Найбільш лабораторні - порфірини
Який іспит виконується ?
Тестування на порфірини є корисним тестом для діагностики та моніторингу різних станів порфірії. Більшість тестів на порфірини вимірюють синтетичні похідні гему, що входить до складу гемоглобіну (який є білком в еритроцитах, що дозволяє їм переносити кисень) та деяких інших білків. Синтез гему - це поетапний процес, який вимагає послідовної дії восьми різних ферментів. У разі дефіциту будь-якого з цих ферментів утворюється вузьке місце, а попередники накопичуються в рідинах і тканинах організму і виводяться з сечею та калом. Природа попередників, що накопичуються, залежить від місця вузького місця.
Існує шість основних порфірій, кожна з яких пов’язана з певним дефіцитним ферментом. Більшість порфірій успадковуються автосомно-домінантно, з одним нормальним геном та одним патологічним геном. Це призводить до приблизно на 50% зниження активності ураженого ферменту щодо гему. Існує достатньо синтезованого гему, щоб у постраждалої людини не ставала анемія, але один або кілька попередників утворюється (є) в надлишку.
Порфірії можна класифікувати за:
1. ураженого ферменту
2. з місця тіла, де утворюється надлишок порфіринів:
• печінкова: у печінці
• еритропоетичні: в еритроцитах
або
3. ознаки та симптоми захворювання (біль у животі, неврологічні/психіатричні ознаки, шкірні ознаки або всі ці ознаки разом)
Порфірії, що викликають нервово-психічні симптоми, починаються з гострих нападів, які можуть тривати днями або тижнями. Вони пов’язані з болями в животі, нудотою, запорами, депресією, сплутаністю свідомості, галюцинаціями, судомами. Судоми можуть спровокувати кілька ліків (наприклад, протисудомні засоби, антибіотики, гормони) або фактори навколишнього середовища (наприклад, зміна дієти, стрес, вплив токсичних речовин).
Шкірні порфірії (вражають шкіру) пов’язані з фоточутливістю. Вплив сонця, навіть через скло, є токсичним для шкіри пацієнта. Це може спричинити почервоніння, набряк та відчуття печіння у деяких пацієнтів, тоді як у інших - пухирі (бульбашки), потовщення шкіри, гіперпігментація (шкіра темніє) та інколи рубцеві ураження.
До порфірій з гострим початком (нервово-психічні) належать:
- гостра інтермітуюча порфірія (AIP), найпоширеніша неврологічна порфірія,
- porphyria variégata (PV), що включає як неврологічні симптоми, так і світлочутливість,
- спадкова копропорфірія (CPH), яка може проявлятися неврологічними симптомами, світлочутливістю або тим і іншим.
До шкірних порфірій (шкіри) належать:
- porphyria cutanea tarda (порфірія cutanea tarda) (РСТ), найпоширеніша порфірія; на відміну від інших порфірій, більшість випадків пов’язані з набутим дефіцитом ферментів, спричиненим порушенням функції печінки.
- протопорфірія (також звана еритропоетичною протопорфірією), яка, як правило, виникає в дитинстві або підлітковому віці; шкіра під впливом сонця червоніє, що супроводжується печінням і свербінням, але рубцювання трапляється рідко.
- вроджена еритропоетична порфірія (CEP), дуже рідкісний аутосомно-рецесивний стан; з часом надзвичайна світлочутливість призводить до сильних і великих рубців у місцях, що піддаються дії світла.
У виняткових випадках у пацієнта можуть спостерігатися дві різні порфірії або гомозиготний дефіцит ферменту, що призводить до більш важкої форми порфірії.
Можливі іспити
Лабораторії медичної біології досліджують порфірини та їх попередники в сечі, крові та стільці. Ці іспити:
- порфобіліноген (PBG) у сечі та рідше дельта-амінолевулінова кислота (ALA) у сечі
- порфірини в сечі, калі або крові.
Спеціалізовані лабораторії можуть запропонувати дослідити один або кілька уражених ферментів. Найчастіше досліджуваний фермент - порфобіліногендезаміназа (PBG-D) в еритроцитах, корисний для пацієнтів з гострою інтермітуючою порфірією. Спеціалізовані центри можуть запропонувати провести тестування на генетичні мутації у пацієнтів з однозначним діагнозом порфірія або у тих, члени сім'ї яких раніше мали підтверджений діагноз порфірії.
Як збирається зразок для дослідження ?
Зібрана проба залежить від запитуваного тесту. Це може бути один або кілька з них:
- голчастий зразок крові з вени на руці,
- захопити зразок сечі (сеча повинна бути захищена від світла під час збору),
- свіжий зразок стільця, не забруднений сечею або водою.