PAEDinfoline f; r пацієнти та родичі; риге

огляд

Фенілкетонурія - спадкове метаболічне захворювання, яке, якщо його не лікувати, призводить до небажаних психічних та фізичних явищ. Ймовірність розвитку фенілкетонурії становить від 1: 10 000 до 1: 15 000.

нова надія

причини

Для того, щоб мати можливість успадкувати фенілкетонурію, обоє батьків повинні бути носіями гена (рецесивне успадкування). Люди приймають певну кількість білка. Однією речовиною білка є фенілаланін. Щодня люди вживають набагато більше цього фенілаланіну, ніж їм насправді потрібно. У здорових людей цей надлишок фенілаланіну перетворюється ферментом в інші речовини і виводиться з організму. У людей з фенілкетонурією цей фермент повністю або частково відсутній у печінці. Фенілаланін не може розщеплюватися в організмі. Він накопичується в крові і виводиться з сечею. Інша частина фенілаланіну перетворюється у фенілацетат, фенілактат та O-гідроксифенілацтову кислоту. Виведення цих речовин викликає неприємний запах, який можна порівняти із запахом засобу для зняття лаку, оскільки він містить ацетон.

Симптоми

Наступні симптоми є типовими для фенілкетонурії:

  • Розлади пігменту та екземоподібні зміни шкіри
  • психічні дефіцити
  • Епілептичні напади
  • М'язова гіпертензія
  • Перезбудливість
  • Запах ацетону в сечі

діагностика

Якщо є підозра, діагноз можна поставити під час вагітності. Навколоплідні води можна витягнути від матері через черевну стінку за допомогою катетера. Потім навколоплідні води досліджують за допомогою аналізу ДНК. Постнатальна діагностика проводиться приблизно через шість днів після народження дитини. У дитини буде забиратися кров для вимірювання рівня фенілаланіну.

терапія

Особливо важливо, щоб дітям пропонували комплексну терапію швидко і з самого початку. Спеціальна дієта з дієтою з низьким вмістом фенілаланіну є успішною для того, щоб підтримувати рівень фенілаланіну на якомога нижчому рівні. Це особливо важливо в перші десять років життя дитини, оскільки це час, коли мозок дозріває і дуже чутливо реагує на надмірно високий рівень фенілаланіну. Коли діти стануть трохи старшими, ви можете послабити дієту, але ви завжди повинні звертати увагу на те, що їсть дитина.

профілактика

Вагітні жінки з цим захворюванням повинні дотримуватися дієти під час вагітності, щоб мозок дитини не пошкоджувався плацентою з підвищеними продуктами розпаду фенілаланіну.