Orphanet celiacia epilepsy cerebral calcifications синдром
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Целіакічна епілепсія-синдром кальцифікації мозку
Целіакічний епілепсія-церебральний кальцифікаційний синдром (ЦВК) є рідкісним захворюванням і характеризується поєднанням аутоімунного кишкового захворювання, епілептичних спазмів та церебральних кальцифікатів.
ОРФІЯ: 1459
Вперше ЦВК був описаний у 1992 році. На сьогодні зареєстровано менше 200 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
Етіологія ЦВК незрозуміла. Також невідомо, чи є епілепсія та/або КК наслідками КР. CD - це самозапальна імунна реакція схильних до непереносимості глютену людей. Починається в слизовій оболонці тонкої кишки і поширюється у власну пластинку. Гістопатологічними особливостями цього процесу є гіперпластичні крипти, атрофія ворсинок товстої кишки та запальні інфільтрати в власній пластині. CD може викликати аутоімунні реакції поза шлунково-кишкового тракту. Циркулюючі активовані Т-клітини можуть перетнути гематоенцефалічний бар’єр і пошкодити мієлін або клітини, що продукують мієлін. Як і ізольований CD, CEC також асоційований з генами HLA-DQ2 та HLA-DQ8.
Діагностичні процедури
Діагноз ґрунтується на анамнезі та характеристиці епілептичних нападів ЕЕГ. КК виявляються за допомогою комп’ютерної томографії (КТ). У пацієнта з епілептичними припадками можна проводити лабораторні дослідження (антиендомізієві антитіла, антигліадінові антитіла, антитканильні антиглутаміназні антитіла типу 2, фенотип HLA) та гістопатологічний аналіз біопсії тонкої кишки (атрофія ворсинок слизової оболонки товстої кишки) та КК. може бути виявлений безшумний або прихований компакт-диск.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами ЦВК є: синдром Стерджа-Вебера без плазмового невусу та інші захворювання, такі як вроджена мальабсорбція фолієвої кислоти або побічні ефекти метотрексату та інших антифолатних засобів та променева терапія для дітей з лейкемією.
Лікування та лікування
Компакт-диск вимагає безглютенової дієти протягом усього життя, яка регресує клінічні та гістопатологічні симптоми. Одне дослідження показало, що рання діагностика та лікування CD при ГФД запобігає або скасовує епілептичний розлад.
прогноз
Рання діагностика та належне дотримання GFD значно покращують результат лікування. Якщо, з іншого боку, лікування затягується, епілепсія може посилитися і призвести до епілептичної енцефалопатії.
Рецензент: Д-р Джузеппе ГОББІ - Останнє оновлення: Квітень 2012 року