Муковісцидоз (муковісцидоз); Діагностика; Педіатри в мережі

діагностика

Через подібні симптоми муковісцидоз можна сплутати з хронічним бронхітом, крупом, астмою, коклюшем або порушеннями обміну речовин, такими як целіакія. Підозра виникає, якщо дитина постійно страждає на запалення дихальних шляхів і кашляє, і якщо у нього вже розвивається пневмонія як у немовляти, або вона страждає на хронічну діарею з нездатністю процвітати.

Ще до народження можна встановити, чи є у плода захворювання муковісцидоз (пренатальна діагностика). Видалення клітин з дитячої частини материнського пирога (забір ворсин хоріона) на 8-12 тижні вагітності або дослідження зразка навколоплідних вод (амніоцентез) на 14-16 тижні вагітності дозволяють проводити генетичний аналіз. Однак такий генетичний тест проводиться лише у тому випадку, якщо батьки або родичі мають муковісцидоз. Рішення про це буде прийматись дуже обережно, оскільки спочатку не буде медичних наслідків, а етичні аспекти важко класифікувати.
Перші ознаки захворювання можна виявити незабаром після народження дитини:

Перший стілець, меконій, згущується і проходить дуже повільно. Причина: у товстій кишці або задньому проході твердий стілець перешкоджає виведенню.
Трапляються розлади травлення з болями в животі та неприємним запахом стільця.
Набір ваги дитини зменшується, дитина повільно росте.

Мучний кашель, можливо повторна пневмонія та задишка є явними ознаками захворювання.

З метою забезпечення діагнозу муковісцидозу проводяться подальші обстеження:

Так званий тест на піт (іонофорез пілокарпіну) використовується для визначення концентрації солі в поті. Якщо він підвищений, це свідчить про захворювання.
Функцію підшлункової залози можна дослідити кількома способами:
- Визначення концентрації травного ферменту трипсину в крові Визначення концентрації трипсину в крові стало невід’ємною частиною скринінгу новонароджених.
- Виявлення підвищеної кількості жиру та зниження концентрації травних ферментів у калі.
При необхідності виявляються типові зміни на слизовій оболонці носа або прямої кишки (вимірювання різниці потенціалів).

Профілактичний огляд на муковісцидоз - новий компонент тривалого скринінгу новонароджених. Поки що це взагалі не проводилось. Час первинного діагнозу в середньому становить 40 днів життя. Однак на цей час дитина вже може нанести серйозні збитки. За допомогою триступеневого тесту на струм діагноз можна поставити рано після пологів. Генетичний аналіз дозволяє виявити дефект гена муковісцидозу. Однак у цьому гені було виявлено кілька сотень різних помилок, які можуть призвести до муковісцидозу; тест реєструє лише найчастіші.

Технічна підтримка: проф. Ганс-Юрген Нентвіч