Печінковий глікогеноз Все при l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

1. Що таке глікогенози ?
2. Чому ?
3. Які симптоми та які наслідки ?
4. Деякі цифри
5. Лікування
6. Наслідки для шкільного життя
7. Коли звертати увагу ?
8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
9. Майбутнє

Що таке глікогенози ?

Едгар фон Гірке, німецький лікар, в 1929 році описав пацієнтів з гепатомегалією (великою печінкою) та гіпоглікемією на короткий піст. Аналіз печінки під мікроскопом показав, що клітини печінки були перевантажені глікогеном. Відтоді глікогеноз I типу також називають "хворобою фон Гірке".
Глікогенози - це група захворювань, спричинених труднощами клітин печінки та/або м’язів використовувати глюкозу, яку вони зберігають у них у вигляді глікогену. Їх також називають "Хвороби перевантаження глікогеном". Оскільки симптоми можуть різнитися у різних глікогенозів, ми будемо говорити лише в цій главі про глікогенози, при яких переважно уражена печінка і які піддають уражених гіпоглікемії кілька разів на день. Це глікогеноз типу I, III, VI, VI, IX та 0. Діти з найбільшим ризиком розвитку гіпоглікемії (глікогеноз типу I та III) повинні приймати відмірну кількість вуглеводів у дуже певний час та регулярно, щоб уникнути гіпоглікемічного дискомфорту.

Чому ?

При глікогенозі I типу недостатньо механізму виведення глюкози з клітин печінки. Отже, глікогеноліз та глюконеогенез блокуються.
Для глікогенозів типу III та IV дефіцит полягає у можливостях створення або розриву гілок на рівні глікогенних ланцюгів.
Для глікогенозів типу VI та IX дефіцит знаходиться на рівні ферменту, що дозволяє розкладати глікоген.
Нарешті, для глікогенозу типу 0 це не строго кажучи глікогеноз, оскільки в клітинах печінки немає перевантаження глікогеном. Дійсно, оскільки фермент глікогенсинтетази відчуває дефіцит, печінка містить, навпаки, дуже недостатню кількість глікогену.

Ці глікогенози є захворюваннями генетичного походження, передача яких є аутосомно-рецесивною, за винятком глікогенозу типу IX, передача якого пов’язана з X. Якщо гени цих різних глікогенозів добре ідентифіковані, пренатальна діагностика може бути запропонована батькам, чия дитина є носієм важкої форми глікогенозу.

Які симптоми і які наслідки ?

Ці печінкові глікогенози мають спільну появу гіпоглікемії. Симптомами гіпоглікемії іноді є сильний дискомфорт, блідість, пітливість, а іноді і судоми. Печінка велика (крім глікогенозу типу 0), оскільки вона перевантажена глікогеном, надаючи животу здуте.
Гіпоглікемія виникає з коротким голодуванням у кілька годин (іноді вони з’являються постійно менше ніж через дві години після їжі), саме тому хвороба може не проявлятися протягом перших тижнів життя, оскільки для немовляти нормально харчуватися в регулярні проміжки часу і прокидання вночі, щоб поїсти.

Деякі цифри

Кожен із випадків глікогенозу I та III типу має частоту 1/100000 народжень, тоді як для глікогенозу VI типу захворюваність становить приблизно 1/70 000. Щороку у Франції народжується від 5 до 10 дітей із глікогенозом I типу.

Лікування

Лікування дітей з глікогенозом I типу є обмежувальним і вимагає протягом перших років життя активної участі батьків щодня. Це лікування має кілька аспектів:
- попередження голодування,
- спеціальна дієта, збагачена вуглеводами,
- лікування супутніх аномалій
- моніторинг захворювання та можливих ускладнень.

3- Лікування супутніх аномалій
Діти з глікогенозом I типу можуть мати пов'язані з цим відхилення, які, якщо вони значущі, можуть вимагати додаткового перорального лікування: лактат-ацидоз (лікується шляхом регулювання споживання вуглеводів або навіть бікарбонату), гіперурикемія (лікування алопуринолом) та гіпертригліцеридемія.
Для людей з ушкодженнями м’язів, пов’язаними з глікогенозом III типу, ходьба може бути безпечнішою за допомогою тростини.

4- Моніторинг захворювання та можливих ускладнень.
Щодня батьки контролюють капілярний рівень цукру в крові дитини за допомогою пристрою, ідентичного пристрою діабетичних дітей. У разі гіпоглікемії він вводить глюкозу їхній дитині.
Дітей із глікогенозом I та III типу госпіталізують регулярно, кілька разів на рік протягом 2–3 днів, щоб перевірити рівень цукру в крові, переоцінити їх толерантність до голодування та відкоригувати лікування. Дійсно, через кілька років толерантність до голодування покращується, і можна зменшити лікування. У підлітковому віці діти, як правило, більше не мають NEDC і можуть просидіти до 6 годин без годування. Моніторинг також буде уважним при аналізі крові, щоб уникнути будь-яких недоліків, які може спричинити спеціальна дієта.
Часто необхідні екстрені госпіталізації, особливо в період немовляти, через гіпоглікемію та/або великий лактат-ацидоз, або через ситуації, коли дитина їсть менше або взагалі не їсть (блювота, діарея доброякісної інфекційної причини тощо). Тоді при госпіталізації необхідна цілодобова інфузія та/або NEDC.

Наслідки для шкільного життя

Учні з глікогенозом можуть відвідувати школу в звичайній школі та спостерігати за пропонованими спортивними та культурними заходами. Слід уникати контактних видів спорту (бокс, карате) через теоретичний ризик для печінки та нирок.
Важкість лікування та інтенсивний медичний контроль вимагають багаторічних госпіталізацій або за розкладом, щоб перевірити збалансованість лікування, або терміново у разі гіпоглікемії або ризикованих ситуацій (блювота, що заважає прийому їжі глюкози тощо).
Учень може їсти разом зі своїми однокласниками в їдальні. Часто батьки роблять відповідно до меню їдальні та того, що вміє робити персонал їдальні. На практиці, особливо для маленьких дітей, батьки приносять упакований обід або лише частину їжі (хліб, крохмаль), щоб забезпечити споживання вуглеводів.
Тому необхідно створити індивідуальний проект прийому або персональний шкільний проект відповідно до ситуації.
Шкільні поїздки можливі, але в цьому випадку буде необхідна присутність батьків.

Коли звертати увагу ?

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Глікогенози I та III типів виправдовують реалізацію PPS (Проект персоналізованого навчання в школі), що включає екстрений протокол, після того, як MDPH (Департаментський будинок для людей з обмеженими можливостями) визнав інвалідність.
Їжу можна приймати в їдальні. Час прийому їжі слід ретельно поважати. Ризик гіпоглікемічного дискомфорту стає дуже важливим, якщо час прийому їжі відкладено. Окрім обіду, студент може перекусити з кукурудзяним крохмалем або без нього. Можливо, одна з цих закусок є під час навчання.
Аварійний комплект студента повинен бути легко доступним. Він повинен містити:
- обладнання, необхідне для проведення капілярних аналізів глюкози крові (глікемічний глюкометр, ланцюговий апарат та ланцети)
- щось, щоб принести глюкозу дитині у разі гіпоглікемії (наприклад, 30% флакони з глюкозою).
- екстрена картка/сертифікат, що описує дії, які слід вжити в разі гіпоглікемії або ризикової ситуації, і якщо оперативне втручання повинно бути виконане терміново. Ця картка також повинна містити номери телефонів батьків та лікарів-спеціалістів, що направляються.

Майбутнє

Доля людей з глікогенозом у зрілому віці варіюється залежно від діагнозу. Що стосується рівня цукру в крові, толерантність до голодування стає все довшою, що дозволяє зменшити кількість прийомів їжі до 3 до 4 на день, зберігаючи при цьому кукурудзяну борошно для найважчих глікогенозів (тип I).
Дорослі з глікогенозом I типу ведуть нормальне, повноцінне життя. Нічне лікування рідко буває необхідним. Потрібно продовжувати ретельний моніторинг протягом усього життя, зокрема на рівні печінки (можлива наявність доброякісних пухлин, які можуть рости, кровоточити або, рідко, стати раковими) та на нирковому рівні (порушення функції нирок, рідко ниркова недостатність).
У разі глікогенозу ІІІ типу залучення м’язів повільно прогресує, що може вимагати використання тростини. Моніторинг роботи серця протягом усього життя є важливим.
І навпаки, інші глікогенози, такі як тип 0, VI та IX, будуть мати надзвичайну толерантність до голодування і не матимуть особливих ускладнень.

AFG (Французька асоціація глікогенозів) пропонує зацікавленим батькам онлайн-опитування щодо навчання дітей, хворих на глікогеноз, для підвищення якості їх прийому в школі. Клацніть на посилання тут.