Мутація гена протромбіну, фактор II - Медико-генетичний центр

Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей

Синоніми

Клінічні симптоми

У пацієнтів з тромбоемболічними явищами причина може бути набутою або генетичною. На додаток до дуже рідкісних генетичних дефектів гена антитромбіну III, гена білка S або гена білка С, однією з основних причин підвищеного ризику тромбозу є генетично обумовлене функціональне обмеження фактора згортання крові проти активованого білка С (Опір APC).

протромбіну

Підвищений ризик тромбозу також може бути виявлений у людей із підвищеним рівнем протромбіну. Попередник протромбін перетворюється на тромбін, який підтримує процес перетворення фібриногену у фібрин. Через генетичний дефект синтезується більше протромбіну, що призводить до порушення нормальної рівноваги між системою коагуляції та фібринолітичною системою. Результатом є підвищена конверсія фібриногену у фібрин і, таким чином, призводить до гіперкоагуляції.

Приблизно 2% нашої популяції має гетерозиготний генетичний дефект c. * 97G> A (20210G> A) в гені протромбіну, що збільшує ризик тромбоутворення в 3 - 4 рази. Оскільки ризик тромбозу у носіїв мутації при одночасній присутності фактора V мутації Лейдена зростає багаторазово, слід дослідити мутацію фактора V Лейдена у всіх носіїв мутації c. * 97G> A (20210G> A) бути ініційованим.

Крім того, слід якомога більше уникати таких параметрів ризику, як куріння та гормональна контрацепція. З додатковими факторами ризику, такими як іммобілізація z. Може бути показана профілактика лікарських тромбозів, наприклад, в результаті хірургічних втручань, вагітності або інших захворювань системи згортання крові (наприклад, мутація фактора V Лейдена, дефект гена MTHFR).

генетика

Ген F2 (Протромбін) знаходиться в хромосомі 11р11.2. Мутація - це обмін G> основи в положенні * 97 гена протромбіну. Мутація призводить до підвищеної стабільності мРНК і, отже, до посиленого синтезу білка.