PKD у дітей PKDcure Німеччина

Ми знаємо питання та побоювання занепокоєних батьків, які стикаються з діагнозом кістозних нирок. Ми хочемо допомогти вам знайти відповіді на найважливіші питання та зрозуміти зв’язки. Досі немає ліків для постраждалих. Тим не менше, діти можуть мати повноцінне дитинство навіть з обмеженнями цієї хвороби. Ми хотіли б підтримати вас цим.

pkdcure

У дітей нирки кісти можуть проявлятися у формах: ARPKD, нефронофтиз та ADPKD. ARPKD зустрічається переважно у дітей; ADPKD зазвичай виникає лише в пізньому зрілому віці.

Форми хронічних захворювань нирок у дітей

Найчастіше хронічні захворювання нирок виникають у дітей у вигляді кістозної хвороби нирок у багатьох різних формах. Найпоширенішими варіантами кісти нирок у дитячому віці є:

  • ADPKD (аутосомно-домінантна форма нирок кісти)
  • ARPKD (аутосомно-рецесивна форма кісти нирок)
  • Нефронофтіз
  • Крім того, асоційовані з HNF1ß нирки кісти також можуть призвести до нирок кісти, але тут не описані.

ARPKD, нефронофтиз та асоційовані з HNF1ß кістозні нирки переважно зустрічаються у дітей. ADPKD зазвичай виявляє симптоми лише у зрілому віці - але у 2–5 відсотків постраждалих навіть у дитинстві.

Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD)

При цій формі кістозної хвороби нирок (аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок) обоє батьків є носіями генетичної інформації з імовірністю 25%, але самі батьки здорові. ARPKD - надзвичайно рідкісний стан. Це відбувається приблизно у кожного 20 000-го новонародженого. ARPKD - це захворювання, яке поступово v. a. впливає на нирки та печінку і є важливою причиною ниркової недостатності, особливо у дітей та підлітків. ARPKD може з’являтися в різному віці з різними симптомами. У багатьох пацієнтів захворювання діагностується в ранньому дитинстві - в деяких випадках навіть до народження - тоді як у інших перші симптоми проявляються в пізньому підлітковому віці. Крім того, існують дуже різні курси навіть між постраждалими братами та сестрами в родині. ARPKD завжди впливає на печінку і призводить до ремоделювання сполучної тканини печінки. У багатьох пацієнтів розвиваються кісти нирок, тобто заповнені рідиною порожнини нирок. Також можуть бути уражені інші органи.

Гіпоплазія легенів не рідкість через величезні нирки та їх первинну недостатність в утробі матері. У крайньому випадку немає навколоплідних вод, а легені розвиваються недостатньо. Це означає, що дитина не є життєздатною при народженні.

Контактна особа з PKD e.V., яка сама постраждала від дитини, доступна для подальших питань щодо цієї хвороби.

Європейський реєстр аутосомно-рецесивної полікістозу нирок (ARegPKD) працює з 2012 року Університетською дитячою лікарнею в Кельні у співпраці з 48 іншими центрами та за підтримки PKD e. В. оперував.

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD)

Близько 2% із 12,5 мільйонів пацієнтів з ADPKD у всьому світі страждають важкою формою (фенотип), яка стає помітною набагато раніше. Фенотип цих пацієнтів зазвичай неможливо клінічно відрізнити від рецесивної форми кістозних нирок (ARPKD).
Однак у більшості постраждалих у дитинстві спостерігаються незначні симптоми або взагалі відсутні. Іноді високий кров'яний тиск потребує лікування. Часто до діагнозу призводять випадкові інфекції сечовивідних шляхів, груба гематурія або інші симптоми живота, що викликають ультразвукове дослідження. Однак типовою причиною введення дитини в амбулаторію є те, що це постраждало одного з батьків. Щодо питання, чи має сенс ранній діагноз, прочитайте, будь ласка, у розділі "Загальна процедура".

Нефронофтіз

Нефронофтіз - рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке вражає приблизно 1: 50 000 людей. Це найпоширеніша генетична причина термінальної ниркової недостатності в підлітковому віці.

Європейський реєстр діє з дитячої лікарні університету Мюнстера з 2013 року.

Більш рідкісні захворювання нирок

Що стосується батьків

Окрім суто медичних тем, для батьків важливі наступні теми, читайте далі