Полігенна гіперхолестеринемія

Полігенна гіперхолестеринемія є найпоширенішою причиною високого рівня холестерину в сироватці крові. Рівні LDLc помірно високі (140-300 мг/л), при цьому рівень тригліцеридів у сироватці крові в межах норми. Стан спричинений сприйнятливим генотипом, посиленим одним або декількома факторами, в тому числі атерогенна дієта (надмірне споживання насичених жирів, проміжних жирів та холестерину), ожиріння та малорухливий спосіб життя. Задіяні гени ще не виявлені. Полігенна гіперхолестеринемія пов'язана з a підвищений ризик ішемічної хвороби серця.

Полігенна гіперхолестеринемія воно виявляється випадково і не викликає симптомів. Це частіше у людей з сімейною історією гіперхолестеринемії, але також з факторами ризику. Присутні пацієнти еруптивна ксантоама, ксантелазма.

Причинно-наслідковий зв’язок між рівнем ЛПНЩ та ішемічною та тимчасовою ішемічною атакою був запропонований шляхом зменшення цереброваскулярних подій у кількох дослідженнях статинів. Статини мають важливе значення в терапії цієї гіперхолестеринемії, зменшуючи частоту ішемічного інсульту та серцевих подій. Медична терапія включає зміни способу життя та дієти, а також ліки, що знижують ліпіди. Вони корисні езетиміб, нікотинова кислота, жарознижуючі засоби, фібринова кислота, адсорбенти жовчних кислот.

Прийняття здорового способу життя, що включає фізичні вправи та дієту без насичених жирів, зменшує поширеність захворювання ожиріння, гіперхолестеринемія та, нарешті, ризик ішемічної хвороби серця. Статини зробили революцію в терапії гіперхолестеринемії. Поряд із лікуванням гіпертонії та використанням бета-блокаторів, інгібітори АПФ та аспірин можуть зменшити серцеві явища у пацієнтів з відомим атеросклерозом.

Патогенез та причини

ЛПНЩ (ліпопротеїн низької щільності) є основним носієм холестерину в плазмі. Отже, у пацієнтів з нормальним або мінімально підвищеним рівнем тригліцеридів та помірним рівнем ЛПНЩ для заміщення рівня ЛПНЩ можна використовувати вимірювання рівня холестерину в сироватці крові. Гіпертригліцеридемія спричинена надмірною кількістю ЛПНЩ, ЛПНЩ (ліпопротеїдів проміжної щільності) та/або хіломікрону. Дієти з високим вмістом насичених жирів, проміжних продуктів та холестерину спричиняють зменшення рецепторів ЛПНЩ у печінці та затримують катаболізм ЛПНЩ.

Печінка відповідає за високий рівень ЛПНЩ:

перевиробництво частинок ЛПНЩ, які перетворюються в ЛПНЩ, а потім в ЛПНЩ за допомогою ліпази печінки

недостатня асиміляція рецепторами ЛПНЩ.

Полігенна гіперхолестеринемія пов’язана з деякими ліками та захворюваннями, однак для переважної більшості пацієнтів дієта з високим вмістом жиру та генотип можуть спричинити гіперхолестеринемію. Буде проведено обстеження пацієнта гіпотиреоз, захворювання нирок або печінки. Прогестини, кортикостероїди, анаболічні стероїди та глюкокортикостероїди може впливати на ЛПНЩ та ЛПВЩ.

До факторів ризику ішемічної хвороби серця, крім ЛПНЩ, належать:

вік і стать, чоловіки старше 45 років і жінки старше 55 років

сімейна історія передчасної ішемічної хвороби серця у родича першого ступеня чоловіка старше 55 років або жінки старше 65 років

активне куріння

гіпертонія - артеріальний тиск вище або дорівнює 140/90 мм рт.ст. або активна гіпотензивна терапія

низька концентрація ЛПВЩ, нижче 40 мг/л.

Ознаки та симптоми

Медичний огляд

Ксантоми сухожиль відсутні у людей з полігенною гіперхолестеринемією. Якщо він присутній, то правильним діагнозом є сімейна гіперхолестеринемія або сімейний дефектний апопротеїн В 100. Еруптивні ксантоми означає тяжку тригліцеридемію. Ксантеласмеле можуть бути присутніми, але не вказують на гіперхолестеринемію. Вторинна гіперхолестеринемія передбачається стигмами хвороби печінки, гіпотиреозу, гіпопітуїтаризму, нефротичного синдрому та хронічної хвороби нирок.

Діагностичний

Лабораторні дослідження

дослідження ліпідів показані кожні 5 років

Буде проведений аналіз фактора ризику ішемічної хвороби серця

ліпідний профіль оцінюватимуть відповідно до ліпідного положення пацієнта протягом 9-12 годин

хіломікронів не повинно бути, а тригліцеридів нижче 400 мг/л.

Диференціальна діагностика викликається наступними станами: нервова анорексія, обструкція жовчних шляхів, хронічна ниркова недостатність, сімейна гіперхолестеринемія, жовчний цироз, гіпопітуїтаризм, гіпотиреоз, нефротичний синдром, періодична гостра порфірія.

Лікування

Терапевтична оцінка починається з поставлення пацієнта до середнього, низького або високого ризику. Здійснено аналіз факторів ризику. Пацієнти з факторами ризику ішемічної хвороби серця мають ризик перевищення 20% через 10 років через серцеві події, пацієнти з низьким ризиком мають ризик на 10 років нижче 10%.

Новий терапевтичний посібник рекомендує оцінити пацієнтів з метаболічним синдромом, які повинні змінити спосіб життя. Для цих пацієнтів характерні:

абдомінальне ожиріння

підвищений рівень тригліцеридів вище 150 мг/л

низький рівень ЛПВЩ нижче 40 мг/л

високий кров'яний тиск - понад 130/85 мм рт

нормальний рівень глюкози в крові натще дорівнює 110 мг/дл.

У всіх пацієнтів оцінюватимуть рівень ліпідів кожні 5 років, а пацієнтів із клінічною ішемічною хворобою серця - щороку. Пацієнтам, які приймають фібрати або статини, рекомендується проводити періодичну оцінку печінки, хоча ризик гепатотоксичності низький.

При полігенної гіперхолестеринемії його вводять статини, вони дуже ефективні і добре переносяться. Вони зменшують серцеві події, серцеву смерть та смертність. Використовується аторвастатин, флувастатин, ловастатин, превестатин, симвастатин, розувастатин, пітавастатин. Також показано призначення адсорбційних засобів жовчних кислот. Езетиміб вибірково пригнічує всмоктування холестерину в кишечнику. Нікотинова кислота є найефективнішим агентом для підвищення рівня ЛПВЩ. Однак він має кілька побічних ефектів: непереносимість глюкози, гепатотоксичність, може сприяти нападам подагри, викликати толерантність. Антиліпемічні засоби: фібрації (клофібрати, гемфіброзил) корисні для зниження рівня тригліцеридів. смоли використовуються для адсорбції жовчних кислот: холестирамін, колестипол, колесевелам. Це заважає всмоктуванню аніонних препаратів.

Дієта

Зменшення споживання насичених жирів пов’язане із зниженням рівня ЛПНЩ. Загалом, корисно замінити їх складними вуглеводами. Оскільки вуглеводи мають менше калорій, ніж жири, ця заміна допомагає запобігти ожирінню. Правильна дієта може знизити рівень ЛПНЩ на 15%.

Довідник з продуктів харчування включає:

загальний жир - менше 30% калорій

насичені жири - менше 7% калорій

поліненасичені жири - менше 10% калорій

мононенасичені жири - між 10-15% калорій

холестерин - нижче 200 мг/дл

вуглеводи - між 50-60% калорій.