, що це стосується члена сім'ї, їх слід обстежити якомога раніше.

Стан досліджень (2011)

Оскільки генетичні зміни були відомі, дослідження зосереджувались на вивченні змін, які вони викликають. Зараз відомо, що модифікований розширений ген не продукує білок, який погіршує свою функцію, але що накопичення РНК (проміжного продукту між геном і білком), що виробляється розширеним геном, порушує функцію сусідніх генів і є токсичним клітина працює. Ці знання потрібні для розробки певної терапії.