PDF Лекція № FV11-01 Значення оглядів Кокрана для нейропедіатрії One

Короткий опис

Завантажити номер лекції: FV11-01 Важливість оглядів Кокрана для дитячої неврології: систематичний аналіз.

нейропедіатрії

Опис

Безкоштовні лекції Номер лекції: FV11-01 Важливість оглядів Кокрана для нейропедіатрії: систематичний аналіз Вольфганг Гіріш 1, Крістіан Вільгельм 1, Людвіг Гортнер 1, Саша Мейєр 1 1

Університетська лікарня Саар, Дитяча лікарня, Хомбург

Номер лекції: FV11-03 Macrocerebellum: немає клінічної та нейрорадіологічної сутності Андреа Поретті1, Фолькер Молл 2, Мартін Смітка2, Себастьян Грунт3, Сандра П.Телле1, Микола Х. Юнг4, Мая Штейнлін3, Тьєррі А.Г.М. Гуйсман5, Євген Болтсгаузер1 1

Нейропедіатрія, Університетська дитяча лікарня Цюріх, Цюрих, Швейцарія Нейропедіатрія, Університетська лікарня Карл Г. Карус Дрезден, Дрезден 3 Нейропедіатрія, Університетська клініка для педіатрії Берн, Берн 4 Нейропедіатрія, Університетська дитяча лікарня Фрайбург, Фрайбург 5 Дитяча радіологія, Джонс-Хопкінс, США, Балтімор Америка 2

Номер лекції: FV11-04 Масив CGH у діагностиці порушень розвитку у дітей: в якому клінічному сузір’ї хромосомні мікроаберації трапляються частіше? Біргіт Зірн1, Ніна Кляйн1, Барбара Золл2, Пітер Бурфайнд2, Іріс Бартельс2, Павел Гцміль2, Ютта Гартнер1, Кнут Брокманн1, Моніф Шукіер2 1 2

Дитяча клініка, відділення педіатрії II з акцентом на нейропедіатрію, Інститут генетики людини Геттінгена, Геттінген

Номер лекції: FV11-05 Секвенсування X-екзома при несиндромічній розумовій відсталості Клаудія Дуфке1, Клаудія Бауер1, Марк Штурм1, Крістофер Шредер1, Андреас Цшах1, Андреас Дуфке1, Олаф Рісс1, Пітер Бауер1 1

Медична генетика, Тюбінгенська університетська лікарня, Тюбінген

Номер лекції: FV11-06 Неінвазивне дослідження на основі МР функції шунтування in vivo у дітей та підлітків з гідроцефалією. Марк Мюльманн1, Інга Керте1, Деніз Штеффінгер1, Аурелія Перо2, Маркус Ленер3, Максиміліан Райзер1, Ноам Альперін4, Біргіт Ертл-Вагнер1 1

Університет Людвіга-Максиміліана, Мюнхен Університет Людвіга-Максиміліана, Нейрохірургічна клініка Гросхадерна, Мюнхен 3 Університет Людвіга-Максиміліана, Д-р von Haunersches Kinderspital, Педіатрична хірургічна клініка LMU, Мюнхен 4 Медичний факультет Міллера Університет Маямі, відділ радіології, Маямі, Сполучені Штати Америки 2

Номер лекції: PS18-02 Мутація гена Фукутіна (FKTN) як причина легкої вродженої м’язової дистрофії Heike Trippe1, Martin Munteanu1, Sören Lutz1, Ulrike Schara1 1

Ессенська університетська лікарня, Ессен

Номер лекції: PS18-03 Бета-саркогліканопатія (м’язова дистрофія пояса кінцівок 2Е) - 13-річний безсимптомний пацієнт із підвищенням рівня креатинкінази - 1 приклад пацієнта Корнелія Келер1, Крістоф Хайер2, Шарлотта Тілс1, Каталіна Вейг-Узінгер1, Габріеле Демакієр1

Невропедіатрія, Клініка дитячої та підліткової медицини, RUB, Бохумська діагностика. Рентгенологія, Університетська лікарня Бергманншайла, Бохум 3 Генетика людини RUB, Неврологічна клініка Бохума 4, Університетська лікарня Бергманншайла, Бохум 2

Номер лекції: PS18-04 Прояв м’язової дистрофії внаслідок мутації аноктаміну-5 у грудному віці Марія Бейтия1, Джулія Врай1, Янбернд Кіршнер1 1

Номер лекції: PS18-05 Незвичайний прояв неповнолітнього Мб. Помпе в дитинстві з попередньою імунною тромбоцитопенією Леоні Фройденберг1, Вернер Стенцель2, Мартін Лаасс3, Кай Нільс Паргак4, Габріеле Ган5, Ральф Кнофлер3, Ханс-Хільмар Гоебель2, Марк Сміткелька1 фон дер Хаген1 1

Кафедра нейропедіатрії, Університетська лікарня Карла Густава Каруса Дрездена, Дрезденський відділ невропатології, Шарі Берлін, Берлін 3 Клініка дитячої та підліткової медицини, Університетська клініка Карла Густава Карус Дрезден, Дрезден 4 Клініка дитячої та підліткової медицини, Ельбландська клініка Мейсен, Мейсен, 5, Університетська лікарня Карла Густава Каруса, Дрезден 2

Номер лекції: PS18-06 Сімейна мутація ACTA1 - клінічна мінливість Astrid Blaschek1, Gertrud Strobl-Wildemann2, Wolfram Kreß3, Florian Heinen1, Wolfgang MüllerFelber1 1

Дитяча лікарня Хаунершеса, відділення дитячої неврології, мюнхенська практика, Інгольштадт 3 Центр медичної генетики, Вюрцбург 2

Завдання: Опис внутрішньосімейної мінливості мутації ACTA1 Методологія: секвенування гена ACTA1 Результат: У досліджуваній сім'ї батько та дочка мають мутацію в екзоні 6 гена ACTA1. Таким чином, актинопатія може бути підтверджена в обох випадках. У той час як батько, у якого в дитинстві також спостерігався затримка розвитку статомотора, зараз все ще має слабкі симптоми, що включають фациальну міопатику та незначну проксимальну м'язову слабкість, у доньки надзвичайно виражена м'язова гіпотензія, вивих стегна 3a та порушення суглобів на стопах відразу після пологів і ліктьовий відхилення кистей. З часом дочка також демонструє стійке поліпшення м’язової сили з непомітним розумовим розвитком. Вільний біг у віці 3 років. У віці 4 років можна самостійно встати з землі. Висновок: Мутації ACTA1 можуть демонструвати велику внутрішньосімейну мінливість у тяжкості. Мінімальні симптоми повинні реєструватися на сімейному обстеженні, щоб забезпечити цілеспрямований молекулярно-генетичний діагноз. Випадок показує часто несподівано хороший прогноз вроджених міопатій.

Номер лекції: PS18-07 Дослідження DELOS III фази з ідебеноном (Catena®) при м’язовій дистрофії Дюшенна Sören Lutz1, Gunnar Buyse2, Thomas Meier3, Ulrike Schara1 1

Дитяча лікарня 1, Університетська лікарня Ессена, Університетська лікарня Ессена (головний дослідник ДЕЛОС), Левен, Бельгія 3 Santhera Pharmaceuticals, Лісталь, Швейцарія 2

Номер лекції: PS18-08 Вікові та гендерні норми значень для поверхневої електронної міографії з використанням електронної міографії HSR (висока просторова роздільна здатність) = міоскоп (далі HSR електроміографія) Катаріна Сторк1, Корнелія Келер1, Шарлотта Тілс1, Катаріна Вейг-Узінгер1, Томас Люкке1

Невропедіатрія, Клініка дитячої та підліткової медицини, руб., Бохум

Номер лекції: PS18-09 Дихальна функція та її кореляція з руховими обмеженнями у некласичного М. Помпе Андреаса Херцога1, Ральфа Хартунга1, Несріна Карабула1, Майкла Бека1, Євгена Менгеля1 1

Вілла метаболіка, Медичний центр університету Майнца, Майнц

Номер лекції: PS18-10 Перший опис синдрому, схожого на Кернса-Сайра, з рваними червоними волокнами та дефіцитом церебральної фолієвої кислоти Сільвія Вікер1, Даніела Зінк1, Альфред Ленглер1, Саскія Б. Вортман2 1 2

Університет Віттен-Гердеке, Центр мітохондріальних розладів Гердеке, HB Неймеген, Нідерланди

Завдання: Пацієнт - перша дитина здорових німецьких батьків, які не є спорідненими. На 2-му році життя діагностували дистрофічний розвиток зі стрибком процентиля та схильністю до зараження, на 6-му році життя діагностували сенсинеральну втрату слуху та гіпопаратиреоз. У 7,4-річному віці вона була призначена до нас для психосоматичної терапії у випадку діагностики розладу сімейної взаємодії з відмовою від їжі та блювотою. Була значна дистрофія (маса тіла 14,8 кг, д (п. R35X)). Під час терапії окскарбазепіном (Апідан екстенси®) хлопчик швидко і послідовно звільнявся від судом. З трьох відомих генів (CCM 1-3) мутації CCM3 є найрідкіснішою формою і частіше мають клінічну значимість до 15 років - зазвичай через крововилив, який викликає напад. Інтелектуальна вада у зв'язку з мутацією CCM3 в літературі не описана. Методологія: Результат: Висновок:

Номер лекції: PS19-09 Симптоматична епілепсія у пацієнта з синдромом Кліппеля-Тренауні-Вебера. Звіт про випадки та огляд літератури Тетяна Ковачевич-Прерадович1, Драгана Кованович2 1 2

Центр епілепсії Kleinwachau, Radeberg Neuropädiatrische Praxis, Дрезден

Номер лекції: PS19-10 5 випадків злоякісних мігруючих часткових нападів немовляти - терапевтична дилема Анжела Олзе1, Сельма Донмез1, Тобіас Дітель1, Карл Штробль1, Адельгейд Вімер-Круель1, Хайке Філіппі2, Томас Баст1 1 2

Центр епілепсії Kehl-Kork, SPH Франкфурт, Франкфурт

Номер лекції: PS19-11 синдром Веста при сімейному нейрофіброматозі типу 1 Улла Йохумсен1, Андреас ван Бален2, Ульріх Стефані2, Гілтруд Мюле2 1 2

Клініка загальної педіатрії UKSH Kiel, Кіль Клініка нейропедіатрії UKSH Кіль, Кіль

Номер лекції: PS19-12 Запальні захворювання кишечника та цереброваскулярні проблеми: звіт про випадок. Міхаела Бруннер-Крайнц1, Андреа Дойхманн1, Олександр Пілхач2, Йоханнес Шаламон3, Урсула Грубер-Седлмайр1, Барбара Плецко1 1

Ун-т. Клініка педіатрії, Грац, Австрія Клініка радіології, Грац, Австрія 3 ун-т. Клініка дитячої та підліткової хірургії, Грац, Австрія 2

Відеосесія Номер лекції: VS11-01 Афективні судоми з вторинними епілептичними нападами Томас Баст1, Астрід Холлманн2, Йорг Клеппер3 1

Центр епілепсії Корка, педіатрична практика Келя, Хайнбург 3 Дитяча клініка Ашаффенбурга, Ашаффенбург 2

Номер лекції: VS11-02 Діагностика чоловічого синдрому Ретта лише через мазок із слизової оболонки Мануела Баумгартнер1, Франко А.Лакконе2 1 2

KH Barmherzge Schwestern, Лінц, Австрійський університет Відня - клінічна генетика, Відень, Австрія

Номер лекції: VS11-03 Myasthenia gravis у 22-місячного малюка - вражаючий терапевтичний успіх Серен Луц1, Адела Делла Марина1, Майкл Каренфорт2, Ульріке Шара1 1 2

Дитяча лікарня 1, Університетська лікарня Ессена, Дитяча лікарня Ессен, Університетська лікарня Дюссельдорфа, Дюссельдорф

Номер лекції: VS11-04 Діагностика очей хвороба Німана Піка типу С Маргарет Вагнер1, Арнд Мюллер1, Герхард Клюгер1, Мартін Штаудт1 1

Клініка нейропедіатрії, Фогтаройт

Номер лекції: VS11-05 Зміна характеру та односторонній руховий розлад у 2 підлітків із хореєю Sydenham Annette Hackenberg1, David Wille1, Eugen Boltshauser1 1

Дитяча лікарня Цюріх, Цюріх, Швейцарія

Номер лекції: VS11-06 Ритм це! Торстен Лангер1, Міріам Штайнер1, Шаді Іса1, Сара Мозер1, Пітер Борусяк1 1

Центр дитячої та підліткової медицини, Helios Klinikum Wuppertal, Wuppertal

Номер лекції: VS11-07 Збіг хвороби Шарко-Марі-Зуба 2А2 та ідіопатичної внутрішньочерепної гіпертензії у 15-річного хлопчика. Олівер Шварц1, Вібке Веймер1, Пітер Янг2, Герхард Курлеманн1 1

Номер лекції: VS12-01 Синдром Джевона Томас Клоппенборг1, Георг Классен2, Елізабет Корн-Меркер1, Тілман Полстер1, Алоїз Ебнер1 1 2

Центр епілепсії Бетел, Білефельдський дитячий центр Гілеад, Білефельд

Мета: Мета - представити та розповсюдити типові електроклінічні висновки синдрому Джевонса (синдром міоклонуса повік з прогулами). Метод: На клінічних прикладах з відео показані типові результати синдрому Джевонса та показані труднощі диференціальної діагностики. Результат: Синдром Джевонса характеризується міоклонусом повік, індукованим закриттям очей з прогулами або без них, супроводжуючи генералізовані ЕЕГ-пароксизми та світлочутливість. Труднощі при встановленні діагнозу полягають у розмежуванні простої міоклонії кришки як форми судом при ідіопатичних генералізованих епілепсіях та зміні світлочутливості під впливом протисудомних препаратів. При адекватному лікуванні синдром Джевонса показує сприятливий прогноз, не порушуючи когнітивного розвитку. Виняток становить підгрупа з інтелектуальною недостатністю, раннім початком захворювання та вираженою стійкістю до терапії Висновок: Тріада міоклонусу кришки, спричиненого закриттям очей, супроводжує генералізовані типові потенційні епілепсії в ЕЕГ та світлочутливість є основою для діагностики синдрому Джейвонса.

Номер лекції: VS12-02 Інтоксикація проти гострої нейродегенерації Андреа Вайтенштейнер1, Йорг Клеппер1 1

Дитяча лікарня Ашаффенбурга, Ашаффенбург

Номер лекції: VS12-04 Відеодокументація дистонії, що реагує на допа у грудному віці: рідкісний, але важливий діагноз Сара Буркі1, Сузі Строцці1, Біт Тьоні2, Мая Штейнлін1 1

Номер лекції: VS12-05 Похитування головою без кінця - синдром ляльки Бобл-голови в не-ні-напрямку Маттіас Бернард1, Штеффен Сирбе1, Маттіас Прейс2, Астрід Бертше1, Селестіна Шобер1, Андреас Меркеншлагер1 1 2

Університетська дитяча клініка, Лейпцигська клініка та поліклініка нейрохірургії, Лейпциг

Номер лекції: VS12-06 Анти-NMDA рецепторний енцефаліт у дитячому віці Катрін фон Енгельгардт1, Йоахім Пітц1, Сюзанна Шуберт-Баст1 1

Центр дитячої та підліткової медицини Гейдельберг, Гейдельберг

Номер лекції: VS12-07 Підгострий склерозуючий паненцефаліт Ілька Стрекерт1, Крістоф Герлінг1, Йорн Гілер1, Габріеле Вебер1, Мартін Георг Хауслер2, Рудольф Маллманн1 1 2

Лікарня Елізабет Ессен, Університетська клініка Ессена для дитячої та підліткової медицини Аахен, Аахен