Orphanet Спадкова нейропатія з підвищеною чутливістю до тиску

orphanet

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Спадкова нейропатія з підвищеною чутливістю до тиску

Спадкова нейропатія з підвищеною чутливістю до тиску (ГНПП) - це успадкована периферична нейропатія, що характеризується періодичною мононейропатією, яка зазвичай спричиняється незначними фізичними навантаженнями.

ОРФІЯ: 640

Резюме

Епідеміологія

Фактична поширеність невідома, оскільки хвороба недодіагностується, але, за оцінками, вона становить від 1/50 000 до 1/20 000. У Фінляндії, як повідомляється, поширеність становить 1/6 250. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок.

Клінічний опис

Етіологія

Захворювання спричинене мутацією гена PMP22 (17p12), що кодує білок периферичного міліну 22 (PMP22), який переважно експресується в компактному міліні периферичної нервової системи. У 80% випадків виявляється делеція 1,4 Мб на рівні 17p11,2-12, включаючи ген PMP22, а для решти 20% спостерігається точкова мутація або коротка делеція PMP22 або мутації в генах. ще ідентифікований.

Методи діагностики

Діагноз HNPP зазвичай пропонується за наявністю повторних вогнищевих мононейропатій та за наявністю сімейного анамнезу. Електрофізіологічні дослідження показують тривалу дистальну затримку в місцях, чутливих до механічних навантажень. Швидкість проведення на цих ділянках часто є нормальною або лише трохи сповільнюється. Біопсія сурального нерва виявляє томакулярну нейропатію (вогнищеве потовщення мієлінової оболонки), що є характерним гістологічним виглядом. Однак це можна спостерігати в інших невропатіях. Наявність мутації PMP22 підтверджує діагноз HNPP.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає як індуковані компресією мононейропатії, так і генералізовані полінейропатії. Невралгічну м’язову атрофію (див. Цей термін) іноді можна сплутати з PNHP.

Пренатальна діагностика

Теоретично антенатальний діагноз можливий для сімей, у яких ідентифікований збудник.

Генетичні поради

HNPP успадковується автосомно-домінантно, і генетичне консультування є корисним.

Лікування та лікування

У деяких пацієнтів лікування не потрібно, оскільки одужання може бути спонтанним. У разі порожнистої деформації стопи або провисання зап'ястя можуть бути запропоновані ортези на щиколотку/стопу або шина на зап'ясті. Захисні прокладки для ліктів і колін можуть позбавити нерви від механічних навантажень. Слід уникати діяльності, що передбачає тривале сидіння зі схрещеними ногами, тривалу підтримку ліктів та повторювані рухи зап’ястя, а також швидке зниження ваги. Також слід уникати прийому вінкристину.

Прогноз

ГАЕС не загрожує життю. Прогноз хороший, оскільки половина пацієнтів повністю одужує після епізоду, а половина пацієнтів одужує частково. Залишкові симптоми, як правило, відносно слабкі та не призводять до тяжкої інвалідності. Однак у деяких випадках може статися важкий і тривалий параліч кінцівок, особливо після важких фізичних навантажень.

Експерт (и): Проф. Червня Л.І. - Останнє оновлення: Липень 2013 р