Муковісцидоз l; тривалість життя s; продовжити La Presse

Фото Ivanoh Demers, La Presse

Елі Матук, директор клініки дорослого муковісцидозу в Монреальському інституті скрині, із задоволенням піклується про пацієнтів, які стають все старшими.

Наталі Коте, спеціальна співпраця
ПРЕС

& sdk = joey & u = https% 3A% 2F% 2Fwww.lapresse.ca% 2Fvivre% 2Fsante% 2F201302% 2F08% 2F01-4619815-cystic-fibrosis-lesperance-de-vie-sallonge.php & display = popup & ref = плагін & src "data- button network =" facebook "title =" Поділитися у Facebook ">
✓ Скопійоване посилання

У 1960-х роках більшість дітей із муковісцидозом померли перед вступом до дитячого садка. З тих пір наука досягла величезних успіхів. Середній вік смерті зараз становить 48,6 року!

У Квебеку 1 з 20 людей носить дефектний ген, відповідальний за хворобу, як правило, не знаючи про це. Коли двоє батьків є носіями, ймовірність того, що їх дитина також є, становить 50%. Також у дитини є 25% ризику розвитку муковісцидозу. Нарешті, існує 25% шансів бути ні носієм, ні хворим.

Муковісцидоз характеризується скупченням густого слизу в легенях і травній системі. Це призводить до проблем з диханням та ускладнення засвоєння поживних речовин. Щоб пом'якшити наслідки, страждаючі повинні приймати коктейль з наркотиками щодня. "Мені доводиться приймати по чотири прийоми їжі та по два-три при перекусі, щоб засвоїти їжу", - перелічує Джулі Тетро. У мене також є таблетки кортизону та антибіотик. У мене також є насоси від астми та два ліки для інгаляцій ».

Дитинство, як будь-яке інше

Завдяки лікуванню більшість дітей із цим захворюванням ведуть абсолютно нормальне життя. "Коли я була молодою, здавалося, що я не хвора", - каже Елізе Бушар, якій зараз 34 роки. Я навіть брав участь у обласних та провінційних змаганнях з гімнастики. Я також займався дайвінгом ».

Часто стан здоров'я пацієнтів погіршується в підлітковому та ранньому зрілому віці. Це явище досі недостатньо вивчене, але воно пов’язане, зокрема, з передчасною деградацією легенів. «У 20 років їхні легені схожі на легені набагато старших людей. Інфекції залишили рубці », - пояснює Елі Матук, директор клініки дорослого муковісцидозу в Монреальському інституті скрині.

Неминуча трансплантація

Рано чи пізно пацієнти помічають, що їх стан погіршується. Потім їм слід розглянути питання про трансплантацію легенів. В даний час у списку очікування є 116 імен, у тому числі 28 осіб із муковісцидозом. У 2011 році середній час пересадки легенів становив 526 днів, повідомляє Transplant Quebec. Вже кілька років існує екстрений список для пацієнтів, здоров’я яких швидко погіршується. Тим не менше, 16 людей померли до того, як отримали нові легені в 2011 році. Шість страждали на муковісцидоз.

Будь-яка трансплантація несе ризик відторгнення. Однак переважна більшість реципієнтів пересадки справляються дуже добре. "Для цих людей це часто як друге народження, вони отримують неймовірну якість життя", - говорить доктор Матук. Він зазначає, що медіана виживання пацієнтів після трансплантації становить 6,4 року. Близько 40% живуть більше десяти років. Муковісцидоз не вражає нові легені. Однак інші проблеми зі здоров’ям все одно призводять до інфекцій.

(Майже) чудодійний препарат

Минулого року був зроблений великий прорив у лікуванні муковісцидозу. Вперше препарат Kalydeco виправив дефектний ген, що спричинив захворювання.

Препарат ефективний лише у 4% пацієнтів, але результати вражають. "Їхні дихальні функції покращуються, і вони можуть за тиждень набрати 10 кілограмів", - зазначає Андре Кантен, професор і дослідник з Університету Шербрука. Ці люди можуть прагнути до нормального життя, основних побічних ефектів немає, додає Елі Матук, директор клініки муковісцидозу для дорослих в Монреальському інституті скрині.

В даний час перспективні дослідження також зосереджені на решті 96% пацієнтів. "Справи йдуть дуже добре", - каже доктор Кантін. Нові молекули можуть частково виправити дефект цих людей ".

Астрономічна вартість

Суть у тому, що ці таблетки коштують цілий стан: майже 300 000 доларів на рік на одного пацієнта. Таким чином, виробник намагається зробити свій продукт прибутковим, незважаючи на невеликий ринок, представлений хворими на муковісцидоз.

Однак відкриття дослідників з Університету Шербрука може змінити ситуацію. "Курці набувають дефект гена, дуже схожий на муковісцидоз", - пояснює доктор Кантін. Якщо вони кидають палити занадто пізно, це не змінюється, і вони заражаються хронічним бронхітом. Kalydeco також міг виправити цю помилку ". За умови збільшення ринку наркотиків препарат може стати більш доступним. Однак, перш ніж все підтвердити, будуть необхідні подальші дослідження.

На даний момент деякі американські страховики погоджуються відшкодувати кошти Kalydeco. Однак тут це не так, навіть незважаючи на те, що Health Canada схвалила препарат. "Кожна провінція повинна вирішити, чи буде вона її відшкодовувати", - зазначає Бенуа Віньо, генеральний директор муковісцидозу в Квебеку. Дотепер ніхто не дозволяв цього ".

Новий щоденник

Щотижня отримуйте оригінальні пропозиції, які допоможуть вам адаптуватися до вашої реальності.