Неврологічний генетичний дефект, виявлений при аутизмі - загоєння в полі зору WELT

Дослідження аутизму, як тут, на чотиримісячному Матаї Рід з Університету Дарема, мають на меті допомогти зрозуміти хворобу

дефект

Джерело: pa/empics

Вчені з Гейдельберга розшифрували рішучу генетичну зміну. Лікування відповідними білками може допомогти.

Анна С. - мати трьох дітей. З четвертою дитиною вона рано помітила, що щось не так. Усі спроби встановити зоровий контакт з її маленьким сином Йонасом зазнають поразки. Вона відчуває, що дитина живе у власному світі. Йонас починає повзати пізно. Він починає говорити лише у віці трьох років - і то лише кілька слів. Йонас не любить, коли його чіпають і не обіймається. Окружність його голови набагато більша, ніж у його однолітків. Коли Йонасу було шість років, батьки нарешті отримали діагноз: у нього аутизм.

Аутизм - це вроджений розлад сприйняття та інформації мозку, який часто пов’язаний із зниженням, але іноді також з інтелектом вище середнього. Люди, які страждають аутизмом, можуть спілкуватися зі своїм оточенням лише в дуже обмеженій мірі; вражають стереотипні та ритуальні способи поведінки. Чоловіки в чотири рази частіше страждають від аутизму, ніж жінки.

Дослідницька група під керівництвом Гудрун Раппольд з Інституту генетики людини при Університеті Гейдельберга зараз виявила нові, раніше невідомі генетичні зміни в так званому гені Шанк-2 у хворих на аутизм та психічно інвалідність. Робота, опублікована в журналі "Nature Genetics", надає важливий елемент загадки про психічні захворювання.

Гейдельберзькі вчені дослідили геном 396 хворих на аутизм, 184 хворих з вадами розумового розвитку та їх батьків. Контрольну групу складали 600 здорових людей. Докторант Сімона Беркель прискіпливо проаналізувала і призначила кілька тисяч зразків крові.

«Психоген» - це так званий ген Шенка-2, який відповідає за правильну мережу нервових клітин. Це дозволяє виробляти спеціальний білок риштування для нервових клітин. Це утворює сітчасту структуру на кінцях провідності нервового подразника, так звані постсинапси.

Лише коли ці нервові сітки цілі, нервові імпульси можуть передаватися правильно. "Очевидно, що ціла, внутрішня структура зв’язків нервових клітин необхідна, щоб могла розвиватися мова, соціальна компетентність та когнітивні навички", - пояснює Гудрун Раппольд. Раніше вважалося, що аутизм спричинений відсутністю уваги та любові з боку матері. Однак зараз відомо, що в основі захворювання лежать генетичні зміни, тобто мутації.

Це частково нещодавно придбані мутації, а частково ті, що передалися у спадок. Однак однієї зміни не завжди достатньо для запуску захворювання; необхідно перевищити порогове значення для генетичних змін.

Вражає для біолога Гейдельберга те, що деякі матері, чиї сини мають аутизм, самі страждають на психічні захворювання, такі як депресія або тривожні розлади: психічні захворювання частіше трапляються в цих сім'ях.

Дослідження Гейдельберга показує, що мутація виникає як у аутистів із нормальним інтелектом, так і у людей з інтелектуальними вадами. "Висновок про те, що при різних психічних захворюваннях причину також можна знайти на одному і тому ж гені, зростає все більше і більше", - пояснює Гудрун Раппольд. "Отож, здається, є центральним фактором, що викликає психічні захворювання".