Народження дітей, коли у вас гемофілія в моєму племені

Останні кілька місяців я мріяв про дитину. Я мрію розпочати випробування дитини, мрію мати округлий живіт, мрію народити дитину (так, навіть це я хочу!), Мрію облаштувати нашу кімнату для гостей в дитячій кімнаті, мрію провести міні-ми на руках, я мрію побачити, як мій чоловік обіймає нашу дитину, я мрію придбати міні-піжаму, і ця мрія перетворюється на одержимість.

Чому б мені не зупинити таблетку відразу, щоб приступити до створення цієї мрійливої маленької істоти? Тому що мій лікар сказав мені цього не робити. Нарешті, я перебільшую: вона настійно рекомендувала мені не завагітніти. Нещодавно я виявив, що, безперечно, мав ген гемофілії А. Ця новина перевернула моє життя, і особливо відклала наш дитячий проект.

Чому? Тому що є кожен другий шанс, що я передам гемофілію А синові. Тому бажано знати, яку генетичну мутацію я ношу перед початком вагітності, щоб знати її тяжкість і знати, чи є наша дитина носієм захворювання завдяки пренатальному діагнозу.

Звідки я дізнався, що є носієм цієї хвороби? Це довга історія ... але я все одно розповім її вам !

У 3 роки я збираюся робити операцію на аденоїдах. Перед цією операцією я роблю кілька планових тестів, включаючи аналізи крові. Тоді мені поставили діагноз - хвороба Віллебранда. Лікарі кажуть моїм батькам, що у мене в крові є дефіцит фактора Віллебранда та фактора VIII, що призводить до поганої згортання крові. У мене нарешті не зроблена операція.

Після цього мало що відбувається. Я дитинство та юність проживаю цілком нормально. Мене не спостерігають за цією хворобою (правильно чи помилково, ми насправді не знаємо), і, крім рясних місячних та деяких носових кровотеч (значно зменшених завдяки припікання), я не відчуваю особливого дискомфорту. Щодня.

Багато років потому я поставив себе у стосунках з тим, хто стане моїм чоловіком. Я дуже швидко знаю, що він буде батьком моїх дітей. Навіть якщо для нас ще не настав час (ми хочемо не поспішати жити разом і одружитися першими), ми часто говоримо про це.

Фотографії (Creative Commons): Томас

Коли весілля наближається, я починаю відчувати набагато сильніший і глибший потяг, але ми залишаємось у своєму первісному плані: почекайте, поки весілля закінчиться.

Тим часом у моєї найкращої подруги є другий син. Моє бажання дитини все ще трохи зростає в мені ...
Час від часу я бовтаюсь у щоденниках вагітності чи матерів (привіт у моєму племені), а в понеділок (вихідний день) дивлюся "Les Maternelles".

Одного разу це шоу розглядає широку тему епідуральних звуків. Журналісти кажуть, що це іноді забороняється, особливо якщо є стурбованість згортанням ... Блін. Тож я не матиму права на епідуральну? Це не дуже серйозно, але, можливо, є й інші подібні речі, про які я повинен знати про свою хворобу, перш ніж розглядати питання про вагітність ... Добре, мені потрібно зробити гінекологічний огляд та мазок. Тоді я буду задавати свої запитання.

Під час цієї зустрічі з акушеркою ми обговорюємо моє минуле та моє бажання мати дитину. Для неї немає особливого занепокоєння щодо початку вагітності з моєю хворобою, мені доведеться обійтися лише знаменитою епідуральною хворобою і, можливо, народити в пологовому будинку рівня 3, на випадок ускладнень. Вона радить мені піти до гематолога в лікарню Беклера, де вона працює, і все це детально обговорити.

Через два місяці, нарешті, день мого побачення. Я їду туди з повною впевненістю. За винятком того, що цей взагалі не йде як планувалося ...

Гематолог вважає неправильним діагноз, поставлений 23 роки тому. Вона починає з того, що мені каже, що я взагалі нічого не маю, і що мій низький рівень фактора згортання крові пов’язаний з моєю групою крові O. Так краще! Але, трохи подумавши, на основі моєї картки гемостазу та старих тестів, вона сказала мені, що врешті-решт я волію бути рушієм гемофілії А.

Далі вона пояснює мені, що якщо я є носієм гена гемофілії А, я ризикую передати його своїй дитині (яка заявить про хворобу чи ні, залежно від їх статі). Потім вона розмовляє зі мною про цю хворобу, генетичний аналіз, пренатальну діагностику, амніоцентез, ЕКО з генетичним відбором, переривання вагітності ... Вона всю цю інформацію кидає мені прямо. Усе, що вона мені говорить, повністю змішане в моїй голові. Я розумію, що вона говорить, але не можу зрозуміти, що люди говорять про мене ...

Тому для неї є три можливості:

У мене нічого немає, і низький рівень фактора згортання крові пов’язаний з моєю групою крові.
У мене хвороба 2N фон Віллебранда, як було діагностовано 23 роки тому.
Я є носієм гена гемофілії А.

Вона відправляє мене до лікарняної лабораторії для обстежень, які дозволять їй поставити діагноз. Ну, ось що вона мені говорить, бо насправді вона мало що знає про ці хвороби ... І ніколи не поставить діагноз.

Я ще не усвідомлюю цього, але я щойно вступив у довгий період очікування. Шість довгих місяців, зазнатих зустрічей із трьома різними гематологами, листів лікарів, загублених перед моїми результатами, телефонних дзвінків секретарям, щоб спробувати отримати відповіді, великої кількості аналізів крові та великого стресу ...

В середині січня я нарешті отримав відповідь: у мене немає хвороби фон Віллебранда. Цього разу діагноз (майже) певний: я є рушієм гемофілії А.

Хороші новини? Нарешті мене направляють у потрібну лікарню. Нарешті я маю зустріч із професійним гематологом, уважним і щиро бажаючим знайти те, що є. Я нарешті отримаю відповіді! Ну, не відразу ...

Під час цього прийому мій новий гематолог знаходить час, щоб пояснити нам все. І перш за все, що таке генетичний аналіз. Я передам вам його дуже чіткі слова:

«Шукати мутацію, відповідальну за гемофілію, все одно, що шукати друкарську помилку в дванадцятисоттомній енциклопедії ... Іноді ми стикаємось із нею одразу, іноді провина в останній книзі, яку ми відкриваємо. Навіть за сучасних технологій, все це дослідження може зайняти до року ... Як тільки ми знайдемо мутацію, ми порівняємо її з усіма відомими мутаціями гемофілії, використовуючи глобальну базу даних. Тоді ми дізнаємось, чи це мутація, яка призводить до важкої, середньої або незначної гемофілії. "

Вона додає, що у 5% випадків гемофілії мутацію знайти не вдається. Нічого не можна передбачити у разі вагітності. Просто потрібно буде «бути готовим», будь то ми чи медична команда.

Це момент, коли моє тіло вирішує зняти весь накопичений стрес: я починаю гірко плакати. Я плачу з полегшенням, оскільки генетичний аналіз нарешті починає давати мені зрозуміти, що я маю. Але також смуток при думці про необхідність почекати ще рік, щоб почати тестування дитини. І нарешті, щоб не знайти мутацію. Думка про те, що ми можемо не знати, чи хворіє наша дитина під час вагітності, жахає мене.

Це також дає нам дуже чітку інформацію про те, що я вже читав в Інтернеті:

Передача хвороби: що я не міг би підсумувати вас краще, ніж на цій сторінці.
Пренатальна діагностика: під час вагітності ми зможемо знати, чи хворіє наша дитина, і ми матимемо вибір зберегти її або перервати вагітність. Діагностика починається на десятому тижні вагітності, з аналізу крові для визначення статі дитини. Якщо це хлопчик, вони роблять амніоцентез, щоб побачити, чи є у дитини така ж генетична мутація, як і у матері. Ось чому я повинен почекати, щоб знайти свою мутацію перед початком вагітності.

Вона пояснює нам, що кількість переривань вагітності через гемофілію у Франції суттєво впала завдяки прогресу лікування та ефективності догляду за пацієнтами, але лише батьки можуть вирішити, чи хочуть вони продовжувати вагітність із дитина з гемофілією. Незалежно від нашого рішення, медична команда нас не буде судити. У будь-якому випадку за нами піде лікарня.

Нарешті, вона розповідає нам про життя гемофіліка: його дитинство та його доросле життя. Вона пояснює, що головним занепокоєнням гемофіліка є внутрішня кровотеча, особливо гемартроз (кровотеча всередині суглобів). Вони болючі і заважають рухливості суглобів. Погано виліковуючись, вони створюють артроз на ранніх стадіях.

Щоб уникнути гемартрозу та синців, пацієнт повинен приймати концентрати фактора VIII внутрішньовенно. Спочатку ін’єкції роблять у лікарні, потім батьки повинні давати їх дитині, а в підлітковому віці пацієнт робить їх сам. На закінчення вона розповідає нам, що сьогодні тривалість життя гемофіліка така ж, як і у негемофіліка ...

Вона дає нам електронну адресу секретаріату (яку ми можемо використати, якщо у нас виникли запитання) та рецепт для мого брата на аналіз крові, і вона обіцяє зв’язатися з нами, як тільки почує про тест.

Тут ми сьогодні.

З Шері ми вийшли з цієї зустрічі у зовсім іншому душевному стані: я розчарований, він заспокоєний. Я живу в цій ситуації набагато гірше за нього.

Дорога має здатність перебирати свої думки. Він іноді не думає про щось, якщо йому боляче, а я ні. Я захоплююсь цією якістю, але водночас ненавиджу, бо іноді в мене виникає відчуття, що йому все одно чи він не усвідомлює можливих наслідків.

Особисто я уявляю всі сценарії. Я намагаюся з’ясувати, чи вистачить мені сили характеру, щоб прийняти хвору дитину. Мені багато цікаво про вину, яку я можу відчувати: провину у перериванні вагітності у випадку, якщо дитина страждає гемофілією, або провину в тому, що дав синові життя, коли він не зможе грати у футбол зі своїми друзями.

Це правда, гемофілія - не смертельне захворювання. Можливо, колись у моєї дитини буде рак, або щось набагато серйозніше ... Але ця хвороба все ще дуже обмежує ...

Ви це зрозуміли, ми поки не знаємо, чи у разі важкої гемофілії ми вирішимо залишити хвору дитину ... Я не хочу брати участь у дебатах, я просто хотів поділитися з вами своїм досвідом, на випадок ви живете в подібній ситуації. Якщо ви хочете поговорити зі мною про гемофілію, це буде приємно.

І ти ? Ви живете з генетичним захворюванням? Чи є наслідки для ваших (можливих) дітей? Які рішення ви приймали у цій справі? Приходьте обговорити це ...

Мадам Ваніль

Одружена з серпня 2015 року, я молода мама з квітня 2017 року. Шлях до материнства був усіяний підводними каменями: генетичні захворювання, прееклампсія та недоношеність, але сьогодні все (майже) забуто: ми - виконані батьки! Настільки в захваті, що ми вирішили дуже швидко повернути його другою дитиною, запланованою на листопад 2018 року! І оскільки я дуже запізнююсь у своїх рубриках, я даю вам зустріч на Insta, щоб стежити за нашим повсякденним життям: caroline_mmevanille !