Nutricia Metabolics Епілепсія, що залежить від піридоксину

Піридоксинзалежна епілепсія - рідкісна неонатальна епілепсія, яка базується на дефекті білкового обміну. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування піридоксин-залежної епілепсії, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

metabolics

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

ЩО ТАКОЕ епіридоксинзалежна епілепсія?

    Піридоксинзалежна епілепсія (також: PDE; піридоксинзалежна епілепсія) - рідкісна неонатальна епілепсія, яка спричинена дефектом Обмін білків базується.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи лізин), розщеплений.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані.

    • При піридоксин-залежній епілепсії фермент працює на розщеплення амінокислоти Лізин не правильний. Тому ця амінокислота лише недостатньо розщеплена. Шкідливі побічні продукти накопичуються.

  • Якщо PDE не лікувати, високий рівень шкідливих побічних продуктів призводить до епілептичних нападів, когнітивних розладів та труднощів із навчанням, нервозності, патологічної напруги м’язів та пошкодження мозку.

    • ЧОМУ у моєї дитини епілепсія, залежна від піридоксину?

    PDE успадковується від батьків їх дитині, але це не її вина, що їх дитина має PDE. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання піридоксин-залежною епілепсією. Існує 25% шансів, що обидва дефектні гени зустрінуться, і дитина народиться з піридоксин-залежною епілепсією. Приблизно 1 з 20 000 - 600 000 новонароджених народжується з PDE. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК діагностується піридоксинзалежна епілепсія (діагноз)?

    У перші кілька днів життя у новонароджених спостерігаються епілептичні напади, які зменшуються після прийому вітаміну В6 (піридоксину). У деяких випадках перші симптоми проявляються лише після 2-го місяця життя. Підозру можна підтвердити аналізами крові та сечі.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, при появі симптомів рекомендується дієтотерапія (дієта). У дієті зменшується споживання натурального харчового білка або лізину. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білок, лізин, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок лізину уникати

    Дозволена кількість лізину визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості лізину, віку, маси тіла та поточної метаболічної ситуації.