Нервово-м’язові захворювання Французька федерація неврології
Що таке нервово-м'язова хвороба ?
це не просто одна хвороба, а понад сотня різних захворювань. Це хвороби, які впливають клітиннервовийдвигун спинного мозку або рухових нейронів (аміотрофії хребта, бічний аміотрофічний склероз), коріння і нерви члени (периферичні невропатії), місце з'єднання між нервом і м'язом (міастенія) і м’язи (міопатії). Вони дуже різні за своїми причинами (див. Нижче), віком початку захворювання (від новонародженого до літнього віку), ступенем тяжкості та еволюційними наслідками, терапевтичним управлінням (що залежить від причини). Вони можуть впливати на моторику ніг або рук, а іноді й на інші органи та функції, які залежать від м’язів (моторика очей, мови, ковтання, травлення, дихання, серця). Кожне з цих захворювань є рідкістю і тому класифікується в рідкісні захворювання але всі ці хвороби вражають понад 30 000 людей у Франції.
Що є причиною нервово-м’язових захворювань ?
Ці захворювання мають дуже різноманітні причини. Для деяких з них причина є генетичні, тобто аномалія гена з’являється спонтанно або передається батьками. Ця генетична аномалія або "мутація" призведе до порушення функціонування клітини, яка, залежно від випадку, є руховим нейроном, периферичним нервом або м'язом і відповідає за захворювання. В інших випадках це несправність'імунітет ("аутоімунна" хвороба), яка спричинить пошкодження нервів (дисимунні нейропатії), нервово-м’язовий з’єднання (міастенія) або запалення м’язи (міозит). Існує багато інших можливих причин: токсичність наркотиків або навколишнього середовища, авітаміноз, ендокринні або загальні захворювання, інфекції.
Як проявляється нервово-м’язова хвороба ?
Найчастіше це втрата сили через відсутність контролю над м’язом або руйнування м’яза, який атрофується. Це може спричинити труднощі при ходьбі або користуванні руками. Це також може бути біль у м’язах, який з’являється під час зусиль. Біль у стопах або руках або судоми в м’язах, навпаки, переважно вночі, можуть бути пов’язані із захворюванням периферичних нервів, а також порушенням рівноваги або аномальними відчуттями, такими як поколювання. Якщо уражені інші м’язи тіла, хвороба може проявлятися як подвійне бачення, опущення повік, утруднення мови, ковтання, дихання. Ці прояви можуть бути тимчасовими або постійними залежно від захворювання.
Як діагностується нервово-м’язова хвороба ?
Діагноз базується на сукупності аргументів, серед яких основним елементом є клінічне обстеження спеціалізованого невролога:
Лікування та лікування нервово-м’язових захворювань
Лікування різне залежно від причини захворювання. При генетичних захворюваннях терапевтичні випробування починаються з метою корекції генетичної аномалії. Якщо вони стосуються відхилення в метаболізмі клітини, часто існують препарати, спрямовані на полегшення наслідків цього дефіциту. При дисимунних захворюваннях існує безліч методів лікування, які можуть бути ефективними.
Керівництво також стосується оцінки наслідків захворювання та їх корекції. Це можуть бути порушення моторики кінцівок, дихання, ковтання, серцевої діяльності. Ця допомога буде оптимізована в спеціалізованих центрах, знайомих з цими захворюваннями.