Orphanet Celiac disease синдром кальцифікації мозку епілепсія

кальцифікації

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Целіакія-кальцифікати мозку-синдром епілепсії

Целіакія, епілепсія та церебральні кальцифікати - рідкісне захворювання, що поєднує аутоімунні захворювання кишечника, епілепсію та кальцифікації мозку.

ОРФІЯ: 1459

Це було описано в 1992 році. Повідомлялося про менше 200 випадків.

Клінічний опис

Етіологія

Етіологія невизначена. Не визначено, чи епілепсія та/або CC є наслідком целіакії. Останнє є запальною аутоімунною реакцією у осіб з непереносимістю глютену. Починається від слизової оболонки товстої кишки і поширюється до власної пластинки, викликаючи характерні гістопатологічні ознаки (гіперплазія крипт, атрофія ворсинок товстої кишки та запальний інфільтрат у власній пластині). Це може викликати аутоімунні реакції поза травного тракту. Циркулюючі активовані Т-клітини можуть перетнути гематоенцефалічний бар’єр і бути токсичними для мієліну або клітин, відповідальних за мієлінізацію. CD та повний синдром пов'язані з генами HLA-DQ2 та HLA-DQ8.

Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на анамнезі та електроенцефалограмі для характеристики епілепсії. КТ виявляє мозкові кальцинати. Лабораторні результати (антиендомізієві антитіла, антигліадин, антитканинна трансглютаміназа типу 2, фенотип HLA) та гістопатологічний аналіз біопсії тонкої кишки (атрофія ворсинок слизової оболонки товстої кишки) дозволяють нам `` ідентифікувати целіакію у мовчазній та прихованій формі у хворих на епілепсію та КК.

Диференціальний діагноз

Диференціальна діагностика включає синдром Стерджа-Вебера (див. Цей термін) без простого невусу та інші порушення, такі як вроджена мальабсорбція фолієвої кислоти або побічні ефекти метотрексату, антифоліків та променевої терапії у дітей з лейкемією.

Лікування та лікування

Целіакія вимагає виключення глютену на все життя, що дозволяє поглинати клінічні та гістопатологічні симптоми. Рання діагностика КР та швидке введення дієти без глютену можуть запобігти або зникнути судомні розлади.

Прогноз

Рання діагностика та належне дотримання безглютенової дієти помітно покращують прогноз. І навпаки, якщо лікування запізнюється, епілепсія може бути більш важкою і може розвинутися епілептична енцефалопатія.

Експерт (и): Д-р Джузеппе ГОББІ - Останнє оновлення: Квітень 2012 року