Пігментний ретиніт - причини, симптоми та лікування
Пігментний ретиніт є генетично обумовленою дегенерацією сітківки, при якій фоторецептори очей потроху гинуть, і, як правило, повна сліпота виникає пізніше під час захворювання. Часто це явище є лише одним із кількох симптомів і разом з відповідними супутніми симптомами утворює цілий симптомокомплекс, такий як синдром Ашера або Альпорта.
Зміст
Що таке пігментний ретиніт?
Пігментний ретиніт є генетичним захворюванням сітківки, яке викликає дегенерацію сітківки, а також називається Синдром Патермана або Пігментна ретинопатія відомий. Голландець Франс Дондерс задокументував хворобу ще в 1855 р. І ввів у цей час термін пігментний ретиніт.
Однак, оскільки термін ретиніт насправді відноситься до запалення, і хвороба як така не пов'язана із запальними процесами, пізніше офтальмологія перейменувала явище пігментна ретинопатія. Тим не менше, оригінальна назва Дондера використовується і сьогодні. Близько трьох мільйонів людей у всьому світі страждають пігментним ретинітом, а пік захворювання становить підлітковий та середній вік.
У випадку генетично обумовленої дегенерації сітківки, загальний зір поступово погіршується протягом декількох десятиліть. Приблизно у половини всіх пацієнтів на пізньому етапі розвивається катаракта, що супроводжується загальною помутнінням кришталика. Хвороба зустрічається також у тварин і у ветеринарній медицині називається прогресуючою атрофією сітківки.
причини
На додаток до успадкування, спонтанна мутація може також спричинити патологічний дефект одного з понад 40 виявлених генів. За певних обставин токсичні явища від таких речовин, як хлорохін, можуть супроводжуватися тими ж симптомами, що і пігментний ретиніт. У цьому випадку, однак, лікар говорить більше про псейдоретиніт або фенокопію.
Симптоми, нездужання та ознаки
Раннім симптомом пігментного ретиніту є нічна сліпота. Через поступове руйнування фоторецепторів очі все більше не можуть пристосовуватися до мінливих умов освітлення і дедалі чутливіші до відблисків. Пізніше погіршується контрастний і кольоровий зір.
Більшість пацієнтів також страждають від порушення поля зору у вигляді того, що відоме як тунельний зір. Центральне поле зору зазвичай зберігається протягом тривалого часу. Однак це може призвести до повної сліпоти на пізньому курсі. Майже у чверті пацієнтів пігментний ретиніт - не єдине явище, але супроводжується багатьма додатковими симптомами і, отже, має ефект у вигляді цілого синдрому, такого як синдром Ушера.
У цьому контексті лікар також говорить про пов’язану з цим пігментну ретинопатію, яка може бути пов’язана із порушеннями слуху, паралічем або серцевою аритмією або м’язовою слабкістю. На додаток до синдрому Ушера, синдроми Альпорта та Рефсума є одними з найбільш відомих комплексів, пов'язаних з асоційованим пігментним ретинітом.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз пігментної ретинопатії ставиться за допомогою електроретинограми. Ця електроретинограма дозволяє поставити діагноз у ранньому дитинстві. Зрештою, чим раніше буде поставлений діагноз, тим кращі перспективи мати можливість боротися з хворобою пізніше.
Прогноз в значній мірі залежить від того, який із понад 40 причинних генів уражений дефектом, причому хвороба, крім особливої форми синдрому Рефсума, вважається невиліковною. Для того, щоб оцінити точну локалізацію генного ефекту і мати можливість скласти прогноз, лікар спочатку аналізує всі додаткові симптоми, і в процесі цього, наприклад, складається враження про порушення слуху та показники крові. Аналіз ДНК можна проводити лише після того, як буде виявлено точний генетичний дефект.
Ускладнення
Додаткові ускладнення трапляються при тих формах пігментного ретиніту, при яких інші органи тіла також уражені симптомами захворювання. Це стосується приблизно 25 відсотків усіх постраждалих. Залежно від синдрому можуть виникати проблеми зі слухом, параліч, м’язова слабкість, серцеві аритмії або порушення психічного розвитку.
Усередині очей іноді трапляються інші зміни, такі як відкладення кальцію в зоровому нерві, астигматизм, помутніння липи, короткозорість або судинні захворювання. У синдромі Ушера, крім ретиніту, спостерігаються також важкі порушення слуху, які в першу чергу пов’язані з пошкодженням волосяних клітин. Пігментний ретиніт також виникає в контексті синдрому Лоуренса-Мун-Бідля-Барде.
Окрім запалення сітківки, виникає цукровий діабет, високий кров’яний тиск, ожиріння, м’язова слабкість, глухота, інтелектуальні вади та рухові розлади. Проблеми з серцево-судинною системою можуть виникнути в результаті діабету та високого кров’яного тиску. При інших асоційованих формах пігментного ретиніту також можуть виникати серцеві аритмії, які іноді призводять до ускладнень, що загрожують життю. Подальші ускладнення виникають через порушення ходи, які часто можуть спричинити падіння. Іноді пігментний ретиніт також має такі нейродегенеративні розлади, як деменція.
Коли слід звертатися до лікаря?
Пігментний ретиніт завжди повинен обстежувати і лікувати лікар. Ця хвороба не може вилікуватися сама, і, в гіршому випадку, уражена людина може повністю осліпнути. Чим раніше захворювання буде розпізнано і проліковано, тим вища ймовірність повного лікування.
Якщо пацієнт страждає нічною сліпотою, слід звернутися до лікаря. Постраждалі навряд чи можуть щось побачити або впізнати вночі. Побачення різних кольорів також може впливати на пігментний ретиніт і повинно перевірятися лікарем. Однак постраждалі також страждають від проблем із слухом або серцем в результаті захворювання. При появі цих симптомів необхідно звернутися до лікаря.
В першу чергу пігментний ретиніт лікується офтальмологом. Потім інші скарги можуть бути розглянуті кардіологом або ЛОР-лікарем. Загалом не можна передбачити, чи буде досягнуто повне зцілення.
Лікування та терапія
Прогресування пігментної ретинопатії ще не зупинено при більшості форм захворювання. Однак, згідно з клінічними дослідженнями, доповнення вітаміном А повинно сповільнювати прогресування в поєднанні з гіпербаричною терапією киснем. В даний час боротьба з хворобою є основним напрямком терапії.
Наприклад, пацієнти повинні бути краще підготовлені до можливої втрати зору за допомогою психологічної допомоги та раннього ознайомлення з методами орієнтації для сліпих. Синдром Рефсума - виняток, оскільки насправді це дефект метаболізму, прогресування якого можна зупинити спеціальною дієтою з низьким вмістом фітанової кислоти.
В даний час проводяться експерименти з терапією стовбуровими клітинами та обміном дефектних генів безпосередньо в сітківці. Для відновлення існуючих пошкоджень сітківки в даний час медицина також працює над розробкою імплантатів сітківки, які призначені для компенсації втрати функції фоторецепторів. Субретинальний імплантат з 1500 діодами повинен зробити це можливим знову в майбутньому.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Запобігти пігментному ретиніту неможливо, оскільки захворювання є генетичним дефектом.
Догляд
У більшості випадків у тих, хто страждає пігментним ретинітом, є лише декілька і лише обмежені можливості або заходи подальшого догляду. Перш за все, до лікаря слід звернутися дуже рано, щоб у подальшому курсі не було ускладнень чи інших скарг. Це має вирішальне значення для подальшого перебігу хвороби, тому слід звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах захворювання.
Пігментний ретиніт зазвичай лікується прийомом різних ліків, в першу чергу антибіотиків. При цьому слід завжди дотримуватися регулярного прийому з правильним дозуванням, внаслідок чого антибіотики не слід приймати разом з алкоголем. У багатьох випадках підтримка та допомога власної родини також необхідні, щоб уникнути депресії чи психологічних розладів.
Що стосується дітей, особливо батьки повинні забезпечити правильний та регулярний прийом ліків. Загальний перебіг не можна передбачити, хоча в деяких випадках може бути зменшена тривалість життя постраждалої людини.
Ви можете зробити це самі
Хвороба сітківки пігментний ретиніт є спадковою і в даний час не піддається лікуванню. Оскільки клітини сітківки відмирають, поле зору ураженої людини обмежується. Втрачено просторовий зір. Ходьба з білою палицею замінює йому просторову орієнтацію.
З іншого боку, страждаючі на РП із тунельним зором часто все ще можуть читати за допомогою лупи. За це відповідають колбочки в центрі сітківки. Вони функціональні довше, ніж стрижні, що забезпечують нічний і сутінковий зір. Якщо вони померли, зацікавлена особа залежить від допомоги супроводжуючої особи.
Важливо, щоб сторонні люди були обізнані про прогресуючу та погіршується сліпоту. Носіння значка для незрячих забезпечує ясність. Такі засоби, як шрифт Брайля або комп’ютери з голосовим управлінням, полегшують повсякденне життя постраждалих. Високу чутливість до відблисків послаблюють тоновані окуляри. Якщо контрасти розмиваються, а контури в квартирі вже не сприймаються, розмітки, які можна промацати руками, допомагають зацікавленій людині. Кольорове маркування, навпаки, не підходить, оскільки кольоровий зір також погіршується.
Люди, які постраждали від РП, мають право на посвідчення особи з важкими вадами.
Якщо у пацієнта добре розвинений зоровий центр, можна імплантувати чіп, за допомогою якого він може розпізнавати контури предметів.