Nutricia Metabolics Пропіонова кислота

Пропіонова ацидемія (скорочено: PA) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування пропіонової ацидемії, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

ЩО ТАКЕ Пропіонова кислота?

• Пропіонова ацидемія (скорочено: PA) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Обмін білків.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи ізолейцин, валін, треонін та метіонін), розбитий.

Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишкові амінокислоти, ці надлишкові амінокислоти виводяться з організму за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані.

• У ПА фермент працює для розщеплення амінокислот Ізолейцин, валін, треонін і Метіонін не правильний. Тому ці амінокислоти лише недостатньо розщеплюються. Натомість утворюються шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі.

Якщо ПА не лікувати, велика кількість цих побічних продуктів призводить до пошкодження мозку та органів.

Деякі кишкові бактерії також виробляють ці шкідливі продукти. Вони всмоктуються з кишечника в кров і створюють додаткове навантаження на організм.

ЧОМУ у моєї дитини пропіонова ацидемія?

ПА успадковується від батьків їхній дитині, але це не винно, що їхня дитина має ПА. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання ПА. Ймовірність того, що обидва дефектні гени зустрінуться і народиться дитина з ФКУ, становить 25%. Дівчата та хлопці страждають однаково. Приблизно 1 із 100 000 новонароджених народжується з ПА.

ЯК діагностується пропіонова ацидемія (діагноз)?

У перші кілька днів життя новонароджених з ПА можуть помітити сонливість, відмова від їжі, блювота, іноді судоми і навіть кома. У клініці негайно розпочинається екстрена терапія. У разі легких форм порушення та діагностика часто трапляються лише у віці малюків.

Що це означає?

На додаток до медикаментозного лікування пропіонову ацидемію лікують за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій споживання природних харчових білків або ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну зменшується. Поживна терапія необхідна для:

тіло с достатньо Білок, ізолейцин, валін, треонін та метіонін, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

але, один надлишок з вищевказаних амінокислот уникати

Добово допустима кількість білка визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості, віку, маси тіла та поточної метаболічної ситуації.

Ви можете знайти суміші амінокислот без ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну під продуктами.

Тут ви знайдете наш вибір спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.

І ЗАРАЗ? Яке подальше лікування?

Пропіонову ацидемію не можна вилікувати, але її можна добре лікувати:

Тривале лікування: комбінована терапія медикаментозним лікуванням та дієтою повинна проводитися постійно. Необхідні регулярні перевірки показників крові та сечі та фізичні обстеження, щоб адаптувати дієту до віку та мінливих обмінних ситуацій.

У разі недостатнього споживання їжі або у разі порушення обміну речовин може знадобитися годування через зонд для годування.

Лікування в кризових ситуаціях (наприклад, гарячкові інфекції, блювота/діарея, реакції вакцинації та операції): Кризові ситуації можуть швидко призвести до порушення метаболізму (погіршення загального стану). Цьому метаболічному дисбалансу слід протидіяти швидким терміновим лікуванням. Якщо метаболічний збій все ж відбувається, медичну допомогу повинен надавати спеціалізований метаболічний центр.

ПЕРЕГЛЯНУТИ! Яке майбутнє?

При ранньому виявленні захворювання, послідовному медикаментозному лікуванні та дієтологічній терапії прогноз сильно залежить від кількості та тяжкості порушених обмінних процесів. Часті та серйозні дисбаланси обміну речовин завжди криють ризик пошкодження головного мозку та інших органів. Остеопороз часто спостерігається у зрілому віці.

---