МОГ самодопомоги Баварія - група самодопомоги Glutarazidurie e
Глютарна ацидурія 1 типу зустрічається у Німеччині з частотою 1: 100 000 новонароджених, і тому є дуже рідкісним захворюванням. Твій рецесивний спадковий генетичний дефект який блокує активність ферменту глутарил-КоА дегідрогенази. В результаті розпад життєво важливої амінокислоти лізину пов’язаний з утворенням шкідливих кислот. Пацієнтам з глутаровою ацидурією 1 типу, які без надзвичайних ситуацій та дієти потрапляють в катаболічні обмінні процеси під час інфекції або з інших причин, гостро загрожують інвалідністю та смертю. Картина незворотної інвалідності - генералізована дистонія. Це може бути настільки вираженим, що постраждалі залежать від допоміжних засобів для розмови. Жоден відомий випадок не впливає на інтелект. Люди спритні та веселі. Ви вражаєте своїм життям з обмеженими можливостями.
Група самодопомоги глутарова ацидурія була заснована батьками підлітків та дорослих з обмеженими фізичними можливостями в 1995 році під сильним стресом. Сьогодні вона в першу чергу звертається до батьків новонароджених дітей, яким поставили діагноз у ранньому віці, щоб порадити їм з питань повсякденного життя. Ми безмежно раді, що завдяки нашим добрим стосункам з дитячою клінікою в Гейдельберзі ми змогли сприяти тому, що з 2000 року лише кілька дітей у Німеччині перенесли гостру метаболічну кризу з найгіршими можливими наслідками. З одного боку, це тому, що батьки краще інформовані про хворобу, а, з іншого боку, глутарова ацидурія 1 типу діагностується під час тривалого скринінгу новонароджених.
Багато аспектів рідкісної хронічної хвороби можна пояснити лише шляхом довірчої співпраці між людьми зі схожим досвідом. Група самодопомоги пропонує можливість зробити це на щорічній зустрічі в Руммельсберзі (поблизу Нюрнберга/Фейхта). Ніде більше в Європі не можна познайомитись із такою кількістю людей з глутаровою ацидурією 1 типу. Група самодопомоги глутарова ацидурія зміцнює обізнаність усіх, хто постраждав, щодо особливостей їхньої ситуації, що дозволяє їм впевнено виконувати необхідні кроки лікування, які можуть запобігти передчасній смерті та важкій інвалідності.