Муковісцидоз • розпізнавати симптоми; полегшити!
При метаболічному захворюванні муковісцидоз слизові залози виробляють занадто багато і особливо густу слиз. Це призводить до незворотного пошкодження життєво важливих органів. Як розпізнати спадкову хворобу у дітей та як має виглядати лікування, щоб тривалість життя надзвичайно збільшилася.
Муковісцидоз (муковісцидоз) - одне з найпоширеніших спадкових метаболічних захворювань. У Німеччині постраждало близько 8000 людей.
Муковісцидоз означає щось на зразок «тверда слиз» (лат. Mucus viscidus). Цей термін значною мірою утвердився в німецькомовних країнах, навіть якщо правильна медична назва - муковісцидоз (також муковісцидоз або коротше МВ).
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз присутній з народження. A генетичний дефект призводить до несправності певних залоз. Це спричиняє надмірне та змінене Вироблення слизу. Слід, що виділяється, більш в’язкий, ніж у здорових людей, і дуже солений. Зрештою ця слиз «закупорює» життєво важливі органи і остаточно пошкоджує їх.
Уражені можуть бути всі органи, які мають слизові оболонки: наприклад, органи дихання, такі як легені та бронхи, або органи травлення, такі як шлунок і кишечник, печінка, жовчний міхур і підшлункова залоза. Тонкі судини і протоки залоз слизової оболонки в цих органах можуть закупоритися жорсткою слизом, функція органу порушується і в гіршому випадку вже не існує. Захворювання зазвичай призводить до ранньої смерті постраждалих; причинного лікування в даний час немає. Однак за допомогою профілактичних заходів тривалість життя та якість життя постраждалих дітей та підлітків можуть значно збільшитися.
Тривалість життя різко зросла
Близько двох десятиліть тому хворі люди зазвичай помирали в дитинстві. Зараз більшість хворих на муковісцидоз досягають дорослого віку. Середня тривалість життя зараз в 40 років, для дитини, народженої сьогодні з муковісцидозом навіть у віці від 45 до 50 років.
За даними професійної асоціації педіатрів (BVKJ), в Німеччині щороку у кожного з 2500 дітей народжується спадкове захворювання муковісцидоз. Перші симптоми проявляються в різний час: іноді відразу після народження, іноді не до віку малюка і рідко лише у старших дітей або підлітків. Важлива своєчасна діагностика та послідовне лікування, які можуть уповільнити перебіг захворювання та полегшити симптоми.
Виявлення муковісцидозу: симптоми у немовлят та маленьких дітей
Типовими ознаками муковісцидозу є проблеми з диханням і рясне потовиділення. Зазвичай вони з’являються дуже рано. Легкі та/або органи травлення найчастіше уражаються пошкодженнями. Постійний сухий кашель, задишка, часті респіраторні інфекції від бронхіту до пневмонії можуть бути симптомами захворювання, і виникають хронічні розлади травлення, такі як непереносимість їжі, сильне метеоризм та порушення росту. Надмірне потовиділення та високий вміст солі в поті - інші дуже типові ознаки захворювання.
Симптоми муковісцидозу, як правило, проявляються дуже рано. Приблизно в 15 відсотках випадків ознаки захворювання є вже відразу після народження. Тоді перший стілець новонародженого, фунт дитини або меконій, часто надзвичайно жорсткий, що може навіть призвести до кишкової непрохідності, так званого меконієвого кишечника. Надмірне болісне метеоризм з великою кількістю повітря в кишечнику може вказувати на фіброз у немовлят, як і піт з солоним смаком.
Пошкодження органів травлення призводить до недоїдання
Підшлункова залоза часто пошкоджується хворобою, що призводить до недостатності підшлункової залози. Якщо цей важливий орган більше не функціонує належним чином, необхідні травні ферменти недостатньо доступні, і страждають діти Порушення травлення. Цьому сприяє також пошкодження слизової шлунка та кишечника. З’являються поганий запах, жирний, блискучий стілець і діарея, а також метеоризм з великою кількістю повітря в кишечнику. Також трапляються кишкові інвагінації (інвагінація).
Віковий розвиток порушується при подальшому перебігу хвороби. Хронічний Затримка росту виникають через те, що брак травних ферментів перешкоджає поглинанню важливих поживних речовин з їжею. Хоча діти їдять достатню кількість їжі, вони здаються недоїдають, руки і ноги дуже тонкі, а живіт здутий через брак білка.
Основними ознаками захворювання є рясне потовиділення та надзвичайно солоний піт. Існує велика втрата рідини та електролітів. Заведіть дітей постійно спраглий і багато п’є.
Кількість еритроцитів зменшується. Технічною мовою можна говорити про анемію. Результатом є втома, виснаження і прискорений пульс. Через хронічну нестачу поживних речовин дітей часто мучить харчова тяга. В результаті пошкодження підшлункової залози може розвинутися цукровий діабет (цукровий діабет). Це також називають діабетом 3 типу.
Муковісцидоз захворювання легенів
Дуже часто хвороба вражає дихальні шляхи. Діти із муковісцидозом страждають хронічним сухим кашлем, подібним коклюшу, та частішим бронхітом. У них часто розвивається хронічне запалення пазух (синусит). На пізній стадії захворювання може початися прогресуюча задишка. Аномальні властивості секрету і, як наслідок, неадекватне видалення слизу з легенів сприяють бактеріальним інфекціям. Пневмонія поширена. Кашляний слиз може містити кров і гній.
Гострий бронхіт починається з застуди або запалення верхніх дихальних шляхів. Які причини гострого бронхіту? Професор Зігфрід Мерин дає відповіді у програмі ORF "Свідомо здорові".
Окрім органів дихання та травлення, також можуть бути пошкоджені печінка та жовч, можуть спостерігатися дисфункція печінки із підвищеним значенням печінки та хронічні інфекції жовчного міхура. Також уражаються статеві органи. Безпліддя часто виникає у хлопчиків, оскільки сім’явивідні протоки закриваються в результаті надмірного утворення слизу.
Завдяки більшій тривалості життя, довгострокові наслідки муковісцидозу зросли за останні роки. Раніше страждали переважно діти та підлітки, сьогодні хворі часто досягають віку 50 років і більше. У цих літніх пацієнтів часто розвивається важкий остеопороз - приблизно третина з них страждає від зниження щільності кісткової тканини та її наслідків. Цироз печінки та жовчнокам’яна хвороба часто зустрічаються у дорослих.
Причиною є генетичний дефект хромосоми 7
Смертельна хвороба обумовлена дефектом гена на Хромосома 7, який відповідає за виробництво певних будівельних блоків білка. Відсутність цих білкових будівельних блоків призводить до неправильної секреції залоз. Самі виходи залози перекриваються густою і солоною слизом.
У довгостроковій перспективі це призводить до незворотного пошкодження тканини залози, утворюються кісти і тканина стає фіброзною. Як наслідок, відбуваються анатомічні зміни в уражених органах та функціональні збої. Оскільки це спадкове захворювання, муковісцидоз не є заразним!
Муковісцидоз - дуже підступна хвороба, оскільки батьки часто нічого не підозрюють про передачу цієї хвороби своїм дітям. Дитина хворіє лише в тому випадку, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, тобто два дефектні гени успадковуються від дитини. У цьому випадку ймовірність того, що у дитини буде муковісцидоз, становить близько 25 відсотків. Люди, які мають лише один дефектний ген, в даному випадку на хромосомі 7, не виявляють симптомів і повністю здорові. Тому генетичний дефект, як правило, взагалі не помічають, але як носій ви можете передати дефект.
Рання діагностика муковісцидозу життєво необхідна
Симптоми муковісцидозу схожі на симптоми хронічного бронхіту, коклюшу, астми або порушення метаболізму целіакії. Однак різні тести дають чіткі результати діагностики.
Муковісцидоз - спадкове захворювання. Тому в деяких випадках ретельний сімейний анамнез на ранніх термінах вагітності дає підказки про ризик захворювання. Якщо в сімейному анамнезі був муковісцидоз, слід застосовувати пренатальну діагностику, щоб визначити, чи не постраждала ненароджена дитина. Можливими методами є дослідження навколоплідних вод або відбір проб ворсинок хоріона. Обстеження проводяться між 12-м і 16-м тижнем вагітності.
Один забезпечує надійні докази наявності муковісцидозу Генетичний тест, який виявляє дефектні гени в хромосомі 7. Але також тест на трипсин і так званий тест на піт є дуже надійними методами діагностики у зв'язку з появою типових симптомів захворювання.
Тест на піт: загальний тест, який використовують немовлята та маленькі діти
Виявити захворювання у новонароджених можна за допомогою визначення ферменту трипсину. Падіння т. Зв ІРТ-тест (Тест на імунореактивний трипсин) позитивний, a Тест на піт проводиться, при якому може бути визначений підвищений вміст натрію та хлориду в поту дитини.
Якщо батьки помічають підвищену концентрацію солі в поту дитини, слід розпочати описані діагностичні процедури. Оскільки чим раніше захворювання визнано, тим сприятливішим є перебіг. Іншими можливими методами діагностики є рентгенівські промені дихальних шляхів та визначення травних ферментів та вмісту жиру в калі.
Терапії для пом’якшення наслідків
Муковісцидоз - спадкове захворювання і, отже, невиліковне. Різні терапевтичні підходи призначені для полегшення симптомів. Чим раніше діагностується захворювання і чим швидше розпочнеться лікування, тим подальші можливі вторинні захворювання можуть бути відкладені.
Хворий на муковісцидоз повинен приймати ліки все життя. Використовується широкий спектр форм терапії. Вони повинні сприяти виведенню шкідливої слизу з уражених органів або компенсувати функціональні втрати органів, що виникли внаслідок аномального утворення слизу.
Підтримуйте функцію легенів - зменшуйте пошкодження легенів
Ступінь ураження легенів часто є визначальною для виживання пацієнта. Відповідна профілактична терапія може обмежити ураження легенів та уникнути ускладнень легенів. Для того, щоб злити небезпечний в’язкий слиз, це потрібно робити кілька разів на день спеціальна фізіотерапія, може бути проведений так званий автоматичний дренаж.
Додатково підставку відхаркувальні препарати (Муколітики) та бронходилататорні препарати (ß-2 симпатоміметики). Регулярні вдихання сольового розчину та фізичні навантаження також гарантують, що слиз краще видаляється, а легені залишаються функціональними. Крім того, можна проводити такі фізіотерапевтичні заходи, як постукування легенів (відведення дренажу) та дихальні вправи. Якщо постійно спостерігається нічна задишка, введення кисню може принести полегшення. Санаторії в теплих регіонах також часто приносять полегшення хворим дітям.
Антибіотики, що застосовуються рано, і спеціально попереджають бактеріальні інфекції дихальних шляхів. Профілактична антибіотикотерапія рекомендується кілька разів на рік, щоб мінімізувати ризик пневмонії. Крім того, доцільно проводити щеплення проти кору та пневмококів (збудників хвороб, що спричиняють пневмонію), а також щорічні щеплення проти грипу, оскільки можливі ускладнення, наприклад через інфекційні захворювання, можуть призвести до смерті у зв'язку з муковісцидозом. Якщо функція легенів різко погіршилася, потрібно Трансплантація легенів бути врахованим. У багатьох випадках це може врятувати життя.
Лікування розладів травлення: спеціальне харчування при муковісцидозі
Якщо підшлункова залоза пошкоджена, необхідно введення травних ферментів. Їх дають у формі таблеток під час їжі. A білка і висококалорійної їжі а введення вітамінних препаратів компенсує порушення травлення їжі, розчини електролітів компенсують втрату солі та рідини, спричинену сильним потовиділенням. Харчування є особливо важливим, оскільки дослідження показали, що достатньо харчуються пацієнти також менше страждають від проблем легенів, пов'язаних з муковісцидозом.
Чи можете ви попередити муковісцидоз?
Муковісцидоз є спадковим і не піддається лікуванню. Однак послідовна терапія допомагає значно покращити якість життя хворих дітей.
Перший - один рання діагностика захворювання. Батьки повинні бути пильними та розслідувати будь-які підозри. Порушення росту, хронічні проблеми з травленням і болі в животі, а також хронічні проблеми з диханням ніколи не слід сприймати легковажно і завжди слід обстежувати медично.
Постійне вичерпання доступних терапевтичних заходів, профілактичні заходи для уникнення інфекцій та регулярні огляди запобігають ускладненню. Діти з муковісцидозом повинні проходити постійне лікування та спостереження.
Якщо підозра на муковісцидоз підтверджується, групи самодопомоги та психологічні консультативні центри підтримують відповідних батьків та дітей.