Муковісцидоз SpringerLink

Резюме

Муковісцидоз (МВ) - це аутосомно-рецесивна спадкова, прогресуюча мультисистемна хвороба. Причиною є мутації в CFTR-Ген ("ген трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу"), який кодує аніонний канал в мембрані апікального епітелію. В результаті його дисфункції/відсутності у всіх екзокринних залозах виникають жорсткі виділення. Постраждали v. a. Дихальні, шлунково-кишкові та репродуктивні шляхи. Базова терапія є мультимодальною і включає спорт, фізичну терапію, дієтологічну терапію та фармакотерапію. Різні мутаційні методи лікування також схвалені в Німеччині. Завдяки стабільному терапевтичному прогресу тривалість життя постійно зростала. Зараз понад 50% пацієнтів - дорослі. Зі збільшенням віку, крім легеневих, актуальними стають інші прояви органів. Найбільш поширеною причиною смерті все ще є дихальна недостатність внаслідок запущеного захворювання легень, пов'язаного з МВ.

Анотація

Муковісцидоз (МВ) - це аутосомно-рецесивна спадкова, прогресуюча мультисистемна хвороба. Це викликано мутаціями трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу (CFTR), який кодує аніонний канал у мембрані апікального епітелію. В результаті дисфункції/відсутності в'язких виділень утворюються всі екзокринні залози. Особливо страждають дихальні шляхи, шлунково-кишковий тракт та репродуктивні шляхи. Базальне лікування є мультимодальним і включає спорт, фізіотерапію, дієтологічну терапію та фармакотерапію. Крім того, у Німеччині схвалені різні мутаційні методи лікування. Через постійний терапевтичний прогрес очікуване життя поступово збільшувалось. Нині понад 50% пацієнтів - дорослі. Із збільшенням віку крім легеневих проявів стають актуальними інші прояви органів. Найбільш частою причиною смерті все ще залишається дихальна недостатність внаслідок запущеного захворювання легень, пов’язаного з МВ.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

література

Boucher RC (2004) Нові концепції патогенезу муковісцидозу захворювання легенів. Eur Respir J 23 (1): 146-158. https://doi.org/10.1183/09031936.03.00057003

Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M et al (1989) Ідентифікація гена муковісцидозу: ходьба і стрибки хромосом. Science 245 (4922): 1059-1065. https://doi.org/10.1126/science.2772657

Elborn JS (2016) Муковісцидоз. Ланцет 388 (10059): 2519-2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6

Riordan JR (2008) Функція CFTR та перспективи терапії. Annu Rev Biochem 77 (1): 701-726. https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.75.103004.142532

Tümmler B (2016) Терапія муковісцидозу за допомогою модуляторів CFTR. Пневмологія 70 (05): 301-313. https://doi.org/10.1055/s-0042-100607

Zielenski J (2000) Генотип і фенотип при муковісцидозі. Дихання 67 (2): 117-133. https://doi.org/10.1159/000029497

McKone EF, Goss CH, Aitken ML (2006) Генотип CFTR як предиктор прогнозу при муковісцидозі. Скриня 130 (5): 1441-1447. https://doi.org/10.1378/chest.130.5.1441

Бойл М.П., Де Боек К (2013) Нова ера у лікуванні муковісцидозу: корекція основного дефекту CFTR. Lancet Respir Med 1 (2): 158-163. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(12)70057-7

Gibson LE, Cooke RE (1959) Тест на концентрацію електролітів у поті при муковісцидозі підшлункової залози з використанням пілокарпіну за допомогою іонофорезу. Педіатрія 23 (3): 545-549

Naehrlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Barben J et al (2020) Консенсусна настанова S2 "Діагностика муковісцидозу" ((AWMF 026-023) під керівництвом Товариства дитячої пневмології)

Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H (2005) Стандарти допомоги хворим на муковісцидоз: європейський консенсус. J Cyst Fibros 4 (1): 7-26. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2004.12.002

Gruber W, Orenstein DM, Braumann KM, Hüls G (2008) Фітнес та тренованість, пов’язані зі здоров’ям, у дітей із муковісцидозом. Педіатр Пульмонол 43 (10): 953-964. https://doi.org/10.1002/ppul.20881

Hebestreit H, Kieser S, Junge S, Ballmann M, Hebestreit A, Schindler C et al (2010) Довгострокові наслідки частково контрольованої програми кондиціонування при муковісцидозі. Eur Respir J 35 (3): 578-583. https://doi.org/10.1183/09031936.00062409

Klijn PH, Terheggen-Lagro SW, van der Ent CK, van der Net J, Kimpen JL, Helders PJ (2003) Анаеробні вправи при дитячому муковісцидозі. Педіатр Пульмонол 36 (3): 223-229. https://doi.org/10.1002/ppul.10337

Moorcroft AJ, Dodd ME, Morris J, Webb AK (2004) Індивідуальне тренування без нагляду під контролем у дорослих з муковісцидозом: рандомізоване контрольоване дослідження на 1 рік. Торакс 59 (12): 1074-1080. https://doi.org/10.1136/thx.2003.015313

Turchetta A, Salerno T, Lucidi V, Libera F, Cutrera R, Bush A (2004) Корисність програми фізичної підготовки під наглядом лікарні у пацієнтів з муковісцидозом. Педіатр Пульмонол 38 (2): 115-118. https://doi.org/10.1002/ppul.20073

Milla CE (2007) Харчування та захворювання легенів при муковісцидозі. Clin Chest Med 28 (2): 319-330. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.006

van Dullemen S (2011) Муковісцидоз - патогенез та харчова терапія. Ернар Умш 2011 (12): 684-693

Shak S, Capon DJ, Hellmiss R, Marsters SA, Baker CL (1990) Рекомбінантна людська ДНаза I знижує в'язкість мокротиння муковісцидозу. Proc Natl Acad Sci USA 87 (23): 9188-9192

Fuchs Henry J, Borowitz Drucy S, Christiansen DH, Edward MM, Nash ML, Ramsey BW et al (1994) Вплив аерозолізованої рекомбінантної ДНКази людини на загострення респіраторних симптомів та на легеневу функцію у хворих на муковісцидоз. N Engl J Med 331: 637-642

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, Jacobs JR, Yegin A, Morgan WJ (2011) Клінічне застосування дорнази альфа асоціюється з більш повільним темпом зниження рівня FEV1 при муковісцидозі. Педіатр Пульмонол 46 (6): 545-553. https://doi.org/10.1002/ppul.21388

Mogayzel Jr PJ, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B, and the pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee (2013) Кістозний фіброз легеневих вказівок хронічні ліки для підтримки лікування Здоров’я легенів. Am J Respir Crit Care Med. Https://doi.org/10.1164/rccm.201207-1160OE

Yang C, Chilvers M, Montgomery M, Nolan SJ (2016) Дорназа альфа при муковісцидозі. Кокранівська база даних Syst Rev 3 (1): S66. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001127.pub3

Donaldson SH, Bennett WD, Zeman KL, Knowles MR, Tarran R, Boucher RC (2006) Кліренс слизу та функція легенів при муковісцидозі з гіпертонічним сольовим розчином. N Engl J Med 354 (3): 241-250. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043891

Elkins MR, Robinson M, Rose BR, Harbor C, Moriarty CP, Marks GB et al (2006) Контрольоване дослідження тривалого інгаляційного гіпертонічного сольового розчину у пацієнтів з муковісцидозом. N Engl J Med 354 (3): 229-240. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043900

Eng PA, Morton J, Douglass JA, Riedler J, Wilson J, Robertson CF (1996) Короткочасна ефективність ультразвукового небулайзованого гіпертонічного сольового розчину при муковісцидозі. Педіатр Пульмонол 21 (2): 77-83. https://doi.org/10.1002/(SICI)1099-0496(199602)21:2〈77:AID-PPUL3〉3.0.CO;2‑M

Daviskas E, Rubin BK (2013) Вплив інгаляційного сухого порошку маніту на слиз та його очищення. Expert Rev Respir Med 7 (1): 65-75. https://doi.org/10.1586/ers.12.72

Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE et al (2012) Довготривалий інгаляційний сухий порошковий маніт при муковісцидозі: міжнародне рандомізоване дослідження. Am J Respir Crit Care Med 185 (6): 645-652. https://doi.org/10.1164/rccm.201109-1666OC

Bilton D, Robinson P, Cooper P, Gallagher CG, Kolbe J, Fox H et al (2011) Інгаляційний сухий порошковий маніт при муковісцидозі: дослідження ефективності та безпеки. Eur Respir J 38 (5): 1071-1080. https://doi.org/10.1183/09031936.00187510

King M, Dasgupta B, Tomkiewicz RP, Brown NE (1997) Реологія мокротиння муковісцидозу після обробки in vitro окремим гіпертонічним сольовим розчином та в поєднанні з рекомбінантною людською дезоксирибонуклеазою I. Am J Respir Crit Care Med 156 (1): 173-177 . https://doi.org/10.1164/ajrccm.156.1.9512074

Eickmeier O, Huebner M, Herrmann E, Zissler U, Rosewich M, Baer PC et al (2010) Профілі біомаркеру мокротиння при муковісцидозі (ХФ) та хронічній обструктивній хворобі легенів (ХОЗЛ) та зв'язок між легеневою функцією. Цитокін 50 (2): 152-157. https://doi.org/10.1016/j.cyto.2010.02.004

Eckrich J, Zissler UM, Serve F, Leutz P, Smaczny C, Schmitt-Grohé S et al (2017) Запалення дихальних шляхів при легкому муковісцидозі. J Cyst Fibros 16 (1): 107-115. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.016

Balfour-Lynn IM, Welch K, Smith S (2019) Інгаляційні кортикостероїди при муковісцидозі. Кокранівська база даних Syst Rev 7: CD1915. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001915.pub6

Smith S, Edwards CT (2017) Інгаляційні бронходилататори тривалої дії при муковісцидозі. Кокранівська база даних Syst Rev 9 (9): e106195. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012102.pub2

Kent BD, Lane SJ, van Beek EJ, Dodd JD, Costello RW, Tiddens HAWM (2014) Астма та муковісцидоз: заплутана павутина. Педіатр Пульмонол 49 (3): 205-213. https://doi.org/10.1002/ppul.22934

Eickmeier O, Zissler UM, Wittschorek J, Unger F, Schmitt-Grohé S, Schubert R et al (2019) Клінічне значення сенсибілізації Aspergillus fumigatus при муковісцидозі. Клін Експ Алергія. https://doi.org/10.1111/cea.13557

Harun SN, Wainwright C, Klein K, Hennig S (2016) Систематичний огляд досліджень, що вивчають швидкість зниження функції легенів у хворих на муковісцидоз. Педіатр Respir Rev 20: 55-66. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2016.03.002

Greenberg J, Palmer JB, Wing CW, Correia CE, Whalley D, Shannon P, Sawicki GS (2016) Задоволеність лікуванням при муковісцидозі: ранній досвід пацієнта з інгаляційним порошком тобраміцину. Пацієнт віддає перевагу дотриманню 10: 2163-2169. https://doi.org/10.2147/PPA.S102234

Harrison MJ, McCarthy M, Fleming C, Hickey C, Shortt C, Eustace JA et al (2014) Інгаляція проти небулайзованого тобраміцину: порівняння в реальному світі при муковісцидозі дорослих (МВ). J Cyst Fibros 13 (6): 692-698. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.04.004

Assael BM, Pressler T, Bilton D, Fayon M, Fischer R, Chiron R et al (2013) Інгаляційний азтреонам лізин проти інгаляційного тобраміцину при муковісцидозі: порівняльне дослідження ефективності. J Cyst Fibros 12 (2): 130-140. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2012.07.006

Flume PA, Clancy JP, Retsch-Bogart GZ, Tullis DE, Bresnik M, Derchak PA et al (2016) Безперервні почергові інгаляційні антибіотики для хронічної псевдомональної інфекції при муковісцидозі. J Cyst Fibros 15 (6): 809-815. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.001

Riethmüller J, Herrmann G, Graepler-Mainka U, Hellwig D, Heuer H - E, Heyder S et al (2016) Послідовна інгаляційна комбінація тобраміцину та колістіну у хворих на ХФ із хронічним p. колонізація аеругінози - спостережне дослідження. Cell Physiol Biochem 39 (3): 1141-1151. https://doi.org/10.1159/000447821

Van de Kerkhove C, Goeminne PC, Kicinski M, Nawrot TS, Lorent N, Van Bleyenbergh P et al (2016) Безперервна поперемінна інгаляційна антибіотикотерапія при МВ: ретроспективний аналіз одного центру. J Cyst Fibros 15 (6): 802-808. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.09.002

Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Dřevínek P et al (2011) Потенціатор CFTR у пацієнтів з муковісцидозом та мутацією G551D. N Engl J Med 365 (18): 1663-1672. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1105185

Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M et al (2015) Lumacaftor-ivacaftor у пацієнтів з муковісцидозом, гомозиготним за Phe508del CFTR. N Engl J Med 373 (3): 220-231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C et al (2017) Tezacaftor-ivacaftor у пацієнтів з муковісцидозом, гомозиготним за Phe508del. N Engl J Med 377 (21): 2013-2023. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1709846

Інформація про автора

Приналежності

Пневмологічний/алергологічний відділ, Центр Крістіан Герцог, Університетська лікарня Франкфурта, Теодор-Штерн-Кай 7, 60590, Франкфурт-на-Майні, Німеччина

Лікар. мед. Крістіан Хюгель, доктор мед. Крістіна Смачний, д-р мед. Олаф Ейкмайер, університет-проф. Лікар. мед. Стефан Цілі та університет-проф. Лікар. мед. Герно Роде

Ви також можете шукати цього автора в PubMed Google Scholar

Відповідний автор

Декларації про етику

Конфлікт інтересів

Відповідно до рекомендацій Springer Medizin Verlag, авторів та наукових керівників просять подати повну декларацію про свої фінансові та нефінансові інтереси в контексті підготовки рукопису та затвердження рукопису.

Автори

науковий менеджмент

Ви можете знайти повну декларацію про конфлікт інтересів Наукового управління на сертифікованому курсі підвищення кваліфікації на веб-сайті www.springermedizin.de/cme.

Видавець

заявляє, що грошові спонсорські кошти не надходитимуть видавцю для публікації цього навчального курсу CME.

Для цієї статті автори не проводили жодних досліджень на людях чи тваринах. Наведені там етичні вказівки стосуються перелічених досліджень.

Додаткова інформація

Примітка

Стаття містить оновлені витяги з оглядової статті, опублікованої Dustri-Verlag: Hügel C (2017) Інгаляційна терапія при МВ. Респіраторна хвороба легенів 43 (7): 321–328, а також стаття CME, опублікована в Pneumo News: Huegel C, Grünewaldt A, Smaczny C et al (2016) Update Mukoviszidose. Pneumonews 8 (4): 45-53

науковий менеджмент

Анкета CME

На який із наведених органів безпосередньо впливає генетична дисфункція при муковісцидозі, крім дихальних шляхів?

Яка середня середня тривалість життя хворих на МВ (МВ: муковісцидоз)?

Що є золотим стандартом для діагностики МВ (муковісцидозу)?

Що є основною причиною смерті від МВ (муковісцидоз)?

Які збудники хвороби на першому плані при лікуванні респіраторних інфекцій у дорослих хворих на муковісцидоз?

Ваш 27-річний пацієнт із муковісцидозом та екзокринною недостатністю підшлункової залози потребує дієтичної консультації. Яка з наведених речовин найімовірніше буде заміщена?

Яка терапія є невід’ємною частиною базової інгаляційної терапії при захворюваннях легень на МВ (МВ: муковісцидоз)?

Інгаляційні кортикостероїди (ІКС)

Інгаляційна секретолітична терапія

Бетаміметики тривалої дії

Антихолінергіки тривалої дії

Яку антибіотикотерапію можна застосовувати після первинного виявлення синьогнійної палички з метою викорінення?

Ципрофлоксацин п.о. Монотерапія

Яке твердження стосується мутаційно-специфічної терапії Ні до?

Потенціатор івакафтор підвищує активність дефектного каналу CFTR (CFTR: «трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу») при певних мутаційних мутаціях.

Початок комбінованої терапії з люмакафтором/івакафтором слід проводити під особливим наглядом, якщо функція легенів суттєво порушена (ОФВ1 [одна секунда ємності]