Основний гіперлейкоцитоз у немовляти - це не завжди гострий лейкоз про а

резюме

Контекст

Перші описи дефекту адгезії лейкоцитів типу I (LAD I) датуються 1976 р. Цей синдром є рідкісним і вражає приблизно кожного мільйона людей. Він поєднує важкі та великі повторювані бактеріальні та грибкові інфекції, що вражають шкіру, легені та травний тракт, а також уповільнене скидання канатика. LAD I викликаний мутаціями гена ITGB2 (21q22.3), що кодує бета-2 інтегрин CD18, який є важливим для адгезії полінуклеарних нейтрофілів (PN) до ендотелію. Тяжкість захворювання корелює зі ступенем дефіциту CD18. Спадкування є аутосомно-рецесивним. Діагноз заснований на аналізі крові, який виявляє постійний, часто дуже значний гіперлейкоцитоз, що становить від 60 до 80% нейтрофілів. Проточні цитометричні аналізи виявляють знижену експресію CD18 у лейкоцитах. Шукаємо мутації гена ITGB2 підтверджує діагноз. За відсутності трансплантації кісткового мозку пацієнти з важким фенотипом помирають у віці до 2 років.

основний

Спостереження

Це немовля І. Гаділ, 4 місяці, госпіталізовано до педіатричного відділення для лікування пневмонії. Проведено аналіз крові, який показав гіперлейкоцитоз при 76,7 Г/л, переважно лімфоцитарний 39,8 Г/л (автоматична формула). Другий аналіз крові показує стійкість і погіршення гіперлейкоцитозу до 84 Г/л. Дослідження мазка крові показує, що цей гіперлейкоцитоз переважно 60% гранулоцитарний з 51% ПН та 9% мієлемії. Ці дані викликають підозру на дефект адгезії лейкоцитів типу I. Позитивний діагноз був встановлений за допомогою проточної цитометрії, проведеної в імунологічній лабораторії CHU Beni Messous, яка виявила дефіцит CD18 у PN.

Висновок

Мазок крові - це просте дослідження, яке залишається цінним допоміжним засобом у діагностичній орієнтації.

Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.