Множинні вроджені артрогрипози

Документи

Артрогрипоз включає непрогресуючі патологічні стани, що характеризуються множинними контрактурами суглобів по всьому тілу при народженні. Зараз цей термін використовується у поєднанні з неоднорідною групою станів, що включає особливості багатьох вроджених спільних контрактів.

Артрогрипоз виявляється при народженні або в матці за допомогою УЗД.

Артрогрипоз - це фізичний ознака, що спостерігається при багатьох конкретних захворюваннях. Це може бути складовою багатьох визначених станів: материнські інфекції генетичні дефекти хромосомні аномалії відомі синдроми зменшення рухів плода - акінезія плода внаслідок порушень плода чи матері - основна причина

До пренатальних факторів, що передбачають дихальну недостатність, належать: зменшення рухів плода багатоводдя (навколоплідні води перевищують 2 л) мікрогнатія (недостатній розвиток щелеп) тонкі ребра

У деяких пацієнтів розвиваються зміни скелета, вторинні до вихідних деформацій. Сюди входять сколіоз та деформовані зап’ясткові та тарзальні кістки. Члени можуть бути слаборозвиненими після довгострокових контрактів. Зовнішні статеві органи аномальні: відсутні губи, крипторхізм (приховане або навіть відсутність яєчка) через ненормальне положення стегна.

Досі не існує успішної терапевтичної методики для артрогрипозу. Ми намагаємось вирівняти кінцівки та встановити ходу та функції верхніх кінцівок для самообслуговування.

М'які фізичні маніпуляції рано після народження покращують пасивні та активні рухи. Енергійна рання фізична терапія для розтягування сутичок дуже важлива для поліпшення рухів суглобів та уникнення атрофії м’язів. Пацієнти добре реагують на такий вид терапії, залежно від етіології артрогрипозу.

Еволюція пацієнта залежить від зовнішнього або внутрішнього походження дефектів. Зовнішні контракти мають хороший розвиток, тоді як внутрішні мають прогноз, який залежить від етіології.

Тривалість життя постраждалих пацієнтів залежить від тяжкості захворювання та супутніх вад розвитку, але, як правило, є нормальною. Понад 50% пацієнтів з пошкодженням кінцівок та дисфункцією центральної нервової системи помирають у перший рік життя. Сколіоз може вплинути на дихальну функцію.

Патогенез артрогрипозу Основною причиною артрогрипозу є акінезія плода (зменшення рухів плода) через патології плода (нейрогенні, м’язові або сполучні тканини), механічні обмеження рухів або порушення материнства (інфекції, травми, наркотики). Генералізована акінезія плода може призвести до: багатоводдя легеневої гіпоплазії (недостатній розвиток) мікрогнатичного очного гіпертелоризму (зміни зовнішнього вигляду обличчя, що характеризується збільшенням відстані між очними яблуками. Приклад: синдром Дауна) короткої пуповини. На ранніх стадіях ембріогенезу розвиток суглобів завжди є нормальним. Рух необхідний для нормального розвитку суглобів та пов’язаних з ними структур. Відсутність руху плода спричинює розвиток надлишку сполучної тканини навколо суглобів та фіксацію суглоба, обмеження рухів та посилення контрактури. Контрактура, вторинна після акінезії плода, важча у пацієнтів, яким діагностують на початку вагітності та у тих, хто страждає акінезією протягом тривалого періоду під час вагітності.

Причини та фактори ризику артрогрипозу

Молекулярна основа більшості генетичних причин ще не визначена. Однак існує п'ять генетичних станів, пов'язаних з описаним вродженим артрогрипозом: синдром летальної вродженої контрактури.

Невропатичні відхилення є найпоширенішою причиною артрогрипозу. Вони можуть включати вади розвитку або збої в роботі центрального та периферичного нервів. Аномалії включають:

мієломенінгоцеле (кістозна пухлина, як правило, вроджена, розташована вздовж хребта, найчастіше на поперековому або попереково-крижовому рівні) аненцефалія (вроджена вада розвитку, несумісна з життям, що характеризується відсутністю мозочка та мозку, пов’язаною з відсутністю плоских кісток черепа ) голопрозенцефалія (мальформація мозку) спінальна м’язова атрофія.

Аномалії м’язів - рідкісні причини артрогрипозу:

м'язові дистрофії вроджена міопатія внутрішньоматкова міозит

Ознаки та симптоми Сімейний анамнез:

Висвітлення сімейної історії хвороби дитини з артрогрипозом та інших членів сім'ї. Наявність гіперрозтяжності, вивих суглобів, вивих стегна і плоскостопість шукають у інших членів сім'ї. Виявляються люди з підвищеною частотою артрогрипозу з близьким ступенем спорідненості з пацієнтом. Деякі хромосомні аномалії різко збільшують вік матері та домінантні мутації одного гена в міру старіння батька. Домагаються значної мінливості сім'ї, батьки можуть зазнати незначного впливу або мали контракти в дитинстві. Виділено спонтанні аборти та мертвонародження.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією або розсіяним склерозом, перебувають у групі ризику. Мати з вродженою міотонічною дистрофією може народити дитину, яка успадковує ген і сильно страждає від стійких скорочень. у матері з розсіяним склерозом можуть бути діти з вродженими вадами розвитку. Інфекції матері: краснуха або ентеровірус можуть призвести до руйнування центрального або периферичного нерва із вторинними вродженими вадами розвитку. Сильна нудота може свідчити про вірусну інфекцію матері або енцефаліт.

Материнська лихоманка понад 39 градусів протягом тривалого часу або гіпертермія матері може спричинити сутички через міграцію та аномальний ріст нервів. Це патологічне явище також можна визначити за допомогою гарячих ванн або саун матері. Вплив тератогенів, таких як наркотики, алкоголь, курара, метокарбамол та фенітоїн, призводить до зменшення рухів плода. Олігогідрамніон або хронічна втрата навколоплідних вод може спричинити обмеження плода та вторинну деформацію при контрактурах. Багатоводдя припускає порушення плода (дефект ковтання) і є негативною прогностичною ознакою, пов’язаною з гідропсом плода.

Повідомлялося про епідемічний артрогрипоз, але невідомо, чи це явище спричинене інфекціями, випадковими чи спричиненими зовнішніми факторами. При багатоплідній вагітності відсутність внутрішньоутробних рухів через застійні явища може спричинити сутички. Смерть близнюка може призвести до судинних компромісів для решти близнюків.

Хоча суглобові контракти та пов'язані з ними клінічні прояви різняться залежно від конкретного випадку, є кілька загальних ознак: уражені кінцівки мають веретеноподібну або циліндричну форму з тонкою або відсутньою підшкірною клітковиною; деформації симетричні, а тяжкість зростає дистально. У суглоба у пацієнта може бути вивих суглоба, особливо атрофія стегна та коліна, а деякі групи м'язів, відсутніх, датчик недоторканий, хоча глибокі сухожильні рефлекси зменшені або відсутні.

Контракти: Дистальні суглоби уражаються частіше, ніж проксимальні суглоби. Спостерігаються згинання та розгинання, обмеження рухів та характерне положення в спокої.

Розрізняють повне зрощення або анкілоз та скорочення м’яких тканин. Рух скронево-нижньощелепного суглоба обмежений.

Внутрішньо отримані контракти пов'язані з багатоводдям, контракти симетричні та супроводжуються розтягнутою шкірою, але також відсутністю згинання.

Контракти, отримані зовні, пов'язані з аномальним положенням кінцівок, великими вухами, відсутністю шкіри та надмірним або аномальним згинанням. У пацієнтів чудовий прогноз та низький ризик рецидиву.

Деформації: Деформації кінцівок включають: птеригій (аномальне розростання сполучної тканини, як правило, в носовій частині рогівки, яка має тенденцію до поступового покриття її поверхні) укорочення компресійних кілець надколінка відсутня радіальна головка вивих дупла.

асиметрія кореня носа плоскі гемангіоми (доброякісна пухлина судин) Деформації нижньої щелепи включають тризм і мікрогнатію.

Інші деформації включають: сколіоз деформації статевих органів грижа (пахова, пупкова)

Краниофаціальні вади розвитку можуть залучати мозок (структурні вади розвитку, судоми, розумова відсталість), череп (краніостоз, асиметрія, мікроцефалія), очі (маленькі очі, помутніння рогівки, птоз, косоокість) і небо (розщеплення).

Проблеми з диханням включають розщеплення трахеї та гортані та стеноз. Гіпоплазія, слабкі м’язи або гіпопластична діафрагма впливають на дихальну функцію. До вад розвитку кінцівок належать аномалії делеції, рентгенологічний синостоз, синдактилія та короткі пальці. Аномалії судин шкіри можуть спричинити гемангіому та мармурову шкіру, дистальні відділи кінцівок можуть бути синіми та холодними.

Проблеми з серцем включають вроджені вади та кардіоміопатію. Нирки, сечоводи та сечовий міхур можуть мати структурні відхилення. Нервова система демонструє відсутність бадьорості, млявість, повільні, швидкі або відсутні сухожильні рефлекси та сенсорні дефіцити.

Лабораторні дослідження: як правило, не надто корисні при артрогрипозі вірусні культури проводяться для виявлення інфекцій Рівень імуноглобуліну М та специфічні титри вірусів: вірус коксакі, ентеровірусні материнські аутоантитіла до фетальних нейромедіаторів вказують на те, що цитогенетичні дослідження міастенії показані у разі ураження органів