Орфанет Атіреоз

щитовидної залози

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Атиреоз

Атиреоз - це форма дисгенезії щитовидної залози (див. Цей термін), що характеризується повною відсутністю тканини щитовидної залози, що призводить до первинного вродженого гіпотиреозу (див. Цей термін), тобто постійної недостатності гормонів щитовидної залози, що присутні при народженні.

ОРФІЯ: 95713

Резюме

Епідеміологія

За поширеністю, його поширеність становить приблизно 1/28 000. Атиреоз та гіпоплазія щитовидної залози (див. Цей термін) разом становлять одну третину випадків дисгенезії щитовидної залози.

Клінічний опис

Клінічні ознаки атиреозу часто є тонкими або відсутні при народженні, можливо, через трансплацентарне проходження материнських гормонів щитовидної залози. Часто прояви проявляються лише через кілька місяців. Вони включають гіпоактивність із надмірним сном, утруднення годування та запори, тривалу жовтяницю, мікседему, великі фонтанели (особливо ззаду), макроглосію, розтягнення живота з пупковою грижею та гіпотонію. Зобу ніколи не буває. Повільніший ріст і затримка розвитку зазвичай виявляються у віці від 4 до 6 місяців. Якщо його не лікувати, хвороба призводить до тяжких розумових вад та низького зросту.

Етіологія

Атиреоз є класично спорадичним. Однак останні дані свідчать про генетичний компонент. Близько 2% випадків є сімейними і можуть бути обумовлені мутацією генів FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 або PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 та 2q12-q14). Мутації, що призводять до повної інактивації гена TSHR (14q31), можуть бути пов'язані з атиреозом.

Методи діагностики

Для підтвердження діагнозу необхідні візуалізаційні тести.

Експерт (и): Доктор Стівен ЛАФРАНЧІ - Доктор Майніка РАСТОГІ - Останнє оновлення: Серпень 2010 року