Поліцитемія Віра - Гематологія - Рідкісні захворювання та симптоми - AOP Orphan

Поліцитемія (PV) - рідкісне захворювання кровотворних клітин кісткового мозку, при якому спостерігається переважно постійне (хронічне) збільшення еритроцитів (еритроцитів). Це може знизити здатність крові до течії та спричинити порушення кровообігу, такі як тромбоз та емболія. У більшості пацієнтів з поліцитемією майже нормальна тривалість життя при правильному лікуванні та адекватному лікуванні.

причина

Причина поліцитемії досі невідома. Він майже завжди набувається, але в рідкісних випадках може бути і вродженим. Типовим є підвищене вироблення еритроцитів (еритроцитів).

Симптоми

Неспецифічний початок

На початку захворювання симптоми досить неспецифічні. Помітне почервоніння обличчя іноді навіть створює враження, що постраждала людина особливо здорова. Коли кількість еритроцитів досягає критичного рівня, плинність (в’язкість) крові зменшується і виникають порушення кровообігу. Це призводить до синюшного кольору шкіри (ціаноз).

Інші симптоми можуть включати:

Свербіж по всьому тілу (особливо при душі або купанні - аквагенний свербіж)
гіпертонія
головний біль
запаморочення
Хворобливі проблеми з кровообігом пальців рук і ніг
шум у вухах
Епістаксис
Порушення зору

Можливі ускладнення

Найчастіші ускладнення виникають внаслідок "в'язкості" крові, що може призвести до утворення тромбів (тромбоз) або закупорки судин (емболії) як у великих, так і в дрібних судинах.

Наступні клінічні картини можуть виникати з таких порушень кровообігу:

Тромбоз портальної вени (порушення кровопостачання печінки)
Тромбоз вен ніг
Інфаркт
тимчасові порушення мозкового кровообігу (транзиторна ішемічна атака, ТІА)
інсульт
Легенева емболія

Оскільки також збільшується кількість тромбоцитів (тромбоцитів), які в значній мірі беруть участь у згортанні крові, і їх функція може бути порушена, ускладнення також виникають через підвищену схильність до кровотеч (кровотечі в шлунково-кишковому тракті, шкірні кровотечі).

діагностика

При підозрі на поліцитемію віру (через неспецифічні симптоми та зміни рівня крові, особливо підвищення рівня гемоглобіну або гематокриту), пацієнта направляють до лікаря-спеціаліста (гематолога) для подальших обстежень.

Для діагностики важливо відрізняти його від реактивного збільшення еритроцитів (тобто збільшення кількості еритроцитів є результатом іншого захворювання). Тому слід виключити можливе основне захворювання серця, легенів, нирок або печінки.

Аналіз крові

Збільшено кількість еритроцитів, гемоглобіну та гематокриту (гемоглобін: пігмент крові, гематокрит: клітинні компоненти крові). Додатковими показаннями існуючої ФВ є значно підвищений рівень тромбоцитів і лейкоцитів.

Молекулярна генетика

За допомогою хромосомного аналізу або молекулярно-біологічного дослідження можна виміряти певні генетичні зміни в клітинах крові. Однією з найважливіших генетичних змін ФВ є мутації кінази Януса клітин крові. 95% усіх пацієнтів ФВ є носіями специфічної мутації (JAK2V617F).

Вимірювання рівня еритропоетину в крові

Еритропоетин виробляється в нирках, коли ниркам не вистачає кисню, і стимулює ріст еритроцитів у кістковому мозку (еритропоез). У разі поліцитемії, еритропоетин утворюється в нирках у зменшеній мірі, оскільки надлишок еритроцитів постачає органу відносно більше кисню.

Ультразвукове дослідження

Обстеження із використанням сонографії верхньої черевної порожнини (УЗД) використовуються для визначення розмірів печінки та селезінки, які можуть бути значно збільшені у пацієнтів з поліцитемією.

Пункція кісткового мозку

Видалення кісткового мозку з клубового клубка з подальшим гістологічним дослідженням (дослідження клітинної структури під мікроскопом) служить для підтвердження діагнозу в неоднозначних випадках.