Не всі хронічні захворювання нирок мовчать! Швейцарський медичний журнал

резюме

Вступ

Хронічна хвороба нирок часто зустрічається серед населення, але часто її важко клінічно продемонструвати, оскільки їх симптоми є грубими. Нерідкі випадки, коли у пацієнтів розвивається термінальна стадія ниркової недостатності, яка має дуже мало симптомів або лише неясні та неспецифічні симптоми (втома, відсутність апетитності тощо). У дослідженнях великого населення, зокрема в дослідженні NHANES, було встановлено, що лише 23% людей з хронічною хворобою нирок (ХНН) знали про свій діагноз. 1

швейцарський

Хронічна хвороба нирок в більшості випадків є вторинною у порівнянні з гіпертонією, діабетом, імунологічними захворюваннями тощо. Тим не менше, існує кілька захворювань нирок, які, хоча і рідко, можуть бути діагностовані на ранніх термінах завдяки типовим клінічним та/або біологічним ознакам (червоні прапори). Однак навіть ці захворювання часто недодіагностуються, що ще більше подовжує діагностичне мандрування цих пацієнтів та їх раннє лікування. Ця стаття містить оновлення щодо двох із цих захворювань, відсутність яких може призвести до серйозних ускладнень. Клінічні віньєтки представляють ці випадки, які потім обговорюються.

Клінічна віньєтка 1

Пані Т, 22 роки, консультує з моноартритом правого першого пальця ноги. Вона описує кілька однотипних епізодів за останні чотири роки. В особистому анамнезі виявляється випадковий головний біль, що лікується парацетамолом. З самого початку пацієнт згадує про тяжкий тягар термінальної стадії ниркової хвороби в сім’ї: мати та бабуся, які померли від уремії; тітка, яка померла на гемодіалізі, та двоє кузенів, яким пересадили нирку. Артеріальний тиск становить 180/100 мм рт.ст. Лабораторія показує рівень креатиніну 143 мкмоль/л, що відповідає нирковій недостатності III стадії, а також гіперурикемію 654 мкмоль/л. Осад сечі чистий, за винятком 1-2 лейкоцитів на поле; немає протеїнурії. До чого Ви відносите ниркову недостатність і як пов’язати це з епізодами моноартриту та сімейної історії ?

Коли виникають мутації гена UMOD, аномальні білки, що синтезуються в клітинах широкої висхідної петлі Генле, накопичуються в цих клітинах і більше не можуть виділятися з сечею, що призводить до зниження артеріального тиску., яку можна виміряти. Затримка уромодуліну в продукуючих клітинах призводить до атрофії та загибелі клітин, що викликає інтерстиціальний фіброз, відповідальний за ниркову недостатність, яка зазвичай починається у віці від 30 до 50 років. Порушення реабсорбції натрію в цій частині нефрону (еквівалентно обробці фуросемідом) призводить до втрати солі з посиленням реабсорбції сечової кислоти в проксимальній трубці, що спричиняє виснаження об’єму. Таким чином, частка виведення уратів у цих пацієнтів становить менше 5% (стандартно 5-10%), що призводить до гіперурикемії, що може призвести до ранньої подагри.

Діагноз ADTKD підозрюється за наявністю сімейного анамнезу з ХХН автосомно-домінантного походження, пов'язаного з певними клінічними та гістологічними ознаками, узагальненими у таблиця 1. 4 За відсутності сімейного анамнезу діагноз підозрюватиметься за наявності позаниркових проявів, таких як гіперурикемія або напади подагри в ранньому віці, або за наявності біопсії нирок, що виявляє інтерстиціальний фіброз, атрофію канальців (фігура 1), потовщення та ламінування канальцевої базальної мембрани, наявність мікрокіст та негативна імунофлуоресценція для комплементу та імуноглобулінів. Рясне відкладення уромодуліну в трубчастих клітинах широкої висхідної петлі Генле може бути продемонстровано.

Інтерстиціальний нефрит, пов’язаний з аномаліями уромодуліну 4