Orphanet CHARGE Syndrome

Синдром Орфанета

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Синдром ЗАРЯДУ

Синдром CHARGE характеризується множинними вродженими аномаліями, які можуть виникати у варіативних комбінаціях. До аномалій в основному відносять колобому; Атрезія/стеноз хоани; Дисфункція черепно-мозкового нерва та характерні вушні аномалії (Колобома; Хоанальна атрезія/стеноз; Дисфункція черепно-мозкового нерва; Характерні вушні аномалії; відомі як критерії 4 С).

ОРФІЯ: 138

Резюме

Епідеміологія

Захворюваність оцінюється в 1/12000 до 15000 живонароджених.

Клінічний опис

Діагностичні процедури

Діагноз спочатку клінічний. Кожен з 4 найкращих критеріїв С повинен змусити лікаря шукати додаткові відхилення. Магнітно-резонансна томографія скроневої частки показує відсутні або гіпопластичні напівкруглі канали (найбільш прогнозована особливість мутації CHD7). Діагноз підтверджується генетичним тестом.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає синдром Абруццо-Еріксона, синдром Каллмана, синдром делеції 22q11.2, асоціацію VACTERL/VATER, синдром Кабукі, синдром ниркової колобоми, синдром котячого ока, синдром Жубера, Синдром BOR, синдром мікроделеції 5q11.2 (див. Ці терміни) та інші хромосомні синдроми мікроделеції.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика включає виявлення багатоводдя, ЦНС, серцевих та урогенітальних вад розвитку, а також аномалій вуха за допомогою ультразвуку у 2 триместрі. Також можна проводити молекулярний аналіз.

Лікування та лікування

Управління вимагає мультидисциплінарного підходу (залучення дієтологів, гастроентерологів, ендокринологів, кардіологів), хірургічне ведення, послуги для людей із вадами зору та слуху (глухі/сліпі), працевлаштування, фізіотерапія, логопедична/логопедична робота, кохлеарний імплантат, Поведінкова терапія та психологічне консультування.

прогноз

Смертність новонароджених висока, часто через поєднання ціанотичної хвороби серця, ТЕФ, атрезії хоану, дефіциту Т-клітин та аномалій мозку. Смерть та захворюваність після новонароджених часто пов’язані з подіями після анестезії та проблемами харчування, що призводять до аспіраційної пневмонії.

- Останнє оновлення: Березень 2015 р