Нова інформація про стан здоров’я Галактоземія - рідкісне метаболічне захворювання - Медичний центр

При галактоземії один білок не працює належним чином з народження. Як результат, організм не може належним чином перетворити цукрову речовину «галактозу» і створює шкідливі речовини, що розщеплюються. Галактоза у вигляді молочного цукру особливо поширена в молоці та молочних продуктах.

Цю невиліковну хворобу зазвичай виявляють за допомогою скринінгу новонароджених. Як тільки постраждалій дитині дають грудне молоко або дитяче молоко, можуть з’явитися перші ознаки, такі як жовтяниця, погане пиття і блювота. Без лікування багато хто помре протягом перших кількох тижнів життя. Рання дієта на сьогодні є єдиним варіантом лікування. Дослідження повідомляють: чим раніше захворювання визнають і припиняють надходження галактози, тим нижча смертність. Розвиток уражених дітей дуже різний. Незважаючи на дієту, вони можуть бути вадами фізичного та психічного розвитку. В даний час незрозуміло, чому галактоземія у деяких дітей є важкою, а у інших - легшою.

Медичний центр якості медицини (ÄZQ) розробляє коротку інформацію легко зрозумілою мовою від імені Національної асоціації загальнообов’язкових лікарів медичного страхування (KBV) та Німецької медичної асоціації (BÄK). У рамках проекту співпраці ÄZQ та Альянс хронічних рідкісних хвороб (ACHSE) e. V. Інформаційні аркуші про обрані рідкісні захворювання з метою підвищення обізнаності щодо цієї теми.

Інформація доступна для медичної професії та зацікавлених сторін для роздрукування безкоштовно, щоб при необхідності її можна було вручити особисто постраждалим або родичам.

Коротку інформацію про "галактоземію" та інформацію про приблизно 90 інших тем можна знайти за адресою:

---