Пневмонія d; прагнення; СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА ФРАНЦІЯ

"Життя з іншою дитиною"

Однією з ознак синдрому Ангельмана є порушення ковтання.

Ця складність у правильному ковтанні зумовлена гіпотонією (м’язова слабкість) та дистонією (порушенням м’язового тонусу), які зменшують автоматичні рефлекси, що дозволяють ковтати, що іноді може мати серйозні наслідки, такі як неправильний шлях та ризик ковтання. спроба проковтнути шматочки: частина проковтнутого «харчового болюсу» переходить в дихальні шляхи, а не потрапляє в травний тракт (вдихання їжі).

Але є також помилкові маршрути через відсутність координації в механізмі ковтання, в недостатній рух язика (саме язик спрямовує їжу та рідини, а також поштовх) або вихід з ладу клапана, що відокремлює стравохід від дихальних шляхів: трохи рідини або певного типу їжі буде надходити по дихальних шляхах, а не в стравохід (напій, слина). Крім того, більшість ангелів не мають рефлексу на кашель, коли вони роблять неправильний поворот.

шлунково-стравохідний рефлюкс (ГЕРХ) також може бути відповідальним за мікроінгаляції шлункової рідини.

епілептичні напади також є важливим фактором ризику під час фаз втрати свідомості або стану зі слиною та блювотою, які більше не проковтуються автоматично і можуть піти не так. Ніколи не слід годувати людину, яка страждає судом.

Ці різні аномалії можуть призвести до більш-менш часті пневмопатії * при синдромі Ангельмана у будь-якому віці. У деяких дітей може бути навіть кілька епізодів близько.

Ці пневмопатії найчастіше пов’язані з ковтанням або шлунковими труднощами: наслідки вдихання рідини або їжі через гортань або нижні дихальні шляхи або інгаляції через шлунковий рефлюкс.

Аспіраційна (або аспіраційна) пневмонія виникає, коли трохи рідини або їжі з рота або шлунка всмоктується в легені і викликає запалення бронхів і легенів через проникнення всередину бронхів мікробів, що походять з ротоглотки (частина глотки, розташованої позаду ротової порожнини) через слину та/або вміст шлунка. Клінічні наслідки інгаляцій різні і залежать від природи, рН та обсягу вдихуваного секрету: травного тракту або ротової порожнини колонізуватиме бронхи та легеневі альвеоли та спричинить запальні та інфекційні реакції.

Потім у дитини з’явиться а пневмонія** який загоїться більшу частину часу за 2 тижні або трохи довше при лікуванні антибіотиками, і зазвичай він вимагає госпіталізації. Однак для того, щоб Ангелман повністю відновився, часто потрібно більше часу. Хоча вони рідкісні, деякі серйозні ускладнення можливі: Один плевральний випіт (скупчення запальної рідини між двома шарами плеври, що викликає здавлювання легені. Якщо рідини багато, її слід видалити відсмоктуванням. У виняткових випадках ця рідина може зберігатися і нагнійнитися, і часто потрібне хірургічне втручання), a абсцес в легенях, респіраторний дистрес.

Тому необхідно наполягати на маневрах, яких не слід робити під час годування суб’єкта з порушеннями ковтання, пильності, особливо у суб’єктів, у яких слабкий або зовсім відсутній кашльовий рефлекс, і, нарешті, в разі підозри. -промінь або сканер ...), щоб лікування було раннім.

Кілька коментарів:

Наскільки це можливо, запобігання аспірації та нагляду у разі підозри повинні бути надані пріоритет, щоб негайно реагувати. Крім того, частота проходження рідини або їжі через дихальні шляхи сприятиме розвитку гострих та хронічних патологій дихання, які іноді мають летальний результат.

На Ангельман також страждають інші типи пневмонії. Особлива пильність необхідна в періоди грипу.

Помилкові шляхи з великими шматками або проковтнутими предметами є дуже серйозними, оскільки вони можуть спричинити респіраторний дистрес, який часом не піддається відновленню, що призводить до смерті людини, і ці випадки є абсолютною надзвичайною ситуацією. Батькам важливо знати, які екстрені дії слід вживати, коли трахея перешкоджає.

* пневмопатія це термін, що має ширше значення, ніж пневмонія, термін пневмонія зазвичай використовується для проблем інфекційного типу та розладів ковтання. Зазвичай говорять про ковтальну пневмонію, яка за інфекційним механізмом може призвести до пневмонії (або пневмонії вдиху)

** пневмонія Зазвичай відноситься до інфекції легенів, спричиненої бактеріями, вірусом або грибком. Існує кілька типів пневмонії, більш-менш важкі залежно від площі ураженої легені - бронхів або часток - і залежно від типу збудника інфекції. Найпоширенішою формою є крупозна пневмонія, спричинена пневмококовими бактеріями. У всіх випадках інфекційні агенти селяться в альвеолах, невеликих повітряних мішечках, де вони можуть розвиватися. Поступово ці мікроби спричинять запалення в цих альвеолах, які заповнюються гноєм і слизом, перешкоджаючи їх нормальному функціонуванню. Більше неможливо забезпечити ефективний розподіл кисню в крові. Це означає для пацієнта великі труднощі з диханням, біль у грудях, сильний кашель і висока температура.

Лікування ґрунтується на прийомі антибіотиків для знищення мікробів. У деяких більш серйозних випадках може знадобитися госпіталізація для: запобігання зневоднення шляхом внутрішньовенного введення рідини, внутрішньовенного введення антибіотиків та/або допомоги з кисневою допомогою.

Деякі поради щодо профілактики:

- Уникайте будь-якого гіпер-розгинання голови, утримуючи потилицю, щоб допомогти закрити гортань, або пристосувавши опору для шиї (тоді як ми схильні відсунути голову назад, думаючи полегшити ковтання),

- Злегка підтримайте підборіддя і не відсувайте лоб назад,

- Наповніть склянку настільки, щоб не дати дитині закинути голову назад, або використовуйте пляшку з піпеткою, пляшку із зігнутою головкою або пляшку з соломою,

- Адаптуйте їжу (текстуру, сік, калорійні добавки (для зменшення тривалості їжі, що збільшує ризик неправильного повороту)), використовуйте загусники (наприклад, холодний порошок Magi-mix), гельовану воду,

- Зачекайте, поки рот не порожній, перш ніж дитина знову почне їсти,

- Переконайтесь, що на піднебінні немає їжі, яка застрягла,

- Забезпечити антирефлюксні процедури, якщо це необхідно (див. З лікуючим лікарем),

- Організуйте логопедичну роботу над букко-лицьовою сферою: допоможіть контролювати мову, тренувати жування тощо (але завжди поза їжею).

Експертизами пропонувалося встановити профілактичний протокол при пневмонії:

1- "Назофіброскопія" ЛОР-обстеження:

ЛОР вставляє фіброскоп в ніс пацієнта, що дозволяє їм бачити, що відбувається, коли пацієнт робить ковток кольорової або жельованої води (синій тест). Це обстеження дозволяє виявити ураження, сенсорні дефіцити та/або дисфункції ЛОР-сфери. Це дає змогу проаналізувати різні фази ковтання та побачити, які продукти викликають проблему. На цій основі терапевт може дати вказівки щодо функціонального управління дисфагією.

2 - Кінематографічне радіо:

Ковтання радіокінематографії дає змогу об'єктивізувати динамічні показники ковтання та виявити дисфункцію. Це дозволяє створити стратегію перевиховання або реабілітації щодо ковтання та годування (функціональне управління дисфагією. Радіо-кінематографія ковтання виконується, коли є труднощі при ковтанні, зокрема, коли є їжа або пиття помилковими маршрутами. Це дозволяє оцінити та уточнити функціональні аспекти ковтання та побачити, які продукти є проблематичними.

Як проходить іспит ? В основному це робиться в сидячому положенні, спереду, а потім у профілі. Він полягає у відеозаписі безперервного рентгенівського зображення після вставлення контрастного продукту, який потім проковтується, цей продукт рідкий або пастоподібний. Тривалість іспиту, за винятком встановлення та пояснень, становить від 1 до 4 хвилин.

Приклад протоколу, встановленого для дитини канадського ангела для забезпечення дієти та зменшення ризику пневмонії:

Захарі ризикує "вийти на неправильний шлях" при вживанні рідини, це означає, що невелика кількість рідини може піти по дихальних шляхах, а не в стравохід. Ці помилкові шляхи, які також називають "прагненнями", зумовлені порушенням координації в механіці ковтання. На Захарі, аспірація рідини в дихальні шляхи не обов'язково спричинить кашльовий рефлекс. Тому надзвичайно важко дізнатися, коли вони відбуваються. Щоб зробити ковтання Захарі якомога безпечнішим, важливо дотримуватися наступних порад:

Оскільки Захарі ризикує аспірувати себе рідинами, на цей час їх слід виключити з його раціону. Тому їх пропонуватимуть лише через його гастростомію.

Коли Захарі їсть пюре або дрібні шматочки, обов’язково давайте йому невелику кількість за раз. Зачекайте, поки він закінчить перекус, перш ніж запропонувати інший. Також зверніть увагу на рухи його горла (підняття «Адамового яблука»), щоб переконатися, що він добре ковтнув, принаймні двічі. Якщо ви помітили, що він тривалий час утримує їжу в роті або ви не спостерігали ковтання, ви можете запропонувати порожню ложку, щоб стимулювати рухи ротом, а потім ковтати. Ви також можете запропонувати невелику кількість гладкого пюре, щоб стимулювати ковтання і дозволити очистити залишки, які можуть залишитися в роті або горлі.

Ніколи не змушуйте годувати.
Будь ласка, не соромтеся звертатися до нас, якщо ви помітили будь-які зміни у годуванні (посилений кашель/задуха), якщо ви помітили незрозумілі лихоманки або якщо Захарій має проблеми з диханням. Ми зможемо переоцінити можливість здійснення контрольної кінедеглюції.

Рекомендовані види їжі:

Немає рідини (крім води між прийомами їжі після гігієни порожнини рота в невеликих кількостях, з соломкою).
Відсутність змішаної консистенції (змішана тверда та рідка).
М'яка їжа * нарізана на невеликі шматочки, пропонується з соусом (щоб їжа залишалася згуртованою і добре ковзала в горлі).
Текстуровані або гладкі пюре.
Уникайте продуктів, які твердіші, сухі, липкі або розсипчасті (які розходяться в роті).

* М'яка їжа: їжа, яка м'яка у роті і при ковтанні "цілою", не викликає закупорки або не викликає незручностей при ковтанні.

Приклади корм (у шматочках): ягоди у фруктових салатах, яєчня, пюре всмятку з майонезом, макарони, вилочна риба, відварна курка, відварне м’ясо/овочі, скибочки сиру Kraft Singles, сир, французький тост із сиропом, банан, помадне печиво зі слиною тощо. (Пристосовується при алергії)

Це випадок, який вимагав значних профілактичних заходів, але який чітко демонструє всі стратегії, які можна застосувати, щоб уникнути помилкових шляхів рідини або їжі, а отже, уникнути тривалого перебування в лікарні.

Якість життя, яке стає кращим, - це також можливість для дітей краще підходити до навчання.

Документ, виготовлений для синдрому Ангельмана у Франції за доброзичливої участі лікаря Мішеля Пелтьє (гепато-гастроентеролог) та свідчення Одрі Руло.