Орфанет Пароксизмальна дискінезія під навантаженням

навантаженням

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Пароксизмальна дискінезія при напрузі

Пароксизмальна дискінезія при напрузі (ПЕД) - це форма нападоподібної дискінезії, що характеризується безболісними нападами дистонії в кінцівках, спричиненими тривалими фізичними навантаженнями.

ОРФІЯ: 98811

Поширеність невідома, але на сьогодні зафіксовано 20 спорадичних випадків та дев'ять сімей.

Клінічний опис

Захворювання зазвичай починається в дитинстві, але воно може виникати у віці від одного до 30 років. Характеризується дискінезією, спричиненою тривалими фізичними вправами від 15 до 60 хвилин. Напади тривають від п’яти хвилин до двох годин і, як правило, обмежуються кінцівками, задіяними у вправі. Дистонічні рухи, як правило, двосторонні і посилюються холодом, психологічним стресом, втомою та недосипом. Частота нападів коливається від одного на день до одного на місяць. Також можуть спостерігатися глибокі та різкі сухожильні рефлекси, а також затримка розвитку та інтелектуальний дефіцит (зазвичай легкий). У деяких сімейних випадках епілепсія або мігрень можуть виникати одночасно. ПЕД може асоціюватися з пароксизмальним дистонічним хореоатетозом з епізодичною атаксією та спастичністю, доброякісною сімейною дитячою епілепсією (EIFB), дитячим синдромом судомно-хореоатетозу (синдром ICCA) або пароксизмальним синдромом епоксидної дистилепсії.

Етіологія

Патофізіологія ПЕД все ще невідома, але деякі сімейні випадки пов'язані з мутаціями гена SLC2A1 (член 2 сімейства транспортерів розчиненої речовини (полегшений транспортер глюкози)). Коди SLC2A1 для транспортера глюкози GLUT1. Всі мутації цього гена, відповідального за PED, впливають на здатність GLUT1 транспортувати глюкозу. У випадках, пов’язаних із SLC2A1, цей пароксизмальний розлад руху пов’язаний з дефіцитом енергії під час фізичних вправ, спричиненим зменшенням швидкості транспорту глюкози.

Методи діагностики

Діагноз заснований на фізичному обстеженні та лабораторних дослідженнях, що виявляють гіпоглікорахію та гіпоглікемію. Електроенцефалограма (ЕЕГ) та візуалізація мозку є нормальними явищами. Молекулярно-генетичний тест на SLC2A1 підтверджує діагноз.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає пароксизмальну кінезигенну дискінезію (ПКП), паркінсонізм молодих людей та енцефалопатію з дефіцитом GLUT.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива для вагітних із підвищеним ризиком розвитку ДЕП, шляхом аналізу ДНК, витягнутої з клітин плода, отриманої амніоцентезом (зазвичай виконується на терміні гестації 15-18 тижнів), або шляхом відбору проб ворсин хоріона (зазвичай через 10-12 тижнів). Виконання пренатального тесту вимагає попереднього виявлення причинно-наслідкової мутації у члена сім'ї.

Генетичні поради

Повідомлялося про спорадичні та сімейні випадки аутосомно-домінантного успадкування. Генетичне консультування слід пропонувати пацієнтам та їхнім родинам.

Лікування та лікування

Спеціального лікування та догляду немає, але уникнення таких інцидентів, як тривалі фізичні навантаження, може значно покращити ознаки. Кетогенна дієта може запобігти нападам і призвести до поліпшення затримки розвитку у постраждалих дітей.

Експерт (и): Доктор Сіан Спейсі - Останнє оновлення: Листопад 2013 р