Орфанет Системний склероз, дифузний шкірний
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Системний склероз, дифузний шкірний
Дифузний шкірний системний склероз (dcSSc) є підтипом системної склеродермії (СС; див. Там) і характеризується фіброзом шкіри тулуба та соток і ураженням органів, що відбувається рано і зі значною частотою (інтерстиціальна хвороба легенів, олігурова ниркова недостатність, дифузна шлунково-кишкові розлади та ураження міокарда).
ОРФІЯ: 220393
Резюме
Епідеміологія
Поширеність серед дорослих, за оцінками, становить близько 1: 25 000. Це страждають переважно жінки (жінки: чоловіки приблизно 4: 1). Захворювання зазвичай проявляється у віці від 40 до 50 років. Початок в дитинстві можливий, але вкрай рідко.
Клінічний опис
Феномен Рейно - найпоширеніший і часто перший симптом захворювання. Інші симптоми зазвичай з’являються через кілька місяців. Шкіра твердне спочатку на пальцях і обличчі, але швидко і на решті тіла.Телангієктазії іноді спостерігаються на грудній клітці, обличчі, губах, язиці та пальцях. Виявлено зношування сухожиль, спричинене тертям. Порушення моторики стравоходу є загальним явищем, що призводить до гастро-езофагеального рефлюксу, а іноді і до дисфагії. Шлунково-кишкове порушення всмоктування та порушення моторики є можливими симптомами, що призводить до втрати ваги, блювоти, діареї або запору. Сухість у роті та зубах. Загальними симптомами є біль у суглобах та акроостеоліз. Залучення м’язів проявляється як м’язовий біль, слабкість і судоми. Загроза життю ураження нирок зустрічається приблизно в 2% випадків. Легеневий фіброз присутній у 60% випадків, а легенева гіпертензія - у 10-15% випадків.
Етіологія
Точна причина дифузного шкірного SSc невідома. Хвороба походить від імунної реакції, яка викликає перевиробництво колагену. У деяких випадках захворювання пов'язане з впливом хімічних речовин (діоксид кремнію, розчинники, вуглеводні).
Діагностичні процедури
Діагноз заснований на типовій клінічній картині та ознаках специфічної мікроангіопатії з мегакапілярами під час капіляроскопії на нігтьовому ложі. Зазвичай біопсія шкіри не потрібна. Необхідні аналізи крові, які в 30-40% випадків призводять до виявлення типових аутоантитіл проти топоізомерази. Ступінь захворювання слід оцінити за допомогою комп’ютерної томографії грудної клітки, електрокардіографії, ехокардіографії, рентгенівських знімків рук, а при необхідності - ендоскопічного дослідження стравоходу та шлунка.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є синдром Шарпа, системний червоний вовчак, антифосфоліпідний синдром, нодозний поліартеріїт, поліміозит та ревматоїдний артрит (див. Ці терміни).
Лікування та лікування
Лікування переважно симптоматичне. Явище Рейно можна лікувати за допомогою блокаторів кальцієвих каналів. Інгібітори протонної помпи даються при шлунковому рефлюксі. У разі недавнього важкого ураження шкіри або прогресуючого легеневого фіброзу необхідні низькі дози кортикостероїдів з імунодепресантами. Легенева артерія високого тиску лікується легеневими вазодилататорами. Пацієнтів необхідно регулярно перевіряти на ранніх етапах з тестами легеневої функції та ехокардіографією.
прогноз
Через підвищений ризик ускладнень, що загрожують життю (нирковий криз, важке ураження травного тракту, важкий легеневий фіброз, а іноді і серйозне ураження серця та легеневий артеріальний тиск), прогноз суворий (10-річна виживаність 60-80%).
Рецензент: Пр. Ерік ХАЧУЛА - Останнє оновлення: Липень 2010 року