Муковісцидоз - ведення пацієнта та ліки, що використовуються Medlife
Доктор Віоріка Радой/Фото: MedLife
Муковісцидоз (або муковісцидоз) - одне з найпоширеніших генетичних захворювань кавказького населення. Це викликано мутаціями гена CF, який кодує трансмембранний білок хлорного каналу. У постраждалих людей надмірна кількість слизу з підвищеною щільністю в дихальних шляхах, кишечнику та екзокринна недостатність підшлункової залози.
В'язка та прилипаюча слиз у дихальних шляхах сприяє виникненню повторних інфекцій легенів з мікробами, стійкими до антибіотиків, тоді як екзокринна недостатність підшлункової залози та в'язка слиз у кишечнику призводять до порушення всмоктування їжі, що спричинює недоїдання.
Прогноз (тривалість життя) хворих на муковісцидоз зріс за останні роки. У 60-х рр. Тривалість життя дітей з діагнозом муковісцидоз становила близько 5 років, зараз вона зросла до 32 40 років. Збільшення тривалості життя можна пояснити добре розвиненою медичною системою та адекватною допомогою, яку надає мультидисциплінарна команда. Сьогодні більшість хворих на муковісцидоз стають видатними студентами або навіть спортсменами.
Першим кроком у діагностиці муковісцидозу є проведення тесту на піт, який визначає високі концентрації хлору в поті пацієнтів з цим станом. Потім діагноз підтверджується на основі молекулярних тестів. На сьогодні описано близько 1600 мутацій гена CF, але лише 16-20 з них відповідають за більшість випадків.
Незважаючи на розчарування, викликане генною терапією, яка не дала очікуваних результатів, були досягнуті значні успіхи у збільшенні тривалості життя та якості життя хворих на муковісцидоз шляхом введення заміни ферментів підшлункової залози, вітамінів та фізіотерапії для поліпшення дихальної функції (методи спеціальні стимулятори кашлю, що призводять до кращого виведення бронхіального секрету), антибіотики, препарати, що зріджують секрет з дихальних шляхів.
У США препарат під назвою Kalydeco був схвалений Управлінням з контролю за продуктами і ліками в 2012 році для пацієнтів з муковісцидозом, спричиненим мутацією G551D в гені CF. Ця мутація виявляється приблизно в 4% випадків муковісцидозу.
Пренатальна діагностика муковісцидозу
Через збільшену частоту здорових носіїв (гетерозиготних) рекомендується їх скринінг перед зачаттям.
Вони описані, як я вже згадував про 1600 мутацій. Найбільш складний скринінговий набір тестує 97 мутацій, відповідальних за 98% випадків муковісцидозу. Якщо обидва батьки є здоровими носіями мутації гена CF, тоді рекомендується проведення пренатальної діагностики (ворсин хоріона, навколоплідних вод), щоб підтвердити, уражений плід чи ні.
У багатьох країнах скринінг новонароджених на муковісцидоз є обов’язковим - першим кроком є тест на імунореактивний трипсиноген (ІРТ). Якщо він має високий рівень, проводиться ДНК-тест для підтвердження наявності або відсутності мутацій.
Постнатальна діагностика для пацієнтів із ранньою кишковою непрохідністю. Крім того, приблизно у 80% чоловіків з двосторонньою вродженою відсутністю сім'явивідних протоків (клінічно проявляється азооспермією) є мутації гена CF.
Ведення пацієнтів з муковісцидозом
Пацієнтам із муковісцидозом потрібна допомога мультидисциплінарної групи. З моменту підтвердження діагнозу пацієнт повинен пройти обстеження та розпочати терапію. Крім того, він повинен отримати пораду щодо оволодіння правильними техніками очищення дихальних шляхів, включаючи навчання користуванню спеціальними пристроями, які допоможуть йому це зробити.
Якщо пацієнт не ускладнюється (особливо порушується дихальна функція), пацієнти будуть спостерігатися через рівні проміжки часу приблизно 2-3 місяці.
Основними цілями терапії хворих на муковісцидоз є:
- підтримання функції легенів якомога ближче до норми шляхом контролю респіраторних інфекцій та зрідження та усунення в’язкого слизу (кліренс дихальних шляхів).
- Харчова терапія (ферментативні добавки, полівітаміни, мінеральні добавки) для підтримки адекватного харчового статусу для забезпечення належного росту.
- Управління ускладненнями
Ліки, що застосовуються пацієнтами з муковісцидозом:
- ферментні добавки підшлункової залози
- жиророзчинні вітаміни
- відхаркувальний засіб
- антибіотики (вводяться інгаляційно, перорально, внутрішньовенно)
- бронходилататори
- запальний
- ліки, що виправляють дефект гена - Калідеко (івакафтор) (лише для тих, хто має мутацію G551D). Використання Івакафтора для мутацій, відмінних від G551D, вивчається.