Неінвазивний пренатальний тест (TPNI) - 1-а медична клініка - It; s Все про тебе! 1-а медична клініка;

ОПИС
Цей тест проводиться шляхом взяття крові матері і використовується під час вагітності для скринінгу та виявлення найпоширеніших хромосомних аномалій плода: трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса) та трисомія 13 (синдром Патау) .
TPNI проводиться на зразку материнської крові, що містить ДНК плода. Під час вагітності в крові матері є фрагменти ДНК (cfDNA) як від матері, так і від плода. Завдяки дуже передовій і зовсім недавно відкритій технології стало можливим аналіз вільних фрагментів неклітинної ДНК з материнського кровообігу для виявлення трисомій плода, таких як синдром Дауна (трисомія 21). .

тест

Показання
Незважаючи на те, що TPNI можна проводити під час усіх вагітностей без конкретних показань, він може бути найбільш підходящим для проведення вагітності з підвищеним ризиком вад розвитку плода: синдром Дауна (трисомія 21), трисомія 18, трисомія 13 або на основі віку матері. більше 40 років або якщо аномальний результат скринінгу на синдром Дауна у першому триместрі. У цих випадках TPNI може неінвазивно замінити маневри, що використовуються для збирання генетичного матеріалу з метою генетичного аналізу хромосом плода, таких як амніоцентез або пункція біопсії ворсин хоріона (CVS). .

ПРОТИПОКАЗАННЯ
TPNI не робиться, коли є:
Аномалії плода на УЗД
Відомі генетичні відхилення, які неможливо діагностувати за допомогою TPNI

ЗРАЗКИ
У матері відбирають 20 мл крові (2 пробірки). Кров у матері можна брати, починаючи з 10-го тижня вагітності. Забір крові проводиться щотижня в понеділок та вівторок.

МЕТОД
Під час вагітності в крові матері є плодові клітини та вільні фрагменти ДНК плода (cfDNA). Отже, ДНК, виділена з материнської крові, починаючи з 10 тижня вагітності, містить обидва фрагменти материнської ДНК, але також невелику кількість ДНК плода: відсоток позаклітинної ДНК плода в крові матері, починаючи з 10 тижня вагітності, становить 10-15 % від загальної позаклітинної ДНК, що циркулює в крові матері. Завдяки передовим технологіям стало можливим аналіз цієї неклітинної ДНК для виявлення трисомій плода, таких як синдром Дауна (трисомія 21). .

СКІЛЬКИ ВИ ОТРИМАЄТЕ РЕЗУЛЬТАТ?
Ви отримаєте результат на TPNI приблизно через 2 тижні після взяття проби крові. .

ЧУТЛИВІСТЬ І СПЕЦИФІКА
Надійність TPNI дуже висока.
Чутливість TPNI для виключення синдрому Дауна (трисомія 21) дуже висока: якщо PNIT є нормальним, залишковий ризик трисомії 21, трисомії 18 та трисомії 13 становить 99%, що означає, що він отримується менш ніж у 1 із 100 вагітностей. ненормальний результат TPNI, хоча плід має нормальні хромосоми .

ПОМИЛКА TPNI
У обмеженій кількості завдань (30 квітня 2015 р