Можливу терапію хвороби Шарко-Марі-Зуба виявив Жовтий список
Вчені досягли успіху в лікуванні хвороби Шарко-Марі-Зуба на тваринних моделях за допомогою лецитину - простої харчової добавки. Отримані дані тепер будуть використані для клінічних досліджень.
З поширеністю 1: 2500 хвороба Шарко-Марі-Зуба (СМТ) є рідкісною хворобою. Однак це найпоширеніша хвороба серед спадкових захворювань периферичної нервової системи. Поки що причинної терапії захворювання не існує.
Вчені знаходять варіанти терапії
Вчені Геттінгена з Інституту експериментальної медицини імені Макса Планка (MPI-EM) та Університетського медичного центру Геттінгена (UMG) тепер змогли на тваринній моделі показати, що харчова добавка лецитин підходить для терапії однієї з форм CMT - CMT1A [1].
Дослідження було опубліковане у відомому журналі "Nature Communications" [2]. Дослідження фінансувалось Федеральним міністерством освіти і досліджень (BMBF) як частина мережі "CMT-NET" для дослідження спадкових захворювань.
Порушений ліпідний обмін призводить до недостатнього утворення мієліну
Аксони периферичної нервової системи оточені клітинами Швана з ізолюючим шаром мієліну. У співпраці з неврологами з усієї Німеччини дослідники Геттінгена змогли продемонструвати на генетично модифікованих щурах, що хворі шваннівські клітини не можуть розвивати достатню кількість мієліну під час розвитку, оскільки метаболізм ліпідів порушений. Існує знижена транскрипція генів, важливих для біосинтезу ліпідів мієліну.
Виробництво мієліну дороге для клітин Шванна
«Продукція мієліну дуже складна для клітин Шванна. При такому розладі, як хвороба Шарко-Марі-Зуба, багато нервові волокна залишаються без мієліну і, отже, порушують свою функцію ». Пояснює перший автор дослідження д-р. вип. нац. Роберт Фледріх, Інститут анатомії Лейпцизького університету та Інститут експериментальної медицини імені Макса Планка.
Лецитин сприяє мієлінізації
Спочатку вченим вдалося продемонструвати на культурах клітин та на тваринних моделях, що фосфоліпіди - до яких також входить лецитин - можуть поглинатися клітинами Шванна. Клітини використовують фосфоліпіди для вироблення мієліну.
Терапія полегшує перебіг захворювання
У кількох дослідженнях терапії хворих щурів лецитин застосовували в різних дозах та періодах лікування. Було показано, що терапія фосфоліпідами сприяє мієлінізації. Крім того, терапія полегшує перебіг захворювання, незалежно від початку лікування, пояснює д-р. Рут Стассарт, старший лікар відділення невропатології в Лейпцизькому університеті, керівник групи в Інституті експериментальної медицини імені Макса Планка та співведучий дослідження.
Лецитин, призначений як терапевтичний засіб для CMT
"Багатообіцяючі дані експериментів на тваринах і, зокрема, вже доведена добра переносимість у людей роблять лецитин ідеальним як терапевтичний засіб при захворюванні CMT та, можливо, також інших демієлінізуючих захворюваннях", додає професор д-р. Майкл Середа, старший лікар клінічної нейрофізіологічної клініки UMG, керівник дослідницької групи в Інституті Макса Планка та співавтор дослідження.
Тепер отримані знання тепер можуть бути використані для пацієнтів у контексті клінічних досліджень.
Хвороба CMT
Причиною CMT є генетичний дефект, який призводить до дублювання гена PMP22 (периферійний мієліновий білок 22). Більшість невропатій CMT успадковуються аутосомно-домінантно. Рідше зустрічаються аутосомно-рецесивні та Х-зчеплені захворювання.
Симптоми CMT
У пацієнтів з CMT1A розвивається повільно прогресуюче пошкодження нерва. Симптоми включають:
- Труднощі при ходьбі
- Деформації стопи
- Сенсорні розлади (оніміння, поколювання, біль)
- Зниження сили в кінцівках.
Труднощі при ходьбі та деформації стопи можуть виникати вже в дитинстві. Параліч, що виникає в процесі захворювання, призводить до порушення функціональних можливостей пацієнта, а в рідкісних випадках може спричинити необхідність пацієнта користуватися інвалідним візком.
Терапія CMT
На сьогодні причинного лікування захворювання ЦМТ не існує. Підтримуючі заходи включають фізіотерапію, ортопедичне та хірургічне лікування. Останні служать, зокрема, для підтримки функції нижніх кінцівок.
Ліки застосовуються в симптоматичній терапії. Наприклад, анальгетики можна використовувати для лікування невропатичного та механічного болю.