Nutricia Ketocal Glucose Transporter 1 Дефект
Дефект транспортера глюкози 1 (коротше: дефект GLUT1) - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, яке в більшості випадків виникає внаслідок нової генетичної мутації.
Що таке дефект транспортера глюкози 1 (дефект GLUT1)?
Дефект транспортера глюкози 1 (коротше: дефект GLUT1) - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, яке в більшості випадків виникає внаслідок нової генетичної мутації. Вперше це було описано в 1991 році. Причиною захворювання є розлад транспортера цукру (GLUT1). Завданням цього транспортера є транспортування глюкози з крові до мозку. У звичайних умовах глюкоза є паливом для метаболізму мозку. З дефектом GLUT1 мозок недостатньо забезпечений паливом, необхідним для енергетичного обміну.
Результатом є функціональні розлади, які вже трапляються в дитячому віці. Діти виділяються епілептичними нападами, затримкою розвитку та складними руховими порушеннями. Часто спостерігається також зниження росту голови. Тяжкість захворювання може коливатися в широких межах. Це коливається від випадкових судом до важкої інвалідності.
Як лікується дефект GLUT1?
На додаток до глюкози, нервові клітини мозку також можуть спалювати кетонові тіла. Кетогенна дієта означає, що печінка виробляє кетонові тіла, які потім потрапляють у мозок і використовуються там для виробництва енергії. Замість глюкози кетонові тіла стають основним джерелом енергопостачання і, отже, «альтернативним паливом» для мозку. Ось чому кетогенна дієтотерапія також є терапією вибору при дефектах GLUT1.
Наскільки успішною є кетогенна дієтотерапія (КЕТ)?
При кетогенній дієтологічній терапії відбуваються зміни в обміні речовин, порівнянні із природними змінами стану голоду. Кетонові тіла утворюються з жирів. Обов’язковою умовою постійного підтримання цього стану є зниження цукру в раціоні та велике споживання жиру.
Кетогенна дієтотерапія змушує майже всіх дітей з дефектами GLUT1 позбутися судом без подальшого прийому ліків.
Примітка: Ця стаття носить лише інформаційний характер і жодним чином не замінює індивідуальні медичні та дієтичні поради.