Муковісцидоз або муковісцидоз

Огляд

Муковісцидоз - це захворювання, при якому слизові виділення тіла мають підвищену консистенцію, сухі та липкі. Цей слизоподібний слиз твердне і викликає симптоми, вражаючи багато органів, особливо легені та підшлункову залозу.

Люди з муковісцидозом можуть мати проблеми з диханням та пошкодження легенів. Вони можуть мати проблеми з харчуванням або травленням, ростом і розвитком. Ліки від муковісцидозу не існує, і хвороба з часом загострюється.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

Огляд
причини
Фактори ризику
симптоми
Патофізіологічний механізм
Консультація спеціаліста
Пильне очікування
Рекомендовані фахівці
розслідування
Діагностичний
Лікування
Профілактика
Очисні споруди

причини

Муковісцидоз виникає, коли дитина успадковує ген від обох батьків. Це називається трансмембранним геном муковісцидозу і кодує трансмембранний регуляторний білок муковісцидозу (CFTR). CFTR є причиною дисбалансу в регуляції трансмембранного проходження води та солей, що призводить до секреції більш сухого і густого слизу. Ці виділення перешкоджають очищенню та утриманню органів у належному стані, особливо легенів.
Якщо дитина успадковує ген CFTR від одинокого батька, у дитини не розвинеться муковісцидоз, але буде носієм. Це означає, що він може передати хворобу дітям.
Багато людей не знають, що вони мають ген CFTR. Батьки дитини з муковісцидозом повинні усвідомлювати, що він не винен у хворобі дитини.

Фактори ризику

Муковісцидоз - генетичне захворювання. Зокрема, муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для розвитку захворювання необхідно успадкувати ген від обох батьків.
Якщо людина успадковує ген від одинокого батька, у нього не розвинеться хвороба, а буде носієм. Носії можуть передавати ген муковісцидозу своїм дітям.
Якщо кавказька (біла) людина планує вагітність, їй слід поговорити зі своїм лікарем щодо генограми, яка визначатиме її шанси народити дитину з муковісцидозом. Захворювання набагато частіше зустрічається у білих людей, ніж у інших рас.
Я не веду до муковісцидозу, дієти, фізичних вправ, куріння, середовища проживання. Той факт, що людина страждає на муковісцидоз, змінює поведінку щодо оточення (не пов'язане з курцями) або поведінку (наприклад, збалансоване харчування) і може допомогти покращити життя.

симптоми

Симптоми муковісцидозу зумовлені утворенням липкої слизу підвищеної консистенції. Симптоми відрізняються від людини до людини і не часто виявляються в дитинстві.
Симптоми муковісцидозу у немовляти або маленької дитини включають:
- непрохідність тонкої кишки, яка називається меконієвим кишком або меконієвою непрохідністю
- солона і волога шкіра
- втрата апетиту (відсутність апетиту), астенія або втрата ваги. Це називається невдалим процвітанням
- незвичні випорожнення кишечника. Може включати стійку діарею, великий жирний стілець (стеаторея), неприємний запах з рота або запор.

Якщо трапляється кишкова непрохідність, живіт дитини може випинатися, а дефекація не відбувається
- утруднене дихання або рання втома під час гри
- постійний кашель або хрипи
- вологий кашель зі слизовою мокротою, а іноді і з кров’ю (кровохаркання)
- труднощі з фізичними навантаженнями або нездатність до фізичних вправ
- випадання прямої кишки, коли частина прямої кишки випадає через задній прохід.

Супутні симптоми можуть проявлятися в пізньому дитинстві або на початку дорослого віку:
- цифровий гіпократизм (деформація кінчиків пальців, опуклість і сплощення)
- носові та синусові поліпи (пухлинні утворення)
- безпліддя (неможливість мати дітей).

Патофізіологічний механізм

Муковісцидоз (муковісцидоз) - скринінг носіїв генетичних відхилень

Основні симптоми муковісцидозу (муковісцидозу)

Вроджений імунітет проти набутого імунітету

Середня тривалість життя

Середня тривалість життя людей, хворих на муковісцидоз, стабільно зростала за останні 40 років. У середньому люди з муковісцидозом живуть до 30 років, хоча нові методи лікування дозволяють продовжити життя приблизно до 40 років і більше. Люди з легкою формою муковісцидозу можуть мати нормальну середню тривалість життя. Ліки від муковісцидозу не існує. Однак експерти сподіваються, що виявлення гена, що призводить до муковісцидозу, допоможе розкрити лікування.

Консультація спеціаліста

Рання діагностика та лікування муковісцидозу дуже важлива. Рекомендується запитати у лікаря, чи є у дитини:
- загальні інфекції легень (пневмонія), застуда, постійний кашель, задишка або хрипи
- кашель з кров’янистими виділеннями
- він не набирає вагу або не може підтримувати свою вагу
- у нього об’ємний стілець з високим вмістом жиру або діареєю
- має солону або вологу шкіру
- легко втомлюється при помірних зусиллях
- цифровий гіпократизм (деформовані та сплощені пальці).

Рекомендується звернутися до фахівця, якщо стан дитини з діагнозом муковісцидоз погіршується. Типові епізоди:
- має сильний або посилений кашель
- проявляється de novo або погіршення хрипів
- має більше проблем з диханням, ніж зазвичай
- схудли або не набрали вагу без будь-яких пояснень
- має симптоми, які вказують на наявність серйозної проблеми, яку батьки обговорили з лікарем.

Пильне очікування

Пильне очікування - це період часу, коли лікар та батьки спостерігають симптоми без ліків. Це погана ідея для людей, які страждають на муковісцидоз. Якщо у дитини є якісь ознаки муковісцидозу, навіть якщо вони здаються легкими, їх слід направити до фахівця.

розслідування

Тести на муковісцидоз можна проводити в будь-який час до вагітності, в дитинстві, дитинстві чи зрілому віці. Генограми для пар, які планують вагітність або матимуть дитину, можуть допомогти визначити батьківського носія гена, який є причиною муковісцидозу. Новонароджених можна досліджувати на муковісцидоз незабаром після народження, особливо якщо вони мають симптоми або ризикують успадкувати ген. Більшість людей знає хворобу з дитинства.

Діагностичний

Меконієвий ілеус - форма непрохідності кишечника новонародженого

Вроджені вади розвитку

Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби

Моніторинг муковісцидозу

Деякі тести можуть допомогти лікарю контролювати муковісцидоз вашої дитини.
Ці тести включають:
- обстеження стільця на предмет того, наскільки добре він засвоює та поглинає жири та інші поживні речовини
- дослідження мокротиння для дослідження слизових виділень та бактерій, що викликають інфекції
- рентген грудної клітки, знімок грудної клітки, що включає серце та легені
- аналіз газів крові (ASTRUP) для вимірювання рівня кисню та вуглекислого газу в крові, що відображає функціонування легенів
- респіраторні тести для визначення пошкодження легенів шляхом визначення руху повітря на видиху та вдиху
- комп’ютерна томографія для виявлення конкретних захворювань легенів, підшлункової залози чи інших органів
- аналізи крові, такі як показники цукру в крові та печінки, для виявлення деяких ускладнень муковісцидозу.

Рання діагностика

Скринінг на наявність гена, який викликає муковісцидоз, можна проводити як у новонароджених, так і у дорослих. Тести включають:
- скринінг новонароджених. У крові вимірюється рівень імунореактивного трипсину, травного ферменту. Підвищений рівень ІРТ свідчить про муковісцидоз, хоча надійність цього тесту все ще обговорюється.
- генетичне тестування. Ці тести визначають найпоширеніші дефекти або мутації гена, що кодує регуляцію трансмембранного транспорту муковісцидозу (CFTR). Генетичне тестування також можна провести під час вагітності шляхом біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Також деякі пари, які планують дитину, проходять генетичні тести, щоб з’ясувати, чи є у когось із майбутніх батьків CFTR. Генограма може допомогти визначити ризики, якщо вони вирішать мати дітей.

Якщо ген є у обох батьків, існує 25% шансів зачати дитину без генетичних проблем. Однак існує 25% шансів народити дитину з муковісцидозом і 50% шансів народити дитину, яка буде носієм. Це означає, що у дитини немає муковісцидозу, але він може передати хворобу своїм дітям.
Якщо лише один із батьків є носієм гена дефіциту CFTR, у дитини не буде муковісцидозу, і є 50% шансів, що ця дитина буде носієм.
Якщо людину цікавить генограма для скринінгу муковісцидозу, їй слід проконсультуватися з лікарем. Скринінг повинен включати генетичне консультування для розуміння результатів тестів.

Лікування

Лікування - загальні положення

У більшості людей діагностовано муковісцидоз до року. Після діагностування захворювання у дитини група лікарів рекомендуватиме план лікування на основі конкретних проблем дитини. Лікування різне для кожного, але зазвичай включає певну комбінацію препаратів та певне лікування вдома. Домашнє лікування передбачає видалення слизу, здорове харчування та фізичні вправи для запобігання інфекціям та ускладненням. Можливо, буде вимагати подальшого лікування відповідно до плану, але якщо його дотримуватимуться, це допоможе продовжити життя дитини та покращить його.
Найкраще лікування муковісцидозу проводиться в спеціалізованих центрах. Ці центри відповідають на медичні, харчові та емоційні потреби людей із муковісцидозом.
Багато людей з муковісцидозом та їхні сім'ї потребують емоційної підтримки, щоб жити з цією невиліковною генетичною хворобою, яка скорочує життя пацієнта. Групи підтримки для консультування та самоосвіти щодо захворювання можуть бути корисними.

Початкове лікування

Муковісцидоз зазвичай вражає дихальну систему та шлунково-кишковий тракт, але може вражати лише те чи інше. Це може впливати на інші частини тіла. Такі тести, як копрокультура, посів мокротиння або функціональні респіраторні дослідження можуть допомогти лікарю дізнатися ситуацію та ступінь розвитку хвороби. Лікар зацікавиться щепленнями дитини та необхідними щепленнями. Діти з муковісцидозом повинні мати сучасні всі рекомендовані вакцини на додаток до вакцин проти пневмококів та грипу. Лікар захоче переконатись, що пацієнт нормально харчується та набирає вагу. Лікар запише значення вимірювань ваги, зросту та периметру голови, щоб знати еволюцію дитини з часом.

Підтримуюче лікування

Амбулаторне лікування (вдома)

Домашнє лікування відіграє важливу роль у успіху лікування муковісцидозу та в поліпшенні якості життя. Зокрема, лікування вдома важливо для:
- дренування дихальних виділень (кліренс дихальних шляхів)
- профілактика інфекції
- поліпшення харчування та підвищення витривалості
- Догляд за дитиною з муковісцидозом може бути досить вимогливим. Це нормально, коли батько почувається винним і пригніченим обмеженням часу та підвищеними емоціями догляду за дитиною з невиліковною тривалою хворобою, яка скорочує тривалість життя. Батьки повинні шукати допомоги у вирішенні цих проблем за допомогою консультування та психічної підтримки, самоосвіти щодо хвороби та турботи про власне здоров’я. Якщо батько почувається сильним психічно та емоційно, він може надати дитині найкраще можливе лікування.

Методи очищення дихання

Медичні працівники, батьки, брати та сестри чи інші особи, що доглядають, можуть застосовувати ці методи до дитини з муковісцидозом. Підлітки та дорослі з муковісцидозом можуть навчитися робити такі маневри самостійно:
- постуральний дренаж і перкусія грудної клітки. Дренаж і перкусія допомагають запобігти прилипанню виділень до дихальних шляхів, завдяки чому їх легко усунути кашлем.
- глибокі дихальні вправи. Ці техніки дихання допомагають здійснити повний видих, зміцнюючи м’язи живота, що використовуються для дихання.
- добровільний кашель. Добровільний кашель - це специфічний метод дихання та кашлю, який сприяє відтоку виділень із легенів. Лікуючий лікар або терапевт може навчити батьків або дитину, як робити ці вправи
- Альтернативні методи очищення дихальних шляхів використовують пристрої або інші пристрої для видалення виділень
- поліпшення харчування та сили
- рекомендується поживна і калорійна дієта
- підвищене споживання рідини
- додавання солі в їжу, особливо в жаркий період
- вправи.

Варіанти ліків

Препарати муковісцидозу допомагають підтримувати легені в найкращому стані, зменшують і контролюють легеневий секрет, замінюють травні ферменти.
Ліки від муковісцидозу включають:
- ліки для лікування інфекцій
- антибіотики (такі як азитроміцин, Кефлекс або Кіпр та TOBI-тобраміцин)
- бронходилататори (торналат, альбутерол, метапрел)
- антихолінергічні засоби (Атровент)
- препарати для контролю кількості та в’язкості виділень
- дезоксирибонуклеаза (пульмоз)
- муколітики (Мукоміст)
- препарати, що зменшують запалення
- нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ) (Motrin)
- мембранні стабілізатори (Intal або Tilade)
- кортикостероїди (Deltasone, Medrol або Flovent)
- препарати, що замінюють травні ферменти
- ферментативна замісна терапія (креон або панкреаза).

Деякі ліки працюють краще для деяких людей, ніж інші. Лікування, яке працює для однієї людини, може бути неефективним для іншої людини. Пошук препарату, який найкраще відповідає вимогам дорослого чи дитини, може зайняти більше часу.

Хірургічне лікування

Для усунення ускладнень муковісцидозу може знадобитися хірургічне лікування.
Методи лікування можуть включати:
- дренаж грудної клітки через трубку або торакоскопія для лікування колапсу легенів (пневмоторакс)
- трансплантація легенів. Трансплантацію легенів можна робити людям, які страждають важкими захворюваннями дихальної системи
- вирішення обваленої кишки або резекція кишкової непрохідності
- абдомінальне або промежинне хірургічне вирішення випадання прямої кишки
- резекція поліпів носа.

Якщо дитина не може отримати з їжі поживні речовини, необхідні організму, потрібна зонд для годування.
Людям, які продовжують лікування внутрішньовенним введенням антибіотиків, можна вводити галунку (напівпостійну голку), щоб не повторювати внутрішньовенну пункцію голкою.
Одним із варіантів хірургічного лікування є трансплантація легенів.

Трансплантація легенів, як правило, рекомендується лише людям з важкими захворюваннями легенів, оскільки ризики перенесення такої операції можуть перевищувати користь. Якщо пацієнт є кандидатом на трансплантацію легенів, йому доведеться довго чекати донора легені (від 6 місяців до понад 4 років).

Інші методи лікування

Нещодавно виявлені методи лікування були спрямовані на лікування причини, а також на симптоматичне лікування муковісцидозу. В даний час вчені працюють над терапією генного переносу, яка прагне усунути генетичний дефект, що викликає муковісцидоз. Терапія генного переносу передбачає введення здорових генів у легені людей, хворих на муковісцидоз. Дослідники також вивчають лікування, засноване на відновленні білка або терапію допоміжним білком. Ця терапія включає введення ліків, які допомагають дефектним генам краще функціонувати, пропускаючи через мембрану невелику кількість солі та води.
Терапії, засновані на перенесенні генів або відновленні білка, все ще перебувають на експериментальних стадіях і тривають клінічні випробування.

Профілактика

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке неможливо запобігти. Однак люди з муковісцидозом можуть запобігти більш серйозним станам, ніж легеневі інфекції, шляхом:
- поточна імунізація. Дітям із муковісцидозом на додаток до пневмококових та грипозних вакцин повинні бути рекомендовані всі сучасні вакцини.
- уникати куріння та сигаретного диму
- використання методів дихального кліренсу, таких як постуральний дренаж та перкусія грудної клітки
- поживна і калорійна дієта
- регулярний контроль, часті обстеження та дотримання лікування.
Спеціалізоване лікування рекомендується у спеціалізованій клініці, якщо це можливо.
На закінчення: батьки новонародженого з діагнозом муковісцидоз повинні лікувати дитину вдома і уникати розміщення її в дитячій кімнаті принаймні до перших шести місяців, якщо це можливо.