Мукополісахаридоз I типу або синдром Герлера
Мукополісахаридоз I типу входить до категорії метаболічних захворювань, спричинених дефіцитом лізосомних ферментів, необхідних для розкладання важливої складової позаклітинного матриксу, суглобової рідини та сполучних тканин. Також званий синдромом Герлера, стан викликає вісцеральний (орган), кістковий та неврологічний дистрес.
Немовлята, народжені з мукополісахаридозом I типу, здаються здоровими при народженні та спочатку нормально розвиваються. Хоча діагноз можна поставити у віці від 6 до 24 місяців, відхилення можуть спостерігатися пізно.
причини
Синдром Герлера - рідкісне, генетично успадковане захворювання, спричинене мутацією гена, що викликає утворення лізосомного ферменту в хромосомі 4. Лізосома - це клітинний орган, який зберігає понад 40 ферментів, які активізуються після їх викиду в організм.
Генетичним дефектом, що лежить в основі мукополісахаридозу I типу, є нездатність організму виробляти лізосомальні ферменти (альфа-L-ідуронідазу), які метаболізують глікозаміноглікан (основний структурний компонент суглобового, хребцевого та колагенового хрящів).
Отже, глікозаміноглікан накопичується в надлишку в лізосомах, що в кінцевому підсумку спричиняє дисфункцію клітин, тканин та органів в організмі. Захворювання зустрічається у 1 із 100 000 новонароджених.
симптоми
З перших 3 місяців життя у дітей, народжених із синдромом Герлера, можуть бути пахові та пупкові грижі, риніт або рецидивуючий отит. До 12 років симптоми захворювання проявляються повною мірою:
- деформації обличчя: інфільтровані риси обличчя, помітний лоб, збільшення обсягу мови;
- невисокого зросту, з коротким тулубом і шиєю;
- деформації кісткової системи (скутість пальців, дисплазія кульшового суглоба та ін.);
- проблеми з серцем, легенями та печінкою;
- часті розлади дихання (апное);
- помутніння рогівки, глаукома;
- слабкий слух;
- неврологічні розлади: розумова відсталість, погана мова тощо
Лікування
Традиційна медицина використовує трансплантацію кісткового мозку як вид лікування, але результати невизначені та мають високий ризик. В даний час існує також варіант замісної ферментної терапії (ТСЕ), який вводять щотижня інфузіями.
Контроль симптомів проводиться відповідно до клінічних проявів захворювання: слуховий апарат, киснева терапія, лікування гриж та конкретні ортопедичні методи лікування.
Профілактика захворювання можлива до народження шляхом ферментативної або мелокулярної діагностики, якщо відомі мутації, що існують в історії хвороби сім’ї.