Мітохондріальна хвороба; Симптоми Wiki

Порушення енергетичного обміну внаслідок функціональних порушень "клітинних електростанцій" - д-р. Розширений термін мітохондропатії Бодо Куклінські, що включає дефекти генетичних ферментів, а також набуті пошкодження, наприклад, від нітрозативного стресу

⇒ Форум "Оксидативний/нітрозативний стрес" - Symptoms.ch - Кінець боротьби із симптомами
⇒ Огляд стресу (статті зі схожим змістом)

Зміст

вступ

Термін Мітохондропатія (також: Мітохондріальна хвороба), як правило, позначає захворювання мітохондрій (Грецька. мітоси для ниток; хондро для хряща, зерна; пафос болю, хвороби). Мітохондрії - це органели клітин (структури клітин організму зі специфічною функцією), основною функцією яких є забезпечення енергією у вигляді аденозинтрифосфату (Скорочено. ATP) існує. АТФ - це, так би мовити, «молекула батареї» або «паливо» організму, оскільки це універсальна форма безпосередньо доступної енергії та важливий регулятор процесів енергозабезпечення. Енергія виробляється в результаті окислення поживних речовин із сировиною для біосинтезу ( Грецька. біосинтез для "життєвої збірки", при якому в біохімії виникає структура складних органічних речовин), наприклад фосфоліпідів, амінокислот, порфірину та гему. Мітохондропатії - це дефекти ферментів, які беруть участь у виробленні клітинами енергії. Наслідки впливають на весь метаболізм клітин, оскільки всі енергоємні кроки сповільнюються. Деякі з відповідних ферментів є специфічними для тканин, так що може впливати лише певна група органів.

Симптоми

Мітохондрії оснащені понад 50 ферментами для виконання своїх завдань, деякі з яких є органоспецифічними та складаються з до 40 білків. Залежно від локалізації дефектів існує безліч поєднань різних симптомів та вторинних захворювань. Характерні комбінації стають синдромами (клінічні картини; Грецька. Синдром злиття). Особливо велика кількість мітохондрій знаходиться в клітинах, які споживають багато енергії, таких як м’язові клітини, нервові клітини, сенсорні клітини, яйцеклітини, клітини слизової оболонки кишечника та імунної системи. Симптоми нервової системи та м’язів присутні майже у всіх випадках мітохондропатії. В останньому випадку говорять про мітохондріальну міопатію (Грецька. міос для м’язів).

За Куклінським, це відбувається, зокрема, через порушені процеси в мітохондріях

масивна втрата життєво важливих речовин, особливо хронічний дефіцит вітаміну В12
знижений синтез мелатоніну та гамма-аміномасляної кислоти
посилене утворення токсичних метаболітів, таких як гомоцистеїн
Порушення та пошкодження мозкового бар’єру та нервових клітин
Функціональний дефіцит супероксиддисмутази, глутатіон-S-трансфераз, ферментів цитохрому P450
Накопичення цитруліну або пероксинітриту на білках (включаючи триптофан, тирозин), які тим самим діють як антигени
підвищена готовність до запалення (запалення, в свою чергу, збільшує нітрозативний стрес)

і як наслідок порушення на багатоорганному рівні. Наступні органи або системи органів можуть бути вражені симптомами:

причини

Тут показані як причини, так і фактори впливу (які можуть призвести до загострення, наприклад).

Мітохондропатія як спадкове захворювання

Дотепер мітохондропатії розглядалися виключно як спадкові захворювання. Генетичний матеріал мітохондрій (mtDNA) успадковується з материнської сторони, але містить лише "план" частини білків мітохондрій. "Схема" іншої частини полягає у генетичному матеріалі клітинних ядер - хромосомах, які утворюються поза мітохондріями. Отже, деякі мутації успадковуються лише через матір, інші відповідно до класичних менделівських законів успадкування. Залежно від типу мутації та розподілу змінених мітохондрій виникають різні порушення. Частка зміненого генетичного матеріалу впливає на тяжкість захворювання та ризик подальшого успадкування.

Набута мітохондропатія - розширений підхід Куклінських

Куклінський розробив розширену концепцію мітохондропатії і, отже, новий підхід до мітохондріальної медицини. Основна увага приділяється не генетичним, ферментативним блокадам, а дегенеративним процесам набутого характеру, які Куклінський як набута (набута) мітохондріальна хвороба і розглядає це як серйозний розлад "Спрацьовує дефіцит працездатності всіх органів і, якщо його ігнорувати, призводить до масових розладів здоров’я на мультиорганному рівні". Якщо пошкоджено ДНК клітинного ядра або геном мітохондрій, набута мітохондропатія може передаватися за відомими правилами. За словами Куклінські, пусковим механізмом дегенеративних процесів є нітрозативний стрес, який пошкоджує структури та геном мітохондрій та клітин та прискорює нормальне вікове збільшення пошкоджених копій генів. Хронізація нітрозативного стресу збільшує ризик незворотних генетичних пошкоджень та вторинних захворювань. Куклінський розглядає нестабільність шийного відділу хребта як одну з основних причин нітрозативного стресу "Найпоширеніша, не виявлена шкода людиною", викликані травмою шийного відділу хребта (шийного відділу хребта). За словами Куклінські, до усталених мітохондропатій належать хвороби Паркінсона, Альцгеймера, БАС та фіброміалгія.

Діагностика

Основною знахідкою мітхондропатій у загальній діагностиці є молочнокислий ацидоз (перевантаження молочної кислоти), який демонструється шляхом визначення значення лактату у спокої або після легких фізичних навантажень. Подальші розслідування:

Визначення органічних кислот у сечі та амінокислот у сироватці крові
Біопсія м’язів для підтвердження діагнозу
Дослідження для з’ясування причетності органів
Виявлення генетичного дефекту в клітинах крові

Діагноз Куклінського базується на симптомах та враховує основні положення його дослідницького підходу. Оскільки він припускає, що мітохондропатії пов'язані з хронічним нітрозативним стресом, вона включає лабораторні маркери вироблення енергії мітохондрій, а також відповідні дослідження. Якщо є підозра на нестабільний шийний відділ хребта, який, на думку Куклінських, завжди викликає нітрозативний стрес, тут також рекомендується відповідний діагноз.

терапія

Наразі мітохондропатію, як правило, вважають невиліковною. Для поліпшення клітинного дихання та уникнення подальшого пошкодження мітохондрій рекомендуються такі заходи:

Адаптація дієти, достатнє споживання енергії (жирів, лише якщо виключені дефекти окислення жирних кислот), рідини та мінералів
Уникайте голодування та надмірних фізичних навантажень
Легка фізична підготовка
Буферні речовини при гострих перевантаженнях молочної кислоти
Можливо, потрапляння речовин, необхідних для дихання клітин (кофермент Q10, біотин, тіамін, креатин), хоча ефект ще не доведений

Концепція терапії Куклінських складається з індивідуально адаптованої, інтегративної та міжорганової комплексної терапії. На додаток до поліпшення виробництва енергії мітохондрій, зменшення нітрозативного стресу є частиною його концепції, як і певні терапевтичні заходи при наявності нестабільного шийного відділу хребта. Усунення причини є не лише першочерговим завданням, але і, за словами Куклінських, також частково досяжним. Подальшими цілями є лікування збитків, які вже сталися, та запобігання подальшим збиткам.