Перша генна терапія рідкісної форми сліпоти за крок від затвердження FDA - звіт гвардії
Комітет з контролю за продуктами та ліками (FDA) одноголосно проголосував (16-0) затвердити Luxturna, нову генну терапію, призначену для лікування рідкісної форми сліпоти, яка найчастіше виникає в дитячому віці. Рішення комітету було мотивовано позитивними результатами ліків у дослідженні III фази та зворушливими висловлюваннями пацієнтів, які отримували лікування.
Дистрофія сітківки - рідкісний стан, спричинений мутацією гена RPE65. Хвороба проявляється поступовою втратою периферичного та центрального зору, що призводить до постійної сліпоти.
"На початку втрата зору майже непомітна", - пояснює він Кейтлін Корі, пацієнт, включений у дослідження. "Коли я не міг читати звичайні книги, я купував деякі з більшими буквами. З часом я зрозумів, що ризикую повністю втратити зір ".
Voretigene neparvovec (Luxturna), вироблений Spark Therapeutics, протидіє ефектам дистрофії сітківки, використовуючи генетично модифіковані віруси для введення здорових генів RPE65 в око пацієнта. Лікування в рідкій формі вводиться в очі пацієнта за допомогою мікроскопічних голок. Потрапляючи на сітківку, нові гени починають виробництво білків зору. Наслідки лікування можна побачити через кілька годин після процедури.
Дослідження III фази, яке включало 29 пацієнтів у віці від 4 до 44 років, показало, що лікування було безпечним та ефективним. 27 пацієнтів (93%) отримували поліпшення зору принаймні протягом 3 років.
"Багато пацієнтів після лікування більше не вважалися юридично сліпими", - сказав він Професор Альберт Магуайр, керівник дослідження в Університеті Пенсільванії. "Я був свідком неймовірних моментів у клініці. Більшість пацієнтів стали набагато впевненішими і відмовились від догляду за собою. Рідко я бачив тростину після лікування ".
Серед учасників дослідження було Туманний Ловелас, 18 років, з Кентуккі, США. Перед лікуванням йому потрібно було тростину, щоб рухатись і читати шрифтом Брайля. Її зір значно покращився після процедури.
"Я пам'ятаю, коли я розплющив очі і побачив світ, повний світла і кольору. Я можу сказати, що моя мрія здійснилася, коли я повернувся зір. Це було справжнє диво "- Туманний Ловелас
Хоча пацієнти не відчували побічних ефектів через саму генну терапію, були ускладнення, пов'язані з процедурою ін'єкції, такі як інфекції, постійне ураження очей та внутрішньоочна гіпертензія.
За даними Spark Therapeutics, понад 6000 людей страждають дистрофією сітківки у всьому світі. В даний час не існує альтернативного лікування цього стану. FDA оприлюднить остаточне рішення про схвалення препарату 12 січня 2018 року.
Хоча дистрофія сітківки є рідкісним захворюванням, процедуру можна використовувати для лікування інших подібних захворювань очей.
"Є багато подібних захворювань, які вражають сітківку ока, і всі вони невиліковні", - пояснює він Магуайр.