Муковісцидоз - причини, симптоми та ризики PortalMed

Імунологія | 26 травня 2020 р. | 2020-05-26 16 вересня 2020 р

симптоми

Муковісцидоз також відомий як "хвороба 65 троянд". Кажуть, маленький хлопчик чув, як його мати говорила англійською про свою хворобу. Назва цього захворювання, англійською мовою, - муковісцидоз. Вимова «шістдесят п’ять троянд» (65 троянд) дуже схожа на хворобу, яка змусила хлопчика розгубитись і, таким чином, дала нову назву хворобі. Серед європейського та північноамериканського населення захворюваність на муковісцидоз становить 1 з 2500 новонароджених.

Кістозний фіброз це генетичне захворювання. Він передається приблизно 25% дітей, які постраждали від цієї проблеми зі здоров'ям. У свою чергу, діти будуть носіями цього захворювання у 50% випадків. Муковісцидоз вражає дихальну систему, травну систему та репродуктивну систему. Хвороба характеризується виробленням надмірної кількості слизу в організмі. Ця густа слиз впливає на функції легенів, викликає проблеми з травленням і збільшує концентрацію солі в потовиділенні.

Зазвичай рідини в організмі людини є рідкими і слизькими. Вони діють як мастило. У разі муковісцидозу рідини густі і липкі. Вони накопичуються у великій кількості і перекривають проходи, що призводить до інфекцій. Найбільш уражені органи - підшлункова залоза та легені.

причини

За муковісцидоз відповідають мутації гена CFTR (трансмембранний регулятор провідництва муковісцидозу). Хвороба є спадковою.

симптоми

Деякі діти, хоча і народжуються з муковісцидозом, не проявляють симптомів до підліткового або навіть дорослого віку. Інші симптоми починають спостерігатися приблизно у віці 1-2 років. Близько 10% дітей мають симптоми муковісцидозу від народження. У дорослих з муковісцидозом можуть спостерігатися такі симптоми, як безпліддя, панкреатит або рецидивуюча пневмонія.

Травні симптоми муковісцидозу

  • повільне збільшення зросту і ваги;
  • стілець виводиться з працею і неприємним запахом;
  • кишкова закупорка;
  • панкреатит.

Респіраторні симптоми муковісцидозу

  • хрипи;
  • постійний кашель з густим слизом;
  • неможливість фізичних вправ;
  • рецидивуючі інфекції легенів;
  • відчуття закладеності носа;
  • хронічний синусит.

Ризики та ускладнення

Сильний запор у дітей може спричинити випадання прямої кишки (кінець товстої кишки виступає за межі заднього проходу). Іноді для цих випадків лікар рекомендує хірургічне втручання.

Через стійкість до антибіотиків це може призвести до руйнування легеневої тканини та легеневої недостатності. Якщо порушена функція печінки, може виникнути жовчний цироз. Люди з муковісцидозом мають підвищений ризик розвитку діабету.

Терапевтичні підходи

Тест на піт - один із перших методів діагностики муковісцидозу.

Дитина також може бути перевірена перед вживанням на випадок підозр на генетичні мутації. На жаль, муковісцидоз не заживає. Лікування спрямоване на зменшення ризику ускладнень та полегшення симптомів, з якими стикаються пацієнти.

Метою лікування є:

  • профілактика інфекцій, які можуть виникнути в легенях;
  • виділення слизу в легенях;
  • попередження кишкової блокади.

рекомендації

Пацієнт із діагнозом муковісцидоз повинен точно виконувати вказівки лікаря. Особиста гігієна дуже важлива для запобігання інфекціям. Потрібно кинути палити. Необхідно дотримуватися дієти, рекомендованої лікарем, допомагаючи організму боротися з хворобою.