Визначення та симптоми м’язової дистрофії - здоров’я в мережі
A м'язова дистрофія - це патологія, а точніше сукупність рідкісних вроджених патологій, які можуть сильно відрізнятися одна від одної. Вони характеризуються пошкодженням м’язів, званим дистрофією, що призводить до м’язової слабкості, що призводить до їх атрофії. М’язові дистрофії невиліковні, проте фізіотерапія, практика адаптованих фізичних навантажень та певні препарати дозволяють продовжити тривалість життя пацієнтів.
Визначення та симптоми
Що таке м’язова дистрофія ?
Насправді існує кілька типів дистрофій залежно від способу їх передачі, віку появи перших симптомів та швидкості прогресування:
- М’язова дистрофія Дюшенна, яка є безумовно однією з найпоширеніших м’язових дистрофій, але також найсерйознішою. В основному це вражає чоловіків і проявляється в дитинстві;
- М’язова дистрофія Беккера - менш важка версія м’язової дистрофії Дюшенна. Він з’являється пізніше і розвивається повільніше;
- Фаціо-лопатково-плечова міопатія Ландузі-Дежеріна є найпоширенішою м’язовою дистрофією. Це вражає як чоловіків, так і жінок, і починається пізно. Його розвиток відбувається вкрай повільно, що дозволяє хворому вести майже нормальний спосіб життя;
- Поясова міопатія розвивається у дорослих або підлітків і викликає досить важку інвалідність;
- Міотонія або хвороба Штейнерта - найпоширеніша м’язова дистрофія у дорослих. Починається у віці від 20 до 30 років. Починається з пошкодження обличчя та кінцівок кінцівок. Еволюція більш-менш виключає.
Ми також розрізняємо вроджені м’язові дистрофії або СМС, які з’являються в перші 6 місяців життя. Існує близько десяти форм різного ступеня тяжкості. До них належать, наприклад, КМД Ульріха, синдром жорсткого хребта та синдром Уокера-Варбурга.
Знати ! Насправді існує більше 30 форм м’язових дистрофій, які варіюються залежно від віку появи симптомів, уражених м’язів та тяжкості симптомів.
Походження дистрофії, як правило, невідоме або частково відомо. З іншого боку, певно, що дистрофії є первинними, іншими словами, вони не походять від іншої патології. Всі вони мають спільне, що вони дегенеративні, тому вони не мають пухлинного, інфекційного, імунного чи травматичного походження.
М’язові дистрофії - рідкісні захворювання. Справді, деякі дослідження підраховують, що це є у кожного з 3500 людей. Це генетичні патології, іншими словами, викликані аномалією або мутацією гена, необхідного для нормального функціонування м’язів. Коли цей ген ненормальний або «мутований», м’язи не працюють належним чином, вони дегенерують. Тому м’язова дистрофія, як правило, передається від батьків дітям. Зауважте, що це може траплятись спонтанно.
Передача м’язової дистрофії зазвичай називається «рецесивною». Ми говоримо про рецесивне успадкування, коли генетичний дефект, відповідальний за хворобу, впливає на обидві копії задіяного гена. Іншими словами, особина може нести аномалію (на одній з двох копій гена) без її вираження. Хвороба проявляється лише тоді, коли обидві копії ненормальні.
Які симптоми ?
Перші симптоми дуже тонкі і розвиваються повільно. Наприклад, при м’язовій дистрофії Дюшенна першими ознаками є затримка розвитку, труднощі при ходьбі, бігу, стрибках або підйомі по сходах.
A дистрофія характеризується прогресуючою складністю, а потім повною відсутністю спонтанних рухів в кінцівках. Пошкодження м’язів неминуче призводить до нездатності рухатися. Можуть постраждати інші м’язи, наприклад серце з наступними серцевими ускладненнями.
Класично сила м’язів зменшується з часом, симетрично по обидві сторони тіла. Це часто призводить до значних обмежень.
Перебіг захворювання може бути швидким і важким. Наприклад, при м’язовій дистрофії Дюшенна смерть, як правило, спричинена дихальною недостатністю та ураженням серця. У деяких випадках при хворобі Штейнерта та міопатії Ландузі-Дежеріна прогресування відбувається повільніше.