Нейрофіброматоз передається генетично - здоров’я; Дермато - венерологія

Нейрофіброматоз - це захворювання з генетичною передачею, що характеризується змінами шкіри, нервової системи, кісток та залоз внутрішньої секреції.

генетично

Розпізнаються дві форми захворювання: класичний нейрофіброматоз фон Реклінгаузена - NF1, центральний або акустичний нейрофіброматоз - NF2. Обидві форми мають нейрофіброми та плями кави-о-лайт, але лише другий тип, NF2, розвиває двосторонні акустичні невроми.

Нейрофіброматоз: плями з’являються в перші три роки життя

Діаметр коливається в межах дуже широких меж, від плям менше 2 мм до гігантських, більше 20 см. У кількості їх можна знайти від декількох уражень до кількох сотень. Дуже характерними для діагностики НФ є плями на пахвових западинах, які називаються «веснянками пахвових западин». У людей зі світлою шкірою ці плями найлегше помітити при дослідженні за допомогою лампи Вуда.
Нейрофіброми у вигляді пухлин шкіри з’являються в пізньому підлітковому віці. Вони можуть бути плоскими, вузликовими або педикулярними (з основою імплантату менше діаметра ураження, як мішок). На дотик вони м’які або еластичні і рідко болючі.

Нейрофіброматоз: як він проявляється?

Клінічні прояви на рівні різних органів пов'язані з патологією:

  • головний біль через високий кров'яний тиск, викликаний залозистою пухлиною, що називається феохромоцитомою
  • патологічні переломи внаслідок розвитку кісткової кісти;
  • розумова відсталість, як результат пухлин в головному мозку;
  • низький зріст;
  • раннє статеве дозрівання.

На рівні очей є деякі специфічні для цього стану ураження: пігментовані гамартоми на райдужці, які називаються вузликами Ліша (присутні лише у NF1). Їх наявність не корелює з тяжкістю захворювання.

Нейрофіброматоз: як він розвивається?

Клінічне вираження хвороби може варіювати від кількох пігментованих плям до помітного викривлення через численні пухлини шкіри. Рівень смертності вищий, ніж серед нормальної популяції, через підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин нервів (нейрофібросаркоми) у зрілому віці.

Лікування захворювань здійснюється за допомогою співпраці кількох спеціальностей. Ортопед буде лікувати основні проблеми з кістками: сколіоз і викривлення великогомілкової кістки. Пластичний хірург може поліпшити асиметрію обличчя за допомогою хірургічної реконструкції. Труднощі мовлення та навчання оцінюватиме психолог.